作者：Erin K. Flaherty ; Kristen J. Brennand ; ^{kristen.brennand@mssm.edu}

关键词：hiPSC ; human induced pluripotent stem cell ; CNV ; Copy number variation ; SNP ; Single nucleotide polymorphism ; PPI ; Paired pulse inhibition

刊名：Brain Research

出版年：2017

作者：Anirban Roychowdhury^a ; ¹ ; Sudip Samadder^a ; ¹ ; Pijush Das^b ; Sapan Mandloi^b ; Sankar Addya^c ; Chandraditya Chakraborty^a ; Partha Sarathi Basu^d ; Ranajit Mondal^e ; Anup Roy^f ; Saikat Chakrabarti^b ; Susanta Roychoudhury^g ; ^{susanta@iicb.res.in} ; ^{susantarc@gmail.com} ; Chinmay Kumar Panda^a ; ^{ckpanda.cnci@gmail.com}

关键词：CSCC ; cervical squamous cell carcinoma ; hrHPV ; high-risk human papilloma virus ; CNVs ; copy number variations ; CGH-SNP ; comparative genomic hybridization-single nucleotide polymorphism ; TCGA ; The Cancer Genome Atlas ; PPI ; protein-protein interaction ; PARP1 ; poly-(ADP-ribose) polymerase-1 ; ATR ; ataxia telangiectasia and Rad3-related protein

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects

出版年：2017

作者：Antonio Capalbo ; Ph.D.^a ; ^b ; ^{capalbo@generaroma.it} ; Laura Rienzi ; M.Sc.^a ; ^b ; Filippo Maria Ubaldi ; M.D. ; M.Sc.^b

关键词：Deletion duplication ; partial aneuploidies ; preimplantation genetic screening ; embryo quality ; chromosome aneuploidies in blastocyst

刊名：Fertility and Sterility

出版年：2017

作者：Monica Dalva^a ; ^b ; ^c ; Khadija El Jellas^a ; ^c ; ^d ; Solrun J. Steine^c ; Bente B. Johansson^a ; ^b ; Monika Ringdal^a ; ^b ; Janniche Torsvik^a ; Heike Immervoll^d ; Dag Hoem^e ; Felix Laemmerhirt^f ; Peter Simon^f ; Markus M. Lerch^f ; Stefan Johansson^a ; ^b ; På ; l R. Njø ; lstad^a ; ^g ; Frank U. Weiss^f ; Karianne Fjeld^a ; ^b ; ¹ ; ^{karianne.fjeld@uib.no} ; Anders Molven^a ; ^c ; ^d ; ¹

关键词：Allele frequency ; Carboxyl-ester lipase ; Copy number variation ; Genotyping ; Pancreatic cancer ; Variable number of tandem repeats

刊名：Pancreatology

出版年：2017

作者：Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^&lowast ; ; ^{astraype@ous-hf.no} ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MS^f ; ^g ; ^&lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MS^f ; ^g ; Tomasz Gambin ; PhD^a ; ^h ; Ivan K. Chinn ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhD^a ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhD^e ; Lisa R. Forbes ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Shen Gu ; PhD^a ; Bo Yuan ; PhD^a ; ^j ; Shalini N. Jhangiani ; MS^a ; ^j ; ^k ; Donna M. Muzny ; MS^a ; ^j ; ^k ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhD^f ; Ying Sheng ; PhD^f ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhD^b ; ^c ; ⁱ ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Carla M. Davis ; MD^c ; ⁱ ; Debra L. Canter ; MS^c ; ⁱ ; Emily M. Mace ; PhD^b ; ^c ; Timothy J. Vece ; MDⁱ ; Carl E. Allen ; MD ; PhDⁱ ; ^l ; ^m ; Harshal A. Abhyankar ; MSⁱ ; ^l ; ^m ; Philip M. Boone ; MD ; PhD^a ; ^j ; Christine R. Beck ; PhD^a ; ^j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^a ; ^j ; Bø ; rre Fevang ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; På ; l Aukrust ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhD^g ; ^o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhD^o ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhD^p ; ^q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhD^o ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDⁿ ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhD^e ; ^g ; Torstein Ø ; verland ; MD^e ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhD^e ; Vegard Skogen ; MD ; PhD^r ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhD^s ; Mari Ann Kulseth ; PhD^f ; Trine E. Prescott ; MD^f ; Cecilie F. Rustad ; MD^f ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhD^f ; John W. Belmont ; MD ; PhD^j ; Nicholas L. Rider ; DO^b ; ^c ; ⁱ ; Javier Chinen ; MD ; PhD^c ; ⁱ ; Tram N. Cao ; MS^b ; ^c ; ⁱ ; Eric A. Smith ; BSc^t ; Maria Soledad Caldirola ; BSc^u ; Liliana Bezrodnik ; MD^u

