作者：Burhan M. Edrees^a ; ^g ; ¹ ; Mohammad Athar^a ; ^b ; ¹ ; ^{mabedar@uqu.edu.sa} ; Zainularifeen Abduljaleel^a ; ^b ; ^{zaabduljaleel@uqu.edu.sa} ; Faisal A Al-Allaf^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; ^{fallaf@uqu.edu.sa} ; Mohiuddin M. Taher^a ; ^b ; Wajahatullah Khan^d ; Abdellatif Bouazzaoui^a ; ^b ; Naffaa Al-Harbi^e ; Ramzia Safar^f ; Howaida Al-Edressi^f ; Khawala Alansary^g ; Abulkareem Anazi^g ; Naji Altayeb^g ; Muawia A. Ahmed^h

关键词：Polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1) ; Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) ; Next generation sequencing (NGS) ; Phylogenetic ; Pathogenicity prediction

刊名：Genomics Data

出版年：2016

作者：Katherine M. Dell ; MD¹ ; ^{Katherine.Dell@case.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Matthew Matheson ; MS² ; Erum A. Hartung ; MD³ ; Bradley A. Warady ; MD⁴ ; Susan L. Furth ; MD ; PhD³ ; on behalf of the Chronic Kidney Disease in Children (CKiD) Study^&lowast ; ; Alvaro Muñ ; oz ; PhD ; Allison Dart ; MD ; MSc ; FRCPC ; Larry Greenbaum ; MD ; PhD ; Jens Goebel ; MD ; Mark Mitsnefes ; MD ; Joseph Flynn ; MD ; Craig Wong ; MD ; Sahar Fathallah ; MD ; Isidro Salusky ; MD ; Ora Yadin ; MD ; Bruce Morgenstern ; MD ; Tom Blydt-Hansen ; MD ; FRCPC ; Keefe Davis ; MD ; Cynthia Pan ; MD ; Amira Al-Uzri ; MD ; Randall Jenkins ; MD ; Anthony Portale ; MD ; Mouin Seikaly ; MD ; Martin Turman ; MD ; PhD ; Cynthia Wong ; MD ; Steven Alexander ; MD ; Colleen Hastings ; MD ; Randall Jenkins ; MD ; Nancy Rodig ; MD ; William Harmon ; MD ; Sharon Bartosh ; MD ; Nadine Benador ; MD ; Robert Mak ; MD ; PhD ; Ellen Wood ; MD ; Randall Jenkins ; MD ; Gary Lerner ; MD ; Susan Massengill ; MD ; Guillermo Hidalgo ; MD ; Meredith Atkinson ; MD ; Debbie Gipson ; MD ; Poyyapakkam Srivaths ; MD ; Joshua Samuels ; MD ; Frederick Kaskel ; MD ; PhD ; Debora Mattosian ; MD ; Yi Cai ; MD ; Sharon Andreoli ; MD ; PhD ; Jeffrey Saland ; MD ; Hiren Patel ; MD ; Victoria Norwood ; MD ; Rulan Parekh ; MD ; Lisa Robinson ; MD ; Susan Mendley ; MD ; Marc Lande ; MD ; George Schwartz ; MD ; Patrick Brophy ; MD ; Eunice John ; MD ; Kiran Upadhyay ; MD ; Maria Ferris ; MD ; Tej Matoo ; MD ; Juan Kupferman ; MD ; Lynne Weiss ; MD ; Craig Langman ; MD ; Patricia Seo-Mayer ; MD ; Kanwal Kher ; MD ; Dmitry Samsonov ; MD

关键词：A/H/D ; Aplastic/hypoplastic/dysplastic disorder ; ACEI ; Angiotensin-converting enzyme inhibitor ; ARPKD ; Autosomal recessive polycystic kidney disease ; CKD ; Chronic kidney disease ; CKiD ; Chronic Kidney Disease in Children ; CT ; Collecting tubule ; eGFR ; Estimated glomerular filtration rate ; GFR ; Glomerular filtration rate ; HTN ; Hypertension ; iGFR ; GFR with the use of iohexol clearance ; LVH ; Left ventricular hypertrophy ; OU ; Obstructive uropathy ; UPC ; Urine protein to creatinine ratio

