Alta frecuencia del alelo ancestral del polimorfismo rs2291166 de TJP1 en población mexicana, efecto conformacional así como las aplicaciones en cirugía y medicina

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• 作者：Sergio Alberto Ramirez-Garcia^a ; Luis Javier Flores-Alvarado^b ; Luz Rosalba Topete-Gonz&aacute ; lez^c ; Claudia Charles-Ni&ntilde ; o^d ; Manuel Mazariegos-Rubi^e ; Nory Omayra D&aacute ; valos-Rodrí ; guez^e ; ^{sergio7genetica@Hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Grupo Multidisciplinario para el Estudio Integral de las Enfermedades Metabó ; licas e Infecciosas en població ; n Mexicana
• 关键词：Gen TJP1 ; Uniones estrechas ; Polaridad celular ; Tr&aacute ; fico celular
• 刊名：Cirugía y Cirujanos
• 出版年：2016
• 出版时间：January-February 2016
• 年：2016
• 卷：84
• 期：1
• 页码：28-36
• 全文大小：913 K

文摘

El gen TJP1 codifica para una proteína ZO-1, necesaria para el reclutamiento de las ocludinas y claudinas en las uniones estrechas y participa en la polarización celular. Tiene diferentes variaciones cuya frecuencia ha sido estudiada en numerosas poblaciones; sin embargo en México no hay estudios de este gen, siendo necesarios ya que sus polimorfismos pueden ser usados en estudios de asociación en medicina y en cirugía. Por tal motivo el objetivo de este estudio fue estimar la frecuencia de alelos y genotipos del polimorfismo rs2291166 del gen TJP1 en población mestiza de México; así como estimar el efecto conformacional del cambio de un aminoácido.

d="absSec_2">Material y métodos

d="spar0010">Se incluyeron 473 individuos. El polimorfismo rs2291166 se identificó por PCR-PASA y PAGE al 7% teñida con nitrato de plata. El efecto conformacional de cambio de aminoácido se realizó in silico con los servidores ProtPraram Tool y Search Database with Fasta.

d="absSec_3">Resultados

d="spar0015">El alelo más frecuente en las dos poblaciones es el alelo ancestral (T). Se encontró una distribución similar a otras poblaciones respecto a los genotipos. El polimorfismo está en equilibrio de Hardy-Weinberg, p > 0.05. El cambio de aspartato por alanina produce un cambio conformacional.

d="absSec_4">Conclusiones

d="spar0020">El estudio revela alta frecuencia del alelo ancestral en población mexicana del polimorfismo rs2291166 y produce un cambio en la estructura de ZO-1.