Perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética clínica no sistema único de saúde

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• 作者：Ilanna Fragoso Peixoto Gazzaneo^a ; Camila Maia Costa de Queiroz^a ; Larissa Clara Vieira Goes^a ; Victor José ; Correia Lessa^a ; Reinaldo Luna de Omena Filho^b ; Diogo Lucas Lima do Nascimento^b ; Reginaldo José ; Petroli^a ; Susane Vasconcelos Zanotti^a ; Isabella Lopes Monlleó ; ^a ; ^{isabella.monlleo@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}
• 关键词：Genitá ; lia ; Diferenciaç ; ã ; o sexual/gené ; tica ; Etiologia
• 刊名：Revista Paulista de Pediatria
• 出版年：2016
• 出版时间：March 2016
• 年：2016
• 卷：34
• 期：1
• 页码：91-98
• 全文大小：539 K

文摘

Descrever o perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética de hospital terciário.

Métodos

Estudo transversal de 1.068 prontuários de pacientes atendidos entre abril/2008 e agosto/2014. Foram selecionados 115 casos sugestivos de anomalias geniturinárias, independentemente da idade. Usaram‐se protocolo clínico padronizado, cariótipo, hormônios e ultrassonografia geniturinária para avaliação básica. Laparoscopia, biopsia gonadal e estudos moleculares foram feitos em casos específicos. Pacientes com malformações geniturinárias foram classificados como defeitos geniturinários (DGU), os demais, como distúrbios da diferenciação do sexo (DDS). Usaram‐se qui‐quadrado, Fisher e Kruskal‐Wallis para análise estatística e comparação entre os grupos.

Resultados

Preencheram os critérios de inclusão 80 sujeitos, 91% com DDS e 9% com DGU isolados/sindrômicos. A idade foi menor no grupo DGU (p<0,02), mas esses grupos não diferiram quanto a genitália externa, interna e cariótipo. Verificou‐se cariótipo 46,XY em 55% e aberrações cromossômicas em 17,5% dos casos. Ambiguidade genital ocorreu em 45%, predominou em pacientes 46,XX (p<0,006). Distúrbios da diferenciação gonadal representaram 25% e hiperplasia adrenal congênita; 17,5% da amostra. Consanguinidade ocorreu em 16%, recorrência em 12%, ausência de registro civil em 20% e interrupção do seguimento em 31% dos casos.

Conclusões

Predominaram pacientes com DDS. Ambiguidade genital e diferenciação sexual anômala foram mais frequentes entre recém‐nascidos e pré‐púberes. Hiperplasia adrenal congênita foi a nosologia mais prevalente. Pacientes mais jovens pertenciam ao grupo DGU. Menor frequência de registro civil e abandono ocorreram em pacientes com genitália ambígua ou malformada. Essas características corroboram a literatura e evidenciam o impacto biopsicossocial das anormalidades geniturinárias.