作者：Patricia Thorsen ; MD^a ; Martine C. Jansen-van der Weide ; PhD^b ; Floris Groenendaal ; MD ; PhD^c ; Wes Onland ; MD ; PhD^a ; Henrika L.M. van Straaten ; MD ; PhD^d ; Inge Zonnenberg ; MD^e ; Jeroen R. Vermeulen ; MD ; PhD^f ; Peter H. Dijk ; MD ; PhD^g ; Jeroen Dudink ; MD ; PhD^h ; Monique Rijken ; MD ; PhDⁱ ; Arno van Heijst ; MD ; PhD^j ; Koen P. Dijkman ; MD^k ; Filip Cools ; MD ; PhD^l ; Alexandra Zecic ; MD^m ; Anton H. van Kaam ; MD ; PhD^a ; Timo R. de Haan ; MD ; PhD^a ; ^{t.r.dehaan@amc.uva.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Thompson encephalopathy score ; clinical assessment tool ; hypoxic-ischemic encephalopathy ; neonatology ; outcomes

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

作者：Riccardo Sangermano ; MSc¹ ; ² ; Nathalie M. Bax ; MD³ ; Miriam Bauwens ; MSc⁴ ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhD⁵ ; Elfride De Baere ; MD ; PhD⁴ ; Alejandro Garanto ; PhD¹ ; ² ; Rob W.J. Collin ; PhD¹ ; ² ; Angelique S.A. Goercharn-Ramlal ; PhD¹ ; Anke H.A. den Engelsman-van Dijk ; BSc¹ ; Klaus Rohrschneider ; MD ; PhD⁶ ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD³ ; Frans P.M. Cremers ; PhD¹ ; ² ; ^&lowast ; ; ^{Frans.Cremers@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Silvia Albert ; PhD¹ ; ² ; ^&lowast ; ; ^{Silvia.Albert@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：BCVA ; best-corrected visual acuity ; CRD ; cone&ndash ; rod dystrophy ; DAPI ; 4&prime ; 6-diamidino-2-phenylindole ; DMEM/F12 ; Dulbecco's Modified Eagle Medium ; Nutrient Mixture F-12 ; dNTPs ; deoxynucleotide triphosphates ; ERG ; electroretinography ; iPSC ; induced pluripotent stem cell ; PCR ; polymerase chain reaction ; PPC ; photoreceptor progenitor cell ; RT-PCR ; reverse-transcription polymerase chain reaction ; SNP ; single nucleotide polymorphism ; STGD1 ; autosomal recessive Stargardt disease

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

作者：Benjamin Nota¹ ; ¹⁸ ; ^{benjamin.nota@gmail.com} ; Eduard A. Struys¹ ; ¹⁸ ; Ana Pop¹ ; Erwin E. Jansen¹ ; Matilde R. Fernandez Ojeda¹ ; Warsha A. Kanhai¹ ; Martijn Kranendijk¹ ; Silvy J.M. van Dooren¹ ; Marianna R. Bevova² ; Erik A. Sistermans² ; Aggie W.M. Nieuwint² ; Magalie Barth³ ; Tawfeg Ben-Omran⁴ ; Georg F. Hoffmann⁵ ; Pascale de Lonlay⁶ ; Marie T. McDonald⁷ ; Alf Meberg⁸ ; Ania C. Muntau⁹ ; Jean-Marc Nuoffer¹⁰ ; Rossella Parini¹¹ ; Marie-Hé ; lè ; ne Read¹² ; Axel Renneberg¹³ ; René ; Santer¹⁴ ; Thomas Strahleck¹⁵ ; Emile van Schaftingen¹⁶ ; Marjo S. van der Knaap¹⁷ ; Cornelis Jakobs¹ ; Gajja S. Salomons¹ ; ^{g.salomons@vumc.nl}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013