Human CLP1 Mutations Alter tRNA Biogenesis, Affecting Both Peripheral and Central Nervous System Function
详细信息 查看全文
- 作者：Ender Karaca1 ; 21 ; Stefan Weitzer2 ; 21 ; Davut Pehlivan1 ; 21 ; Hiroshi Shiraishi2 ; 21 ; Tasos Gogakos3 ; Toshikatsu Hanada2 ; 20 ; Shalini N. Jhangiani4 ; Wojciech Wiszniewski1 ; Marjorie Withers1 ; Ian M. Campbell1 ; Serkan Erdin5 ; Sedat Isikay6 ; Luis M. Franco1 ; 7 ; Claudia Gonzaga-Jauregui1 ; Tomasz Gambin1 ; Violet Gelowani1 ; Jill V. Hunter8 ; Gozde Yesil9 ; Erkan Koparir10 ; Sarenur Yilmaz11 ; Miguel Brown3 ; Daniel Briskin3 ; Markus Hafner3 ; Pavel Morozov3 ; Thalia A. Farazi3 ; Christian Bernreuther12 ; Markus Glatzel12 ; Siegfried Trattnig13 ; Joachim Friske13 ; Claudia Kronnerwetter13 ; Matthew N. Bainbridge4 ; Alper Gezdirici10 ; Mehmet Seven10 ; Donna M. Muzny4 ; Eric Boerwinkle4 ; 14 ; Mustafa Ozen10 ; Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics
- 刊名：Cell
- 出版年：24 April 2014
- 年：2014
- 卷：157
- 期：3
- 页码：636-650
- 全文大小：4665 K
文摘
- •
A neurological syndrome affecting both CNS and PNS defined by CLP1 mutations
- •
R140H mutation impairs tRNA biogenesis by affecting CLP1-TSEN complex integrity
- •
K127A kinase-dead mice exhibit microcephaly due to reduced number of cortical neurons