Nueva mutación fundadora en MYBPC3: comparación fenotípica con la mutación de MYBPC3 más frecuente en España

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• 作者：Mar&iacute ; a Sabater-Molina^a ; ^{mariasm79es@hotmail.com} ; Daniel Saura^b ; Esperanza Garc&iacute ; a-Molina Sá ; ez^a ; Josefa Gonzá ; lez-Carrillo^b ; Luis Polo^c ; Inmaculada Pé ; rez-Sá ; nchez^a ; Mar&iacute ; a del Carmen Olmo^b ; Mar&iacute ; a José ; Oliva-Sandoval^b ; Roberto Barriales-Villa^d ; Pablo Carbonell^e ; Domigo Pascual-Figal^b ; Juan R. Gimeno^b
• 关键词：Miocardiopat&iacute ; a ; Hipertrofia ; Mutació ; n en MYBPC3 ; Muerte sú ; bita ; Prote&iacute ; na truncada
• 刊名：Revista Española de Cardiología
• 出版年：2017
• 出版时间：February 2017
• 年：2017
• 卷：70
• 期：2
• 页码：105-114
• 全文大小：562 K
• 卷排序：70

文摘

Las mutaciones en MYBPC3 son causa de miocardiopatía hipertrófica (MCH). A pesar de que la mayoría de ellas producen una proteína truncada, la gravedad del fenotipo es diversa. Se describe el fenotipo clínico de una nueva mutación en MYBPC3, p.Pro108Alafs*9, presente en 13 familias del sur de España, y se compara con la mutación de MYBPC3 con mayor prevalencia en dicha región (c.2308 + 1 G > A).MétodosSe estudió a 107 familiares de 13 casos índice que tenían diagnóstico de MCH y portaban la mutación p.Pro108Alafs*9. Se realizó un análisis del árbol genealógico, junto con una evaluación clínica y determinación del genotipo.ResultadosSe identificó en total a 54 portadores de la mutación p.Pro108Alafs*9, de los que 39 tenían MCH. Hubo 5 casos de muerte súbita en las 13 familias. La penetrancia de la enfermedad aumentaba a medida que se incrementaba la edad, y los pacientes con MCH fueron con más frecuencia varones, y estos contrajeron la enfermedad más precozmente que las mujeres. El fenotipo fue similar en la p.Pro108Alafs*9 y la c.2308 + 1 G > A, pero se observaron diferencias en varios factores de riesgo y en la supervivencia. Hubo tendencia a mayor masa ventricular izquierda en la p.Pro108Alafs*9 que en la c.2308 + 1G > A. La resonancia magnética cardiaca reveló una extensión y un patrón de fibrosis similares en ambas.ConclusionesLa mutación p.Pro108Alafs*9 se asoció a MCH, alta penetrancia y aparición de la enfermedad a mediana edad.