- 作者：Anne Savoie ; Fran莽ois Gouin ; Yves Maugars ; Bertr ; Isidor ; Catherine Larrose ; Jean-Marie Berthelot
- 关键词：Syndrome de Ribbing ; Syndrome de Camurati-Engelmann ; Sclé ; rose diaphysaire multiple ; Hyperostose ; Bisphosphonate ; Corticoï ; des ; TGF-bê ; ta-1 ; Traitement
- 刊名：Revue du Rhumatisme
- 出版年：December, 2013
- 年：2013
- 卷：80
- 期：6
- 页码：599-605
- 全文大小：682 K
R茅sum茅
Objectif
脡tudier la r茅ponse aux traitements et les variations du g猫ne TGFB1聽chez cinq patient(e)s avec syndromes de Ribbing, au terme d鈥檜n recul d鈥檃u moins cinq ans.M茅thodes
Les cinq patient(e)s ont b茅n茅fici茅 d鈥檜ne analyse en PCR et s茅quen莽age bi-directionnel des exons 1聽脿 7聽du g猫ne du TGFB1.
R茅sultats
Les quatre femmes et un homme, d鈥櫭e moyen 34 ans au d茅but des signes, partagent聽: de s茅v猫res douleurs des diaphyses (membres inf茅rieurs surtout) avec hyperostose de celles-ci聽; des hyperfixations de ces corticales, et parfois d鈥檃utres diaphyses, 脿 la scintigraphie聽; une atteinte soit asym茅trique, soit asynchrone聽; une longue dur茅e d鈥櫭﹙olution, les signes persistant malgr茅 les traitements entrepris au terme du suivi (cinq 脿 18 ans)聽; un d茅lai de plusieurs ann茅es entre les premiers signes et le diagnostic (deux 脿 15 ans)聽; une mutation h茅t茅rozygote faux-sens dans le second exon du g猫ne TGFB1 (d茅j脿 d茅crite dans le syndrome de Camurati) chez deux patientes (c.466C>T聽: p.Arg156Cys),聽et seulement des polymorphismes tr猫s banals du g猫ne TGFB1聽pour les trois autres. Sur les cinq patients ayant 茅t茅 trait茅s par bisphosphonates IV, un seul a tir茅 un net b茅n茅fice de ceux-ci. Sur les trois patientes ayant 茅t茅 trait茅es par bolus de m茅thylprednisolone, deux ont 茅t茅 durablement am茅lior茅es par ceux-ci, mais non une des deux patientes avec mutation du g猫ne TGFB1.
Conclusion
L鈥檋茅t茅rog茅n茅it茅 des pr茅sentations, de la g茅n茅tique, et des r茅ponses aux traitements contribue 脿 la difficult茅 du diagnostic des syndromes de Ribbing. Des 茅tudes g茅n茅tiques plus pouss茅es seraient bienvenues.