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1.Hypermutation In Pancreatic Cancer
作者:Jeremy L. Humphris1 ; &lowast ; ; Ann-Marie Patch2 ; 3 ; &lowast ; ; Katia Nones2 ; 3 ; Peter J. Bailey3 ; 4 ; Amber L. Johns1 ; Skye McKay1 ; David K. Chang4 ; 5 ; 6 ; 7 ; David K. Miller1 ; 3 ; Marina Pajic1 ; 8 ; Karin S. Kassahn3 ; 9 ; 10 ; Michael C.J. Quinn2 ; 3 ; Timothy J.C. Bruxner3 ; Angelika N. Christ3 ; Ivon Harliwong3 ; Senel Idrisoglu3 ; Suzanne Manning3 ; Craig Nourse3 ; 8 ; Ehsan Nourbakhsh3 ; Andrew Stone1 ; Peter J. Wilson3 ; Matthew Anderson3 ; J. Lynn Fink3 ; Oliver Holmes2 ; 3 ; Stephen Kazakoff2 ; 3 ; Conrad Leonard2 ; 3 ; Felicity Newell2 ; 3 ; Nick Waddell3 ; Scott Wood2 ; 3 ; Ronald S. Mead1 ; 11 ; 12 ; Qinying Xu2 ; 3 ; Jianmin Wu1 ; Mark Pinese1 ; Mark J. Cowley1 ; 8 ; Marc D. Jones1 ; 4 ; Adnan M. Nagrial1 ; Venessa T. Chin1 ; Lorraine A. Chantrill1 ; 13 ; Amanda Mawson1 ; Angela Chou1 ; 14 ; Christopher J. Scarlett1 ; 15 ; Andreia V. Pinho1 ; Ilse Rooman1 ; Marc Giry-Laterriere1 ; Jaswinder S. Samra16 ; 17 ; James G. Kench1 ; 17 ; 18 ; Neil D. Merrett5 ; 19 ; Christopher W. Toon1 ; Krishna Epari20 ; Nam Q. Nguyen21 ; Andrew Barbour22
刊名:Gastroenterology
出版年:2017
2.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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