Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional

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• 作者：L. Ortega-Moreno^a ; ^b ; B.G. Girá ; ldez^a ; ^b ; A. Verdú ; ^c ; O. Garcí ; a-Campos^c ; G. Sá ; nchez-Martí ; n^a ; ^b ; J.M. Serratosa^a ; ^b ; ^{joseserratosa@me.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; R. Guerrero-Ló ; pez^a ; ^b
• 关键词：Gené ; tica clí ; nica ; Encefalopatí ; a epilé ; ptica de inicio precoz ; Epilepsia ; Sí ; ndrome de Ohtahara ; STXBP1
• 刊名：Neurología
• 出版年：2016
• 出版时间：October 2016
• 年：2016
• 卷：31
• 期：8
• 页码：523-527
• 全文大小：978 K

文摘

El síndrome de Ohtahara (SO, OMIM#308350, ORPHA1934) es una encefalopatía epiléptica de inicio precoz (EEIP) caracterizada por espasmos, crisis epilépticas intratables, un trazado electroencefalográfico de brote-supresión y retraso psicomotor grave. En la mayoría de los pacientes con SO se han identificado mutaciones en el gen STXBP1, que codifica para la proteína de unión a sintaxina 1 y que está implicado en el mecanismo de exocitosis de las vesículas sinápticas.

Paciente y resultados

Se presenta el caso clínico de un varón de 19 meses de edad diagnosticado de SO en el que se ha identificado una mutación no descrita (c.1249 + 2T > C, G417AfsX7) en el gen STXBP1. La mutación está localizada en uno de los sitios donadores implicados en el procesamiento del ARNm del gen, lo que produce la pérdida del exón 14 y el posterior truncamiento de la proteína que codifica.

Conclusiones

Esta nueva mutación en el gen STXBP1, identificada en un paciente sin lesión cerebral estructural subyacente, amplía el espectro mutacional asociado a este devastador síndrome epiléptico.