Dépistage au cabinet du pneumologue du déficit sévère en alpha1-antitrypsine : premier bilan

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• 作者：M. Balduyck¹ ; C. Chapuis Cellier² ; ^{colette.cellier@chu-lyon.fr} ; C. Narjoz³ ; F. Zerimech¹ ; A. Jabet³ ; C. Lombard⁴
• 刊名：Revue des Maladies Respiratoires
• 出版年：2017
• 出版时间：January 2017
• 年：2017
• 卷：34
• 期：supp_S
• 页码：A62-A63
• 全文大小：60 K
• 卷排序：34

文摘

Malgré l’individualisation depuis une cinquantaine d’années du déficit sévère en alpha1-antitrypsine (A1AT) et de ses conséquences hépato-pulmonaires, cette entité génétique reste sous diagnostiquée. Afin de tenter de remédier à cet état de fait, le LFB a développé un kit permettant de prélever du sang capillaire et de le déposer sur un papier–filtre à partir duquel il est possible de mesurer la concentration en A1AT et de la phénotyper [1]. Nous nous proposons de rapporter ici le bilan des 5 premiers mois d’utilisation de ce kit.MéthodesCe kit comporte la totalité du matériel nécessaire au prélèvement, à son dépôt et à son envoi à l’un des 3 laboratoires correspondant au lieu d’exercice du pneumologue. À la carte de prélèvement est associé un papier–filtre sur lequel sont dessinés 3 emplacements correspondant chacun à un dépôt de 30 μL de sang total. Sur cette même carte un emplacement est réservé aux renseignements cliniques et démographiques.RésultatsCent vingt-cinq prélèvements issus de 125 patients dont 56 % d’hommes, 60 % de non-fumeurs (66/111) et d’âge moyen 58,5 ans (14–89 ans) ont été analysés entre le 1er mars et le 1er août 2016. L’histoire clinique de 114 patients ayant été documentée, il est apparu que 78 avaient un emphysème, isolé dans 39 cas. Bien que 26 prélèvements (21 %) n’aient pas été conformes aux exigences de la technique (remplissage incomplet du cercle), 120 ont été dosés en A1AT puis phénotypés. Une concentration moyenne de 1,28 ± 0,41 g/L en A1AT a été observée au sein de cette population caractérisée phénotypiquement par la présence de 97 PIM, 1 PIFM, 10 PIMS, 1PIS, 8 PIMZ et de 3 patients avec un phénotype sévèrement déficitaire, 2 PIZ et 1 PIMmalton. Ces 3 derniers patients présentaient également un emphysème isolé avec histoire familiale et représentaient 2,5 % de cette population pour une prévalence du déficit en A1AT dans la population générale de 1/5000.ConclusionMême si un complément d’informations semble nécessaire pour améliorer la qualité du prélèvement, ces premiers résultats sont très prometteurs quant à l’efficacité de cette méthode de dépistage du déficit en alpha1-antitrypsine à partir d’un prélèvement effectué au cabinet du pneumologue.