Diagnóstico prenatal de trisomía 21 y holoprosencefalia semilobar. Presentación de una asociación poco frecuente

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• 作者：J.H. Jimé ; nez^a ; ^b ; ^{Jose.jimenez@unilibre.edu.co" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; D. Gallo^c ; H. Pachajoa^b ; E.F. Carrillo^a ; ^b ; R. Cifuentes^c ; A. Valderrama^a ; ^b
• 关键词：Trisomia 21 ; Holoprosencefalia semilobar ; Genes SHH ; No disyunció ; n ; Multiple-hit process
• 刊名：Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down
• 出版年：2016
• 出版时间：May-August 2016
• 年：2016
• 卷：20
• 期：2
• 页码：25-28
• 全文大小：596 K

文摘

Se presenta el primer caso reportado en la República de Colombia y uno de los pocos en la literatura médica mundial, de la asociación de trisomía 21 y holoprosencefalia. Paciente recién nacido, masculino, hijo de madre primípara sana de 19 años de edad. Con ultrasonido obstétrico realizado a las 27 semanas de gestación, se encontró feto con dilatación de ambos ventrículos cerebrales, holoprosencefalia semilobar, labio y paladar fisurados. A la madre se le realizó, ecografía de detalle y amniocentesis para estudio citogenético fetal. Se practicó cesárea a las 38 semanas, cuyo producto presentó peso de 2.200 g, talla de 46 cm, perímetro cefálico de 28 cm, perímetro torácico de 28,5 cm y perímetro abdominal de 27 cm. Puntuación de Apgar de 6 al primer minuto, 6 a los 5 min y 9 a los 10 min. Físicamente se observó cara de luna llena, oblicuidad mongoloide de las fisuras palpebrales, hipoplasia nasal, labio y paladar fisurados, micrognatia. La tomografía cerebral axial computarizada simple y con contraste mostró holoprosencefalia semilobar y labio fisurado. A las 25 h de vida, murió de paro respiratorio.

El cariotipo prenatal presentó fórmula cromosómica 47, XY, +21, por el método de bandas «G». El estudio citogenético posnatal, realizado con sangre de cordón umbilical y con el empleo de la técnica de FISH y la sonda LSI 13/21, mostró la fórmula: nuc ish (D13ZX2) (D21ZX3)[30].

Se discute la etiología citogenética del cromosoma 21 y la génica de la holoprosencefalia, pensando en el hecho de que alteraciones citogenéticas y génicas podrían trabajar de manera sinérgica y concordar en su expresión con el postulado del múltiple-hit process.