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Elsevier电子期刊(82)

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1.A patient with slowly progressive adult-onset nemaline myopathy and novel compound heterozygous mutations in the nebulin gene

作者：Keiichiro Tsunoda^a ; Toru Yamashita^a ; Emi Motokura^a ; Yoshiaki Takahashi^a ; Kota Sato^a ; Mami Takemoto^a ; Nozomi Hishikawa^a ; Yasuyuki Ohta^a ; Atsuko Nishikawa^b ; Ichizo Nishino^b ; Koji Abe^a ; ^{me18046@s.okayama-u.ac.jp}

关键词：ACTA1 ; alfa-actin ; ALT ; alanine aminotransferase ; AS-PCR ; allele specific-polymerase chain reaction ; AST ; aspartate aminotransferase ; CFL2 ; cofilin2 ; CO2 ; carbon dioxide ; CT ; computed tomography ; DNA ; deoxyribonucleic acid ; ESP6500 ; Exome Sequencing Project 6500 ; H&E ; hematoxylin and eosin ; HCO3&minus ; ; bicarbonate ion ; HGVD ; Human Genetic Variation Database ; MGUS ; monoclonal gammopathy of undetermined significance ; NADH-TR ; nicotinamide adenine dinucleotide tetrazolium reductase ; NEB ; neb

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2017

作者：Aditi Madan¹ ; Meera C. Viswanathan¹ ; Manuela Lavorato² ; William Schmidt¹ ; Julien Ochala³ ; Anthony Cammarato¹

刊名：Biophysical Journal

出版年：2017

3.Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy

作者：Satoko Miyatake¹ ; ² ; ¹³ ; Satomi Mitsuhashi³ ; ⁴ ; ⁵ ; ¹³ ; Yukiko K. Hayashi³ ; ⁶ ; Enkhsaikhan Purevjav⁷ ; Atsuko Nishikawa³ ; ⁸ ; Eriko Koshimizu¹ ; Mikiya Suzuki⁹ ; Kana Yatabe⁹ ; Yuzo Tanaka⁹ ; Katsuhisa Ogata⁹ ; Satoshi Kuru¹⁰ ; Masaaki Shiina¹¹ ; Yoshinori Tsurusaki¹ ; Mitsuko Nakashima¹ ; Takeshi Mizuguchi¹ ; Noriko Miyake¹ ; Hirotomo Saitsu¹ ; ¹² ; Kazuhiro Ogata¹¹ ; Mitsuru Kawai⁹ ; ¹⁴ ; Jeffrey Towbin⁷ ; Ikuya Nonaka³ ; Ichizo Nishino³ ; Naomichi Matsumoto¹ ; ^{naomat@yokohama-cu.ac.jp}

关键词：whole-exome sequencing ; nemaline myopathy ; congenital myopathy ; intranuclear rod myopathy ; MYPN

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

4.Myopathy-inducing mutation H40Y in ACTA1 hampers actin filament structure and function

作者：Chun Chan^a ; Jun Fan^a ; ^b ; Andrew E. Messer^c ; Steve B. Marston^c ; Hiroyuki Iwamoto^d ; Julien Ochala^e ; ^{julien.ochala@kcl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Myopathy ; Actin ; Contractile dysfunction ; Small-angle X-ray scattering ; In vitro motility assay ; Molecular dynamics

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

出版年：2016

5.Identification of differentially expressed genes between high and low marbling score grades of the longissimus lumborum muscle in Hanwoo (Korean cattle)

作者：S.C. Shin ; E.R. Chung ; ^{erchung@sangji.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Differentially expressed genes (DEGs) ; Differential display RT-PCR ; qRT-PCR ; Marbling score ; Hanwoo (Korean cattle)

刊名：Meat Science

出版年：2016

6.Novel large deletion in the ACTA1 gene in a child with autosomal recessive nemaline myopathy

作者：Bethany Friedman^a ; Kara Simpson^b ; Carolina Tesi-Rocha^c ; Delu Zhou^d ; Cheryl A. Palmer^d ; Sharon F. Suchy^a ; ^{ssuchy@genedx.com" class="auth_mail}

关键词：Nemaline myopathy ; ACTA1 ; Deletion ; Dominant negative ; Loss of function

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：April, 2014

7.A de novo dominant mutation in ACTA1 causing congenital nemaline myopathy associated with a milder phenotype: Expanding the spectrum of dominant ACTA1 mutations

作者：Levesque L.^a ; Del Bigio M.R.^c ; Krawitz S.^c ; Mhanni A.A.^a ; ^b ; ^{amhanni@hsc.mb.ca}

关键词：Nemaline myopathy ; ACTA1 ; Dominant

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2013

8.A simplified protocol for the isolation and culture of cardiomyocytes and progenitor cells from neonatal mouse ventricles

作者：Prasanna Vidyasekar ; Pavithra Shyamsunder ; Rajalakshmi Santhakumar ; Rajpranap Arun ; Rama Shanker Verma ; ^{vermars@iitm.ac.in" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Cardiomyocytes ; c-KIT ; Progenitor cells ; Spontaneously beating cells ; Explant culture

刊名：European Journal of Cell Biology

出版年：2015

9.G.P.336 - Cytoplasmic body pathology in severe ACTA1-myopathy in the absence of typical nemaline-rod histology

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2015

10.G.P.337 - Cardiomyopathy in patients with ACTA1-myopathy

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2015

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