: Cent soixante quatorze patients issus de 74 familles MODY3 suivies dans 15 centres hospitaliers franxe7;ais ont participxe9; xe0; l’xe9;tude. Un dxe9;pistage systxe9;matique de l’adxe9;nomatose hxe9;patique a xe9;txe9; rxe9;alisxe9; par xe9;chographie avec confirmation IRM, scanner ou anatomique en cas de lxe9;sions suspectes. 107 sujets xe9;taient diabxe9;tiques (67/40 index/apparentxe9;s).
: Sur 137 sujets porteurs de la mutation familiale HNF1A, 9 nouveaux cas d’adxe9;nomatose hxe9;patique ont xe9;txe9; dxe9;pistxe9;s dans 7 familles. Les mutations d’HNF1A ont xe9;txe9; retrouvxe9;es sur l’ensemble de la sxe9;quence codante. Les caractxe9;ristiques des patients xe9;taient les suivantes : xe2;ge moyen 32,8 ans (11-56 ans), sex ratio H/F 2/7, diabxe8;te chez 7/9, traitxe9; par antidiabxe9;tiques oraux (4/7) ou insuline (3/7). Les circonstances du diagnostic de l’adxe9;nomatose xe9;taient l’enquxea;te familiale (5/9), une dxe9;couverte fortuite (3/8) et une complication par hxe9;mopxe9;ritoine (1/9). Les lxe9;sions visualisxe9;es xe9;taient de 2 xe0; plus de 30 adxe9;nomes, de taille micronodulaires c; 10 mm (1/9) ou macronodulaires (15-90 mm) chez 8/9. Une perturbation mineure du bilan biologique hxe9;patique xe9;tait observxe9;e chez 3/9. Cinq femmes d’xe2;ge moyen 39 ans (29-56) avaient menxe9; xe0; terme une grossesse sans xe9;volution des lxe9;sions hxe9;patiques et une rxe9;gression chez l’une d’elles. La chirurgie de rxe9;section a xe9;txe9; rxe9;alisxe9;e chez 3/9 sujets xe0; visxe9;e diagnostique, prxe9;ventive avant une grossesse ou pour une complication hxe9;morragique. Un patient pourrait xea;tre candidat xe0; une greffe hxe9;patique.
: La frxe9;quence de l’adxe9;nomatose retrouvxe9;e chez 5,4 % des sujets xe9;tudixe9;s et le risque potentiel de complication sxe9;vxe8;re justifient son dxe9;pistage systxe9;matique dans les famille MODY3.