Registro español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina: evaluación de la base de datos y análisis de la población incluida

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• 作者：Beatriz Lara^a ; ^{beat1135@gmail.com} ; ^{Beatriz.Lara@uhcw.nhs.uk} ; Ignacio Blanco^b ; Marí ; a Teresa Martí ; nez^c ; Esther Rodrí ; guez^d ; Ana Bustamante^e ; Francisco Casas^f ; Sergio Cadenas^g ; Jos&eacute ; M. Herná ; ndez^h ; Lourdes Lá ; zaroⁱ ; Marí ; a Torres^j ; Sergio Curi^k ; Cristina Esquinas^d ; Francisco Dasí ; ^l ; Amparo Escribano^m ; In&eacute ; s Herreroⁿ ; Beatriz Martí ; nez-Delgado^ñ ; ; Francisco Javier Michel^o ; Francisco Rodrí ; guez-Frí ; as^d ; Marc Miravitlles^d
• 关键词：Registro ; Alfa-1 antitripsina
• 刊名：Archivos de Bronconeumología
• 出版年：2017
• 出版时间：January 2017
• 年：2017
• 卷：53
• 期：1
• 页码：13-18
• 全文大小：455 K
• 卷排序：53

文摘

El Registro español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina (REDAAT) se formó con el objetivo de mejorar el conocimiento sobre del DAAT. En este trabajo se evalúa el registro y se analiza la población de pacientes incluida en él.MétodosDispone de una base de datos alojada en la Web: www.redaat.es. Su base de datos recoge información clínica y funcional de individuos portadores de los fenotipos PiSZ, ZZ y variantes raras.ResultadosEn la actualidad reúne información sobre 511 individuos procedentes de 103 centros sanitarios, gracias a la colaboración de 124 médicos. De ellos, 348 (74,2%) son homocigotos Pi*ZZ y 100 (19,5%) heterocigotos Pi*SZ. Existe una mayor concentración de casos en hospitales universitarios de tercer nivel. El 81% de los casos tiene enfermedad pulmonar y en menor proporción el DAAT se detectó por cribado familiar o enfermedad hepática. Se dispone de datos de seguimiento en el 45% de los casos, y un 35% recibieron tratamiento sustitutivo con alfa-1 antitripsina.ConclusionesEl REDAAT es una herramienta útil para obtener información de calidad sobre esta enfermedad minoritaria en condiciones de práctica clínica habitual, aunque obtener datos de seguimiento es difícil y no es posible conocer la representatividad de la muestra incluida.