Épidermolyses bulleuses héréditaires : protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)

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• 作者：C. Chiaverini^a ; E. Bourrat^b ; J. Mazereeuw-Hautier^c ; S. Hadj-Rabia^d ; C. Bodemer^d ; ¹ ; J.-P. Lacour^a ; ^{lacour@unice.fr}
• 关键词：&Eacute ; pidermolyse bulleuse h&eacute ; r&eacute ; ditaire ; Protocole national de diagnostic et de soins ; PNDS ; Recommandations ; Centre de r&eacute ; f&eacute ; rence maladies rares ; Centre de comp&eacute ; tence maladies rares
• 刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
• 出版年：2017
• 出版时间：January 2017
• 年：2017
• 卷：144
• 期：1
• 页码：6-35
• 全文大小：964 K
• 卷排序：144

文摘

Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) sont un groupe hétérogène de maladies génétiques rares caractérisées par une fragilité cutanée et/ou muqueuse, localisée ou généralisée. Elles sont dues à des mutations de gènes codant pour des protéines impliquées pour la plupart dans la structure et la fonction de la jonction dermo-épidermique. Dix-neuf gènes sont actuellement identifiés. On distingue, en fonction du niveau de clivage dans la peau (du haut vers le bas), les formes simples, jonctionnelles et dystrophiques, auxquelles s’ajoute le syndrome de Kindler. Le diagnostic suspecté cliniquement est confirmé en centre spécialisé par la biopsie cutanée pour examen immuno-histologique permettant de déterminer le niveau de clivage et la protéine déficiente. Cet examen est éventuellement suivi d’une analyse génétique. La sévérité de la pathologie est très variable, allant de formes localisées permettant une vie quasi normale à des formes rapidement létales. Dans les formes sévères généralisées, l’étendue des plaies, l’atteinte muqueuse, les cicatrisations à répétition sont sources de complications systémiques multiples : dénutrition, douleur, rétractions articulaires, syndrome inflammatoire chronique, amylose, carcinomes épidermoïdes cutanés. Certaines formes particulières s’associent à d’autres signes cutanés (atteinte unguéale, alopécie, hyperpigmentation, kératodermie palmoplantaire) ou extracutanés (dystrophie musculaire ou atrésie du pylore). Aucun traitement curatif des EBH n’est disponible à ce jour. Ces maladies nécessitent une prise en charge médicale pluridisciplinaire, mais aussi infirmière, psychologique et sociale, assurée au sein d’un réseau ville–hôpital impliquant les centres de référence, les centres de compétence et les soignants de proximité du lieu de vie. Les soins consistent à prévenir et traiter les plaies avec des pansements spécifiques non adhérents et prévenir, dépister et traiter les complications. Il est essentiel de ne pas traumatiser la peau (pansement, frottement, etc.). Les thérapies de substitution protéique, cellulaire ou génique, les greffes de moelle osseuse allogénique, de sang de cordon ou de cellules souches pluripotentes induites sont en cours d’évaluation. L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter, pour les professionnels de la santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade atteint d’EBH.