Charcot-Marie-Tooth de type 1A et érythromélalgies : une association peut-être pas si fortuite

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• 作者：Benjamin Remuhs¹ ; ^{benjamin.remuhs@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Daniela Andriuta¹ ; Philippe Merle²
• 关键词：Charcot-Marie-Tooth ; É ; rythromé ; lalgies ; Canaux sodiques voltages dé ; pendants
• 刊名：Revue Neurologique
• 出版年：2016
• 出版时间：April 2016
• 年：2016
• 卷：172
• 期：supp_S1
• 页码：A35-A36
• 全文大小：66 K

文摘

La neuropathie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) est la pathologies neurologiques héréditaires la plus fréquente. L’érythromélalgie est un syndrome associant douleurs et manifestations dysautonomiques des extrémités, probablement sous-diagnostiqué.

Observation

Une patiente de 17 ans, sans antécédents personnels ni familiaux, présente des épisodes fugaces érythromélalgiques des membres inférieurs s’aggravant progressivement. L’examen clinique (en dehors des épisodes) objectivait une amyotrophie des quadriceps et des éminences thénar, des réflexes abolis et des pieds creux. Un électromyogramme montrait une neuropathie démyélinisante, nous orientant vers un CMT1A. La recherche génétique confirmait la présence d’une mutation du gène de la PMP22. Concernant l’érythromélalgie, le bilan à la recherche des causes secondaires s’est révélé normal (bilan auto-immun, infectieux, métabolique), absence d’arguments en faveur d’une neuropathie des petites fibres (biopsie cutanée : densité intra-épidermique des petites fibres nerveuses normale). Nous avons recherché dans l’hypothèse d’une érythromélalgie primaire, une mutation du gène SCN9A (codant pour le canal sodique voltage-dépendant 1.7 : NaV 1.7), négative pour les mutations identifiées comme pathogènes mais présence de nombreux polymorphismes.

Discussion

Ce cas illustre la découverte d’une neuropathie héréditaire touchant les fibres nerveuses de gros calibre, dans le contexte de phénomènes érythromélalgiques orientant vers un dysfonctionnement des fibres nerveuses de petit calibre. Une association possiblement fortuite, toutefois la présence de nombreux polymorphismes (dont le caractère pathogène reste à prouver) dans un gène codant les NaV 1.7 laisse penser le contraire.

Conclusion

Il s’agit à notre connaissance du premier cas décrivant l’association de phénomènes érythromélalgiques dans le CMT1A, peut-être nouveau phénotype clinique ?