Infection à EBV révélatrice à l’âge de 3 ans d’un déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)

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• 作者：A. Desbr&#xe9 ; e ; L. Houdon ; G. Touati ; S. Djemili ; G. Choker ; H. Flodrops
• 刊名：Archives de Pediatrie
• 出版年：2011
• 出版时间：January 2011
• 年：2011
• 卷：18
• 期：1
• 页码：18-22
• 全文大小：229 K

文摘

Résumé

Nous rapportons le cas d’un enfant ayant présenté à l’âge de 3 ans un coma hypoglycémique hypocétosique au décours d’une primo-infection à virus d’Epstein-Barr (EBV). La présence de la mutation G1528C à l’état homozygote a permis d’affirmer le diagnostic de déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD), de mettre en place un régime adapté avec prévention du jeûne et supplémentation en L-carnitine. L’évolution à 2 ans du diagnostic initial s’est faite vers l’apparition d’une rétinopathie et l’aggravation d’une fatigabilité à l’effort. Le diagnostic de déficit en LCHAD se fait souvent avant l’âge de 2 ans. L’âge tardif de révélation chez notre patient était lié à un régime spontané d’exclusion des graisses animales (dégoût pour la viande, alimentation à base de riz blanc et de lait écrémé) et au maintien de tétées nocturnes jusqu’à 3 ans. La découverte, a posteriori, d’une cholestase gravidique en fin de grossesse nous a incités à mettre en place un dépistage néonatal systématique et une surveillance clinique.

Summary

Observation

We report on the case of a 3-year-old child from La Réunion island, who presented with hypoglycemic hypoketotic coma secondary to a primary Epstein-Barr virus (EBV) infection. The discovery of the G1528C homozygote mutation provided the diagnosis of long-chain-3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD); an adapted dietary plan with prevention of fasting and L-carnitine supplementation was initiated. After 2 years, a pigmentary retinopathy appeared and muscle weakness increased.

Comments

Isolated LCHAD deficiency is an autosomal recessive disorder of fatty acid metabolism. Prevalence is about 1–9/100,000 and diagnosis is often made before the age of 2 years. The late age of revelation in our case is related to a spontaneous diet without animal fats (disgust for meat, diet based on white rice and skimmed milk) and nighttime breastfeeding until the age of 3 years. In an affected fetus, heterozygous mothers are susceptible to developing a hemolysis, elevated liver enzymes, low platelets (HELLP) syndrome or an acute fatty liver pregnancy (AFLP) syndrome during the 3rd trimester of pregnancy, which motivated us to set up a systematic neonatal screening program and a specific monitoring of these newborns.