Necesidad de estudio genético para el diagnóstico de algunos casos de acidosis tubular renal distal

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• 作者：Manuel Heras Benito^a ; ^{mherasb@saludcastillayleon.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Miguel A. Garcia-Gonzalez^b ; Marí ; a Valdenebro Recio^a ; Á ; lvaro Molina Ordá ; s^a ; Ramiro Callejas Martí ; nez^a ; Marí ; a Astrid Rodrí ; guez G&oacute ; mez^a ; Leonardo Calle Garcí ; a^a ; Lisbeth Sousa Silva^b ; Marí ; a José ; Ferná ; ndez-Reyes Luis^a
• 关键词：Nefrocalcinosis ; Acidosis tubular renal distal autos&oacute ; mica dominante ; Insuficiencia renal cr&oacute ; nica ; Paneles gené ; ticos NGS
• 刊名：Nefrología
• 出版年：2016
• 出版时间：September-October 2016
• 年：2016
• 卷：36
• 期：5
• 页码：552-555
• 全文大小：749 K

文摘

Describimos el caso de una mujer joven, que fue diagnosticada de insuficiencia renal avanzada, con un hallazgo casual de una nefrocalcinosis sin una etiología clara, al haberse encontrado asintomática a lo largo de su vida. El estudio genético por paneles de genes conocidos asociados a enfermedad tubulointersticial permitió descubrir una acidosis tubular renal distal autosómica dominante, asociada a una mutación de novo en el exón 14 del gen SLC4A1, que hubiera sido imposible diagnosticar clínicamente por lo avanzado de la enfermedad renal cuando fue descubierta.