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1.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:Tim Van Damme1 ; 25 ; Thatjana Gardeitchik2 ; 3 ; 25 ; Miski Mohamed2 ; 25 ; Sergio Guerrero-Castillo4 ; 5 ; 26 ; Peter Freisinger6 ; 26 ; Brecht Guillemyn1 ; 26 ; Ariana Kariminejad7 ; 26 ; Daisy Dalloyaux2 ; 5 ; Sanne van Kraaij2 ; 5 ; Dirk J. Lefeber5 ; 8 ; Delfien Syx1 ; Wouter Steyaert1 ; Riet De Rycke9 ; 10 ; Alexander Hoischen3 ; Erik-Jan Kamsteeg3 ; Sunnie Y. Wong11 ; Monique van Scherpenzeel5 ; 8 ; Payman Jamali12 ; Ulrich Brandt4 ; 5 ; Leo Nijtmans4 ; 5 ; G. Christoph Korenke13 ; Brian H.Y. Chung14 ; Christopher C.Y. Mak14 ; Ingrid Hausser15 ; Uwe Kornak16 ; 17 ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak16 ; 17 ; Tim M. Strom18 ; Thomas Meitinger18 ; Yasemin Alanay19 ; Gulen E. Utine20 ; Peter K.C. Leung14 ; Siavash Ghaderi-Sohi7 ; Paul Coucke1 ; Sofie Symoens1 ; Anne De Paepe1 ; Christian Thiel21 ; Tobias B. Haack18 ; 22 ; 23 ; Fransiska Malfait1 ; 27 ; Eva Morava11 ; 24 ; 27 ; Bert Callewaert1 ; 27 ; bert.callewaert@ugent.be ; Ron A. Wevers5 ; 27 ; ron.wevers@radboudumc.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Ex Vivo CD34+-Selected T Cell-Depleted Peripheral Blood Stem Cell Grafts for Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Acute Leukemia and Myelodysplastic Syndrome Is Associated with Low Incidence of Acute and Chronic Graft-versus-Host Disease and High Treatment Response
3.Hematopoietic Cell Transplantation Comorbidity Index Predicts Outcomes in Patients with Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndromes Receiving CD34+ Selected Grafts for Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation
9.A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis
作者:F. David Carmona1 ; 2 ; dcarmona@ipb.csic.es ; Augusto Vaglio3 ; Sarah L. Mackie4 ; José ; Herná ; ndez-Rodrí ; guez5 ; Paul A. Monach6 ; Santos Castañ ; eda7 ; Roser Solans8 ; Inmaculada C. Morado9 ; Javier Narvá ; ez10 ; Marc Ramentol-Sintas8 ; Colin T. Pease4 ; Bhaskar Dasgupta11 ; Richard Watts12 ; Nader Khalidi13 ; Carol A. Langford14 ; Steven Ytterberg15 ; Luigi Boiardi16 ; Lorenzo Beretta17 ; Marcello Govoni18 ; Giacomo Emmi19 ; Francesco Bonatti20 ; Marco A. Cimmino21 ; Torsten Witte22 ; Thomas Neumann23 ; Julia Holle24 ; Verena Schö ; nau25 ; Laurent Sailler26 ; Thomas Papo27 ; Julien Haroche28 ; Alfred Mahr29 ; Luc Mouthon30 ; Ø ; yvind Molberg31 ; Andreas P. Diamantopoulos32 ; Alexandre Voskuyl33 ; Elisabeth Brouwer34 ; Thomas Daikeler35 ; Christoph T. Berger36 ; Eamonn S. Molloy37 ; Lorraine O&rsquo ; Neill37 ; Daniel Blockmans38 ; Benedicte A. Lie39 ; Paul Mclaren40 ; Timothy J. Vyse41 ; Cisca Wijmenga42 ; Yannick Allanore43 ; Bobby P.C. Koeleman44 ; Spanish CGA Group José ; Luis Callejas ; Luis Caminal-Montero ; Marc Corbera-Bellalta ; Eugenio de Miguel ; J. Bernardino Dí ; az Ló ; pez ; Marí ; a Jesú ; s Garcí ; a-Villanueva ; Carmen Gó ; mez-Vaquero ; Mercedes Guijarro-Rojas ; Ana Hidalgo-Conde ; Begoñ ; a Marí ; -Alfonso ; Agustí ; n Martí ; nez Berriochoa ; Aleida Martí ; nez Zapico ; ; ctor Manuel Martí ; nez-Taboada ; José ; A. Miranda-Filloy ; Jordi Monfort ; Norberto Ortego-Centeno ; Mercedes ; rez-Conesa ; Sergio Prieto-Gonzá ; lez ; Enrique Raya ; Raquel Rí ; os Ferná ; ndez ; Julio Sá ; nchez-Martín ; Bernardo Sopeña ; Laura Tío ; Ainhoa Unzurrunzaga
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
10.Evidence from the Oxford Classification cohort supports the clinical value of subclassification of focal segmental glomerulosclerosis in IgA nephropathy
作者:Shubha S. Bellur1 ; Fanny Lepeytre2 ; Olga Vorobyeva1 ; Sté ; phan Troyanov2 ; H. Terence Cook3 ; Ian S.D. Roberts1 ; ian.roberts@ouh.nhs.uk ; on behalf of the International IgA Nephropathy Working GroupCharles E. Alpers ; Alessandro Amore ; Jonathan Barratt ; Francois Berthoux ; Stephen Bonsib ; Jan A. Bruijn ; Daniel C. Cattran ; Rosanna Coppo ; Vivette D'Agati ; Giuseppe D'Amico ; Steven Emancipator ; Francesco Emma ; John Feehally ; Franco Ferrario ; Fernando C. Fervenza ; Sandrine Florquin ; Agnes Fogo ; Colin C. Geddes ; Hermann-Josef Groene ; Mark Haas ; Andrew M. Herzenberg ; Prue A. Hill ; Ronald J. Hogg ; Stephen I. Hsu ; J. Charles Jennette ; Kensuke Joh ; Bruce A. Julian ; Tetsuya Kawamura ; Fernand M. Lai ; Lei-Shi Li ; Philip K.T. Li ; Zhi-Hong Liu ; Bruce Mackinnon ; Sergio Mezzano ; F. Paolo Schena ; Yasuhiko Tomino ; Patrick D. Walker ; Haiyan Wang ; Jan J. Weening ; Nori Yoshikawa ; Hong Zhang
刊名:Kidney International
出版年:2017
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