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Djalila Mekahli ; MD ; PhD¹ ; ² ; Karlijn J. van Stralen ; PhD³ ; Marjolein Bonthuis ; PhD³ ; ^{m.bonthuis@amc.uva.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Kitty J. Jager ; MD ; PhD³ ; Ayşe Balat ; MD⁴ ; Elisa Benetti ; MD⁵ ; Nathalie Godefroid ; MD⁶ ; Vidar O. Edvardsson ; MD⁷ ; ⁸ ; James G. Heaf ; MD ; DMSc⁹ ; Augustina Jankauskiene ; MD¹⁰ ; Larissa Kerecuk ; MBBS ; BSc ; MRCPCH ; FRCPCH¹¹ ; Svetlana Marinova ; MD¹² ; Flora Puteo ; MD¹³ ; Tomas Seeman ; MD ; PhD¹⁴ ; Aleksandra Zurowska ; MD ; PhD¹⁵ ; Jacques Pirenne ; MD ; PhD¹⁶ ; Franz Schaefer ; MD¹⁷ ; Jaap W. Groothoff ; MD ; PhD¹⁸ ; on behalf of the ESPN/ERA-EDTA Registry^&lowast ; ; E. Levtchenko ; D. Haffner ; A. Bjerre ; Z. Massy ; D. Shtiza ; R. Kramar ; R. Oberbauer ; S. Baiko ; A. Sukalo ; K. van Hoeck ; F. Collart ; J.M. des Grottes ; D. Pokrajac ; D. Roussinov ; D. Batinić ; M. Lemac ; J. Slavicek ; T. Seeman ; K. Vondrak ; J.G. Heaf ; U. Toots ; P. Finne ; C. Grö ; nhagen-Riska ; C. Couchoud ; M Lasalle ; E Sahpazova ; N Abazi ; N Ristoka Bojkovska ; G von Gersdorff ; C Scholz ; B Tö ; nshoff ; K Krupka ; B Hö ; cker ; L Pape ; N Afentakis ; A Kapogiannis ; N Printza ; G Reusz ; Cs Berecki ; A Szabó ; T Szabó ; Z.S. Gyö ; rke ; E. Kis ; R. Palsson ; V. Edvardsson ; B. Gianoglio ; S. Maringhini ; C. Pecoraro ; S. Picca ; S. Testa ; E. Vidal ; E. Verrina ; A. Jankauskiene ; B. Pundziene ; V. Said-Conti ; S. Gatcan ; O. Berbeca ; N. Zaikova ; S. Pavićević ; T. Leivestad ; A. Zurowska ; I. Zagozdzon ; C. Mota ; M. Almeida ; C. Afonso ; G. Mircescu ; L. Garneata ; E.A. Molchanova ; N.A. Tomilina ; B.T. Bikbov ; M. Kostic ; A. Peco-Antic ; B. Spasojevic-Dimitrijeva ; G. Milosevski-Lomic ; D. Paripovic ; S. Puric ; D. Kruscic ; L. Podracka ; G. Kolvek ; J. Buturovic-Ponikvar ; G. Novljan ; N. Battelino ; A. Alonso Melgar ; S. Schön ; K.G. Prü ; tz ; L. Backmän ; M. Stendahl ; M. Evans ; B. Rippe ; C.E. Kuenhi ; E. Maurer ; G.F. Laube ; S. Tschumi ; P. Parvex ; A. Hoitsma ; A. Hemke ; R. Topaloglu ; A. Duzova ; D. Ivanov ; R. Pruthi ; F. Braddon ; S. Mannings ; A. Cassula ; M.D. Sinha

关键词：Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) ; children ; adolescents ; young adults ; kidney transplantation ; combined liver-kidney transplantation ; allograft survival ; patient survival ; mortality ; renal replacement therapy ; pediatric ; ESPN/ERA-EDTA Registry

刊名：American Journal of Kidney Diseases

出版年：2016

作者：Adina Quint^a ; Michal Sagi^a ; Shai Carmi^b ; Hagit Daum^a ; Michal Macarov^a ; Ziva Ben Neriah^a ; Vardiela Meiner^a ; Orly Elpeleg^a ; Israela Lerer^a ; ^{lereris@hadassah.org.il" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ARPKD ; Ashkenazi ; Founder mutation ; PKHD1 ; c.3761_3762delCCinsG

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

作者：Burhan M. Edrees^a ; ^g ; ¹ ; Mohammad Athar^a ; ^b ; ¹ ; ^{athar80@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Faisal A. Al-Allaf^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; ^{faallaf@uqu.edu.sa" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mohiuddin M. Taher^a ; ^b ; Wajahatullah Khan^d ; Abdellatif Bouazzaoui^a ; ^b ; Naffaa Al-Harbi^e ; Ramzia Safar^f ; Howaida Al-Edressi^f ; Khawala Alansary^g ; Abulkareem Anazi^g ; Naji Altayeb^g ; Muawia A. Ahmed^h ; Zainularifeen Abduljaleel^a ; ^b ; ¹ ; ^{zainulbio@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{zaabduljaleel@uqu.edu.sa" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ARPKD ; autosomal recessive polycystic kidney disease ; ADPKD ; Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease ; nsSNPs ; non-synonymous SNPs ; SIFT ; Sorting Intolerant From Tolerant ; PolyPhen2 ; Polymorphism Phenotyping ; NGS ; Next generation sequencing ; ISP ; Ion Sphere Particles ; BAM ; binary alignment mapping ; hg19 ; reference genome ; BWA ; Burrows-Wheeler Aligner ; SAM ; sequence alignment mapping ; PCR ; polymerase chain reaction ; SOAP ; Short Oligonucleotide Analysis Package ; GO ; Gene-Ontology

