Syndrome de Beckwith-Wiedemann : cause rare de corticosurrénalome malin

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• 作者：M. Braiki^a ; ^{m-braiki@live.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; I. Miniaoui^b ; A. Nouri^a
• 刊名：Annales d'Endocrinologie
• 出版年：2016
• 出版时间：September 2016
• 年：2016
• 卷：77
• 期：4
• 页码：496-497
• 全文大小：417 K

文摘

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une affection rare à transmission autosomique récessive, qui expose principalement aux néphroblastomes, neuroblastomes, hépatoblastomes et aux corticosurrénalome (CS).

Observation

Nous rapportons un nourrisson âgée de 45 jours admise pour exploration d’une masse abdominale. Elle est issue d’une grossesse bien suivie et de déroulement norma. Dans ses antécédents, une tante paternelle opérée pour tumeur surrénalienne.

L’examen clinique a trouvé un nourrisson de poids de 5 kg (soit +2 DS) avec une taille de 52 cm (soit −1 DS), un visage bouffi, arrondi avec une infiltration cutanée importante et une hypertrichose. L’examen abdominal a trouvé une masse du flanc gauche donnant le contact lombaire, de consistance ferme.

L’échographie abdominale a confirmé la présence d’une masse surrénalienne gauche mesurant de 6 × 4 cm, hétérogène et richement vascularisée. Le scanner abdominal a montré une masse tissulaire rétropéritonéale développée aux dépens de la loge surrénalienne gauche de 60 × 55 × 45 mm d’aspect hétérogène avec des zones nécrotiques.

Le diagnostic de malin gauche a été fortement suspecté.

La patiente était opérée. L’exérèse de la tumeur a été totale ; l’examen anatomopathologique a conclu un CS malin. Devant les signes cliniques évocateurs et le contexte familial de tumeur surrénalienne, notre patiente a bénéficié d’une étude cytogénétique qui a confirmé la présence de syndrome de Wiedemann-Beckwith.

Conclusion

Le syndrome de Wiedemann-Beckwith est une maladie polygénique et se voit dans 15 % des CS malins.