Rxe9;sumxe9;
Les tu
meurs
mxe9;senchy
mateuses (TM) co
mposent un vaste groupe, qui co
mprend des l
xe9;sions b
xe9;nignes tr
xe8;s fr
xe9;quentes et des tu
meurs
malignes, ou sarco
mes. Les sarco
mes sont difficiles
xe0; diagnostiquer car bien que rares, ils co
mportent plus de 60 types. Les TM sont, par
mi les tu
meurs solides, celles qui ont le plus b
xe9;n
xe9;fici
xe9; des avanc
xe9;es des
xe9;tudes cytog
xe9;n
xe9;tiques et
mol
xe9;culaires. La caract
xe9;risation d’ano
malies sp
xe9;cifiques est utile
xe0; leur classification, leur diagnostic et
xe0; l’
xe9;laboration de nouvelles
mol
xe9;cules th
xe9;rapeutiques cibl
xe9;es. Une grande partie des TM pr
xe9;sentent des ano
malies chro
moso
miques si
mples, essentielle
ment des translocations, dont l’exploration a abouti
xe0; l’identification de plus d’une trentaine de g
xe8;nes de fusion. La d
xe9;tection des g
xe8;nes de fusion par des
mxe9;thodes co
mme l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) ou la r
xe9;action par la poly
mxe9;rase en cha
xee;ne apr
xe8;s transcription invers
xe9;e (RT-PCR) a
mxe9;liore consid
xe9;rable
ment la prise en charge des patients, en aidant
xe0; distinguer les TM b
xe9;nignes de sarco
mes,
mais aussi les sarco
mes entre eux ou par rapport
xe0; d’autres tu
meurs
malignes. No
mbre de TM b
xe9;nignes, telles que lipo
mes, lipoblasto
mes, tu
meurs
myofibroblastiques infla
mmatoires ou kystes osseux an
xe9;vrys
maux, ainsi que des sarco
mes dont les sarco
mes d’Ewing, synovialosarco
mes, rhabdo
myosarco
mes alv
xe9;lolaires, liposarco
mes
myxo
xef;des, der
matofibrosarco
mes de Darier-Ferrand pr
xe9;sentent des g
xe8;nes de fusion. D’autres sarco
mes co
mme les liposarco
mes bien diff
xe9;renci
xe9;s et d
xe9;diff
xe9;renci
xe9;s et les l
xe9;io
myosarco
mes r
xe9;trop
xe9;riton
xe9;aux co
mportent des alt
xe9;rations plus co
mple
xes,
mais au sein desquels il est possible d’identifier par FISH, PCR ou hybridation g
xe9;no
mique co
mparative (CGH) des a
mplifications g
xe9;niques sp
xe9;cifiques. Enfin, un groupe de sarco
mes incluant nota
mment des fibrosarco
mes, angiosarco
mes, ost
xe9;osarco
mes, chondrosarco
mes et des sarco
mes pl
xe9;o
morphiques et peu diff
xe9;renci
xe9;s pr
xe9;sentent des caryotypes tr
xe8;s co
mple
xes, sans ano
malies sp
xe9;cifiques identifi
xe9;es
xe0; ce jour. La caract
xe9;risation de ces sarco
mes
xe0; g
xe9;no
mique co
mple
xe n
xe9;cessite la co
mbinaison de
mxe9;thodes de cytog
xe9;n
xe9;tique
mol
xe9;culaire telle que l’analyse FISH
multicolore (ou caryotype spectral), la CGH sur
puces
xe0; ADN (array-CGH) et l’
xe9;tude des profils d’expression (transcripto
me).
Summary
The wide group of mesenchymal tumors (MT) includes benign tumors, some of them being very frequent, as well as malignant tumors, called sarcomas, that are rare and often difficult to diagnose correctly. Among solid tumors, MT are the ones which have benefited the most from the advances of cytogenetic and molecular studies. Indeed, most benign MT and a part of sarcomas contain simple chromosomal abnormalities, such as translocations resulting in fusion genes. The identification of specific chromosomal and molecular alterations is important for appropriate classification, correct diagnosis and conception of targeted pharmacological treatments. The molecular diagnosis in helpful for distinguishing benign MT from sarcomas as well as for identifying a specific type of sarcoma among other sarcomas or among other malignant solid tumors. The detection of fusion genes can be done by using fluorescence in situ hybridization (FISH) or reverse-transcription polymerase chain reaction (RT-PCR). To date, more than 30 fusion genes have been identified in benign MT, such as lipomas, lipoblastomas, myofibroblastic inflammatory tumors, or aneurismal bone cysts, as well as in sarcomas including for instance Ewing sarcomas, synovial sarcomas, alveolar rhabdomyosarcomas, myxoid liposarcomas or dermatofibrosarcoma protuberans. Some other sarcomas, including well-differentiated/dedifferentiated liposarcomas or retroperitoneal leiomyosarcomas contain complex anomalies among which it is possible to detect a specific amplifications by using FISH, PCR or comparative genomic hybridization. A third group of sarcomas, including fibrosarcomas, angiosarcomas, oseosarcomas, chondrosarcomas, and in a general way, pleomorphic and poorly differentiated sarcomas, present very complex chromosomal alterations, without any specific anomaly identified so far. The characterization of this group will necessitate the combination of several molecular cytogenetic approaches such as multicolor FISH (spectral karyotyping), array-CGH and expression profiling (transcriptome).