Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo

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• 作者：Jorge Luis Suarez-Guerrero^a ; ^{jorgesuarezg_@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{jorgesuarezg@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{jsuarezguerrero@yahoo.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Pedro José ; Ivá ; n Gó ; mez Higuera^b ; Juan Sebastian Arias Fló ; rez^b ; Gustavo Adolfo Contreras-Garcí ; a^c
• 关键词：Mucopolisacaridosis ; Sí ; ndrome de Sanfilippo ; Sí ; ndrome de Hurler ; Sí ; ndrome de Hurler-Scheie ; Sí ; ndrome de Hunter ; Sí ; ndrome de Sly
• 刊名：Revista Chilena de Pediatría
• 出版年：2016
• 出版时间：July-August 2016
• 年：2016
• 卷：87
• 期：4
• 页码：295-304
• 全文大小：759 K

文摘

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas. Su diagnóstico se basa en el conocimiento de las manifestaciones clínicas, realizar el análisis bioquímico para identificar el tipo de GAG que se está acumulando y confirmar el tipo de enfermedad con la determinación enzimática correspondiente. Su identificación es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno, teniendo en cuenta que actualmente existe manejo transdisciplinario y tratamiento de reemplazo enzimático para MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy). En esta revisión se analizan cada uno de estos síndromes, su diagnóstico y tratamiento.