The Allelic Landscape of Human Blood Cell Trait Variation and Links to Common Complex Disease
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- 作者：William J. Astle1 ; 2 ; 3 ; 4 ; 31 ; Heather Elding5 ; 6 ; 31 ; Tao Jiang4 ; 31 ; Dave Allen7 ; Dace Ruklisa1 ; 2 ; 3 ; Alice L. Mann5 ; Daniel Mead5 ; Heleen Bouman5 ; Fernando Riveros-Mckay5 ; Myrto A. Kostadima1 ; 2 ; 8 ; John J. Lambourne1 ; 2 ; Suthesh Sivapalaratnam1 ; 9 ; Kate Downes1 ; 2 ; Kousik Kundu1 ; 5 ; Lorenzo Bomba5 ; Kim Berentsen10 ; John R. Bradley11 ; 12 ; Louise C. Daugherty1 ; 2 ; 13 ; Olivier Delaneau14 ; Kathleen Freson15 ; Stephen F. Garner1 ; 2 ; Luigi Grassi1 ; 2 ; Jose Guerrero1 ; 2 ; Matthias Haimel11 ; 13 ; Eva M. Janssen-Megens10 ; Anita Kaan10 ; Mihir Kamat4 ; Bowon Kim10 ; Amit Mandoli10 ; Jonathan Marchini16 ; 17 ; Joost H.A. Martens10 ; Stuart Meacham1 ; 2 ; 13 ; Karyn Megy1 ; 2 ; 13 ; Jared O&rsquo ; Connell16 ; 17 ; Romina Petersen1 ; 2 ; Nilofar Sharifi10 ; Simon M. Sheard18 ; James R. Staley4 ; Salih Tuna1 ; 13 ; Martijn van der Ent10 ; Klaudia Walter5 ; Shuang-Yin Wang10 ; Eleanor Wheeler5 ; Steven P. Wilder8 ; Valentina Iotchkova5 ; 8 ; Carmel Moore4 ; Jennifer Sambrook1 ; 2 ; 4 ; Hendrik G. Stunnenberg10 ; Emanuele Di Angelantonio4 ; 6 ; 19 ; Stephen Kaptoge4 ; 6
- 关键词：blood ; genetics ; hematology ; epigenetics ; hematopoiesis ; Mendelian randomization ; complex disease ; autoimmune diseases ; cardiovascular diseases
- 刊名：Cell
- 出版年：2016
- 出版时间：17 November 2016
- 年：2016
- 卷：167
- 期：5
- 页码：1415-1429.e19
- 全文大小：3461 K
文摘
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Genome-wide association study interrogates 36 traits across the hematopoietic system
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A total of 2,706 associated variants, including 130 rare and 230 low frequency
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Describes allelic spectrum and heritability of coding and regulatory variants
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Unravels causal contributions to cardiovascular, immune, and psychiatric disease
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