Nuevos métodos diagnósticos en los trastornos plaquetarios hereditarios
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- 作者：José ; Marí ; a Bastida Bermejo ; jmbastida@saludcastillayleon.es ; Jesú ; s Marí ; a Herná ; ndez-Rivas ; José ; Ramó ; n Gonzá ; lez-Porras
- 关键词：Trastornos plaquetarios hereditarios ; Secuenciació ; n masiva ; Pruebas funcionales de laboratorio
- 刊名：Medicina Clínica
- 出版年：2017
- 出版时间：20 January 2017
- 年：2017
- 卷：148
- 期：2
- 页码：71-77
- 全文大小：941 K
- 卷排序：148
文摘
El diagnóstico de una diátesis hemorrágica hereditaria y en particular de un trastorno plaquetario hereditario se basa en la historia clínica así como en la aplicación de las escalas de sangrado, el estudio funcional de laboratorio y en la caracterización molecular. En la actualidad se están desarrollando métodos rápidos, que requieran escaso volumen de muestra en su aplicación como cribado funcional de estas enfermedades. El principal avance en el diagnóstico de los trastornos plaquetarios hereditarios ha sido su caracterización molecular, gracias al desarrollo y evolución de las técnicas de secuenciación masiva. Esta tecnología ha permitido incorporar los paneles de genes en la práctica clínica habitual, así como el análisis del exoma completo en la investigación de estas enfermedades.