- 作者：S. Chermitti ; sondeschermiti2359@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author (Dr) ; Y. Hasni (Dr) ; I. Bayar (Dr) ; M. Chadli (Pr) ; M. Kacem (Pr) ; A. Maaroufi (Pr) ; K. Ach (Pr)
- 刊名：Annales d'Endocrinologie
- 出版年：2016
- 出版时间：September 2016
- 年：2016
- 卷：77
- 期：4
- 页码：461
- 全文大小：248 K
Matériels et méthode
Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive étalée sur une période de 20 ans, colligeant les dossiers de patientes suivies pour un syndrome de Turner, au service d’endocrinologie de CHU Farhat Hached Sousse.
Résultats
Il s’agissait de 14 filles. L’âge du diagnostic était variable ; à l’enfance dans (6 cas), à l’adolescence (3 cas) et à l’âge adulte (5 cas). Les motifs de consultation étaient un retard de croissance (50 %), un retard pubertaire (35 %), de troubles du cycles menstruels (15 %). À l’examen, les signes cliniques n’étaient présents que dans la moitié des cas, dominés par les malformations osseuses (70 %), des signes cutanés (20 %). Un pré-diabète était présent dans 3 cas. Un bilan hormonal avait montré une hypothyroïdie périphérique (20 %) avec anticorps positif dans 40 % des cas, une insuffisance ovarienne primitive (85 %), une insuffisance somatotrope (43 %). La sérologie de la maladie cœliaque était positive dans 4 cas ; pas de malformations cardiaques ni rénales. Le caryotype avait révélé une monosomie dans 50 % des cas, une mosaïque dans 40 % des cas et un iso-chromosome dans 10 % des cas.
Discussion
Le syndrome de Turner est une entité relativement rare mais ses conséquences peuvent être assez lourdes. Il faudrait surligner l’importance du conseil génétique et donc du diagnostic anténatal.