Hematoma cervical e hemotórax espontâneos no contexto de neurofibromatose tipo I

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• 作者：Anita Quintas ; ^{anitaquintas@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; José ; Aragã ; o Morais ; Joã ; o Martins ; Frederico Bastos Gonç ; alves ; Gonç ; alo Rodrigues ; Rodolfo Abreu ; Rita Ferreira ; Nelson Camacho ; Maria Emí ; lia Ferreira ; Joã ; o Albuquerque e Castro ; Luí ; s Mota Capitã ; o
• 关键词：Neurofibromatose tipo 1 ; Doenç ; a de von Recklinghausen ; Hemorragia espontâ ; nea ; Hemotó ; rax
• 刊名：Angiologia e Cirurgia Vascular
• 出版年：2016
• 出版时间：September 2016
• 年：2016
• 卷：12
• 期：3
• 页码：205-210
• 全文大小：1158 K

文摘

A neurofibromatose tipo I (NF1), também designada doença de Von Recklinghausen, é causada por uma anormalidade no cromossoma 17, de transmissão autossómica dominante, responsável pela produção deficiente de neurofibromina. Caracteriza‐se por displasia nos tecidos mesodérmicos e neuroectodérmicos, e tem uma incidência de um para 2.500‐3.300 nascimentos. A presença de manchas café‐au‐lait, neurofibromas cutâneos e hamartomas da íris são sinais cardinais da doença.

Primeiramente descrita por Ruebi em 1945, a patologia vascular é uma complicação subestimada e pouco reconhecida na NF1.

A ocorrência de hemorragia fatal ou quase fatal está reportada ocasionalmente nas cavidades pleural, abdominal, retroperitoneu, tecidos moles do tronco e extremidades. Esta hemorragia massiva é causada pela rutura de vasos sanguíneos friáveis, característicos pelos níveis reduzidos de neurofibromina e consequente proliferação endotelial e de músculo liso nas artérias e veias. Uma das consequências clínicas mais sérias descritas na NF1 é a ocorrência de hemorragia severa e dificuldade em alcançar controlo hemostático.

Objetivo

Exposição de caso clínico de extenso hematoma cervical e hemotórax espontâneos por rutura troncos venosos braquiocefálico, veia subclávia e junção subclávio‐jugular em doente com NF1.

Caso clínico

Relata‐se caso clínico de mulher de 51 anos, com antecedentes conhecidos de NF1 e hipertensão arterial.

Foi admitida no serviço de urgência em choque hipovolémico hemorrágico, no contexto de dor súbita no ombro direito e volumosa tumefação cervical direita. Em angioTC foi objetivado volumoso hematoma, envolvendo a região cervical direita, a região retrofaríngea‐prevertebral, escavado supraclavicular direito, mediastino, associando a importante hemotórax direito.

Procedeu‐se a abordagem supraclavicular com drenagem do hematoma e identificação de fontes hemorrágicas, nomeadamente: tronco venoso braquicefálico, veia subclávia e confluência subclávio‐jugular. Foi necessária secção da clavícula para controlo hemorrágico e realização de rafias dos troncos venosos com prolene. Intraoperatoriamente, foi evidente a fragilidade e friabilidade excessiva dos vasos sanguíneos. Após controlo hemorrágico, foi realizada videotoracoscopia para drenagem de hemotórax e evacuação de coágulos, confirmando‐se a ausência de hemorragia ativa.

No pós‐operatório a doente recuperou estabilidade hemodinâmica, sem evidência analítica de queda de hemoglobina. Realizou‐se angioTC, onde se confirmou franca melhoria do hematoma cervical direito e retrofaríngeo em critérios quantitativos, e ausência de extravasamento de contraste. Objetivou‐se adicionalmente aneurisma sacular da artéria vertebral direita, corrigido ulteriormente através de embolização com coils.

Conclusão

A NF1 é uma doença genética que raramente se pode associar a hemorragia life‐threatening. A vasculopatia é uma complicação subestimada e pouco reconhecida na NF1. A existência de friabilidade vascular excessiva com consequente hemorragia espontânea na NF1 é rara e pode ser fatal, exigindo um diagnóstico rápido e tratamento atempado.