Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV)

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• 作者：Rosa A. Pardo Vargas^a ; ^b ; ^{roanpavar@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mariana Aracena^c ; ^d ; ^e ; Teresa Aravena^a ; ^b ; ^f ; Carolina Cares^b ; ^g ; Fanny Corté ; s^h ; V&iacute ; ctor Faundesⁱ ; Cecilia Mellado^b ; ^d ; Cristó ; bal Passalacqua^j ; Patricia Sanz^a ; ^k ; Silvia Castillo Taucher^a ; ^l
• 关键词：Anomal&iacute ; as congé ; nitas ; Alteraciones cromosó ; micas ; Pronó ; stico ; Aborto
• 刊名：Revista Chilena de Pediatría
• 出版年：2016
• 出版时间：September-October 2016
• 年：2016
• 卷：87
• 期：5
• 页码：422-431
• 全文大小：857 K

文摘

La rama de genética de la Sociedad Chilena de Pediatría, en relación con el proyecto de ley que regula la despenalización de la interrupción voluntaria del embarazo en 3 causales, centrándose en la segunda causal que considera al «embrión o feto que padezca una alteración estructural congénita o genética incompatible con la vida extrauterina», se reunió para discutir conforme a la evidencia científica qué anomalías congénitas (AC) podrían ser incluidas en el proyecto de ley.

Metodología

Los expertos en genética clínica se centraron en 10 AC. Se efectuó revisión bibliográfica y una reunión extraordinaria para discutirla.

Resultados

Se acordó no emplear el término «incompatible con la vida extrauterina», pues existen excepciones de sobrevidas más prolongadas y cambiar por «anomalía congénita de mal pronóstico vital (ACMPV)». Se evaluaron 10 AC: defectos graves de cierre del tubo neural: anencefalia, iniencefalia y craneorraquisquisis, hipoplasia pulmonar, feto acardio, ectopia cordis, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13, trisomía 18 y agenesia renal bilateral. Se analizaron los hallazgos sobre prevalencia, historia natural, métodos diagnósticos prenatales, sobrevida, casos descritos de sobrevida prolongada. Para catalogarlas como ACMPV se consideraron: sobrevida posnatal, existencia de tratamientos y evolución posterior e historia natural sin intervenciones.

Conclusión

Las ACMPV incluidas serían: anencefalia, hipoplasia pulmonar severa, feto acardio, ectopia cordis cervical, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13 no mosaico, trisomía 18 no mosaico y agenesia renal bilateral. Se requiere para el diagnóstico que toda mujer gestante tenga acceso a evaluaciones ecográficas de anatomía fetal, y en ocasiones a resonancia magnética y estudios citogenéticos y moleculares.