刊名：Gene

出版年：2016

作者：Aitor Esparza-Baquer^a ; ¹ ; Ibone Labiano^a ; ¹ ; Luis Bujanda^a ; ^b ; Marí ; a J. Perugorria^a ; ^b ; ^c ; Jesú ; s M. Banales^a ; ^b ; ^c ; ^{jesus.banales@biodonostia.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ADPKD ; autosomal dominant polycystic kidney disease ; ADPLD ; autosomal dominant polycystic liver disease ; AE2 ; Na+-independent Cl&minus ; /HCO3&minus ; exchanger 2 ; Akt ; protein kinase B ; ALP ; alkaline phosphatase ; AMAs ; anti-mitochondrial antibodies ; ANAs ; anti-nuclear antibodies ; ARPKD ; autosomal recessive polycystic kidney disease ; BA ; biliary atresia ; CA19-9 ; carbohydrate antigen 19-9 ; CCA ; cholangiocarcinoma ; Cdc25A ; cell division cycle 25 homolog A ; CEA ; carcinoembryonic antigen ; c-Myc ; Myc pr

刊名：Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology

出版年：2016

作者：Ahmed Hesham Said^a ; ^{heshamsaeed@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Eman El-Kattan^b ; ^{emyelkattan@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ahmed K. Abdel-Hakeem^c ; ^{ahmedkotbobgyn@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sahar Saleem^d ; ^{saharsaleem1@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Abd ; abdominal ; ACC ; agenesis of corpus callosum ; ARPKD ; autosomal recessive polycystic kidney ; bilat ; bilateral ; BV ; born viable ; CH ; cerebellar hypoplasia ; CMV ; cytomegalovirus ; CT ; computed tomography ; DWM ; Dandy-Walker malformation ; GA ; gestational age ; JSRD ; Joubert syndrome and related cerebellar disorders ; L ; left ; LH ; left heart ; MCDK ; multi-cystic dysplastic kidney ; MKS ; Meckel Gruber syndrome ; MMH ; megacystis microcolon hypoperistalsis ; MRI ; magnetic resonance imaging ; MRU ; magnetic re

刊名：The Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine

出版年：2016

作者：Tassos Grammatikopoulos¹ ; ² ; ^{t.grammatikopoulos@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Melissa Sambrotta² ; Sandra Strautnieks³ ; Pierre Foskett³ ; A.S. Knisely³ ; ^&dagger ; ; Bart Wagner⁴ ; Maesha Deheragoda³ ; Chris Starling³ ; Giorgina Mieli-Vergani¹ ; ² ; Joshua Smith⁵ ; University of Washington Center for Mendelian Genomics⁵

关键词：ADPKD ; autosomal dominant polycystic kidney disease ; ARPKD ; autosomal recessive polycystic kidney disease ; ACALT ; acetylated alpha-tubulin ; BA ; biliary atresia ; Ca2+ ; calcium ; CHF ; congenital hepatic fibrosis ; DCDC2 ; doublecortin domain containing protein 2 ; DCX ; doublecortin gene family ; ERCP ; endoscopic retrograde cholangiopancreatography ; ERK ; extracellular signal-regulated kinase ; GGT ; γ-glutamyltransferase ; IFT ; intraflagellary transport system ; KCH ; King&rsquo ; s College Hospital ; LT ; liver

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2016

作者：Rebecca Cooksey ; Mark N. Woodward ; ^{mark.woodward@mac.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Autosomal recessive polycystic kidney disease ; Retroperitoneal ; Nephrectomy

刊名：Journal of Pediatric Urology

出版年：2015

作者：Bo Hu ; Xiusheng He ; Ao Li ; Qingchao Qiu ; Cunxi Li ; Dan Liang ; Ping Zhao ; Jie Ma ; Robert J. Coffey ; Qimin Zhan ; Guanqing Wu

关键词：Pkhd1 ; Fibrocystin ; ARPKD ; Apoptosis ; Proliferation

刊名：Experimental Cell Research

出版年：2011