关键词：Primary immunodeficiency disease ; whole-exome sequencing ; copy number variants

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2017

作者：Miriam Rubio-Camarillo^a ; ¹ ; Hugo Ló ; pez-Ferná ; ndez^b ; ^c ; ¹ ; ^{hlfernandez@uvigo.es} ; Gonzalo Gó ; mez-Ló ; pez^a ; Á ; ngel Carro^a ; José ; Marí ; a Ferná ; ndez^d ; Coral Fustero Torre^a ; Florentino Fdez-Riverola^b ; ^c ; Daniel Glez-Peñ ; a^b ; ^c

关键词：NGS analysis ; Whole-genome ; Variant calling ; ChIPSeq ; Bisulfite-Seq ; CNV

刊名：Computer Methods and Programs in Biomedicine

出版年：2017

作者：Dr Roberto Amato ; PhD^a ; ^b ; ^{ra4@sanger.ac.uk} ; Pharath Lim ; MD^c ; ^d ; Olivo Miotto ; PhD^a ; ^b ; ^e ; Chanaki Amaratunga ; PhD^c ; Dalin Dek ; MSc^d ; Richard D Pearson ; PhD^a ; ^b ; Jacob Almagro-Garcia ; MSc^a ; ^b ; Aaron T Neal ; PhD^c ; Sokunthea Sreng^d ; Seila Suon ; MD^d ; Eleanor Drury ; BSc[Hons]^a ; Dushyanth Jyothi ; MPhil^a ; Jim Stalker ; MA^a ; Dominic P Kwiatkowski ; FRCP^a ; ^b ; Dr Rick M Fairhurst ; MD^c ; ^{rfairhurst@niaid.nih.gov}

刊名：The Lancet Infectious Diseases

出版年：2017

作者：Laila Y. AlAyadhi^a ; ^{ayadh2@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jamil A. Hashmi^b ; ^{hashmi.ja@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Muhammad Iqbal^c ; ^{saadhafsa@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Alia M. Albalawi^b ; ^{a.albalawi2277@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mohammad I. Samman^b ; ^d ; ^{drmsamman@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Nadra E. Elamin^a ; ^{nadraelyass@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Shahid Bashir^a ; ^e ; ^{sbashir10@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sulman Basit^b ; ^{sbasit.phd@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ACRD ; autism chromosome rearrangement database ; AutDB ; autism database ; CNVs ; copy number variants ; DGVs ; database of genomic variants ; GABA ; gamma-aminobutyric acid ; qPCR ; quantitative real-time PCR ; SNPs ; single nucleotide polymorphisms

刊名：Neuroscience

出版年：2016

作者：Seyed Amir Malekpour^a ; ^{a.malekpour@ut.ac.ir" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hamid Pezeshk^a ; ^b ; ^{pezeshk@khayam.ut.ac.ir" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mehdi Sadeghi^c ; ^{sadeghi@nigeb.ac.ir" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Tandem duplication ; Mixture Gaussian density ; Hidden Markov Model (HMM) ; Copy Number Variation (CNV) ; Next Generation Sequencing (NGS)

刊名：Mathematical Biosciences

出版年：2016

作者：A. Faure^a ; ^{alice.faure@ap-hm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; A. Bouty^a ; G. Caruana^b ; L. Williams^c ; T. Burgess^c ; ^d ; M.N. Wong^b ; P.A. James^c ; M. O'Brien^a ; A. Walker^e ; J.F. Bertram^b ; Y. Heloury^a

关键词：Posterior urethral valves ; Boys ; Copy number variant ; Nadir creatinine ; Chronic kidney disease

刊名：Journal of Pediatric Urology

出版年：2016