Consenso español para el diagnóstico y tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna

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• 作者：Ana Villegas^a ; ^{anamaria.villegas@salud.madrid.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Beatriz Arrizabalaga^b ; Santiago Bonanad^c ; Enrique Colado^d ; Anna Gaya^e ; Ataú ; lfo Gonzá ; lez^a ; Isidro Jarque^c ; Ramiro Nú ; ñ ; ez^f ; Emilio Ojeda^g ; Alberto Orfao^h ; José ; -Marí ; a Riberaⁱ ; Vicente Vicente^j ; Á ; lvaro Urbano-Ispizua^e ; Grupo de Trabajo de HPN de la Sociedad Españ ; ola de Hematologí ; a y Hemoterapia
• 关键词：Hemoglobinuria paroxí ; stica nocturna ; Cé ; lulas progenitoras hematopoyé ; ticas ; Mutació ; n
• 刊名：Medicina Clínica
• 出版年：2016
• 出版时间：18 March 2016
• 年：2016
• 卷：146
• 期：6
• 页码：278.e1-278.e7
• 全文大小：628 K

文摘

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal de las células progenitoras hematopoyéticas originada por la mutación adquirida del gen fosfatidil-inositol-glicano del grupo A, situado en el brazo corto del cromosoma X. Se caracteriza por anemia hemolítica intravascular, tendencia a la trombosis y un componente variable de insuficiencia medular. Otras complicaciones derivadas de la hemólisis son disfagia, disfunción eréctil, dolores abdominales, astenia e insuficiencia renal crónica (un 65% de los pacientes). La enfermedad afecta por igual a ambos sexos y puede aparecer a cualquier edad, con una mayor incidencia en la tercera década de la vida. Actualmente, el diagnóstico se basa en la detección de poblaciones celulares con marcadores asociados al déficit de glucosil-fosfatidil-inositol mediante citometría de flujo. Durante años, el pilar terapéutico de la HPN hemolítica era el soporte transfusional. Un gran avance en el tratamiento ha sido la aprobación del anticuerpo monoclonal humanizado eculizumab, que bloquea la proteína C5 del complemento impidiendo su activación, y por tanto, la hemólisis. Diversos estudios han confirmado que el tratamiento con eculizumab evita o disminuye el requerimiento transfusional, reduce la probabilidad de trombosis, mejora la sintomatología asociada y la calidad de vida de los pacientes con HPN, mostrando un aumento de la supervivencia. Este rápido avance en el conocimiento de la enfermedad y su tratamiento hace necesario adaptar y homogeneizar las directrices de actuación clínica en el manejo de pacientes con HPN.