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Elsevier电子期刊(22)

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1.Reducing Body Myopathy and Other FHL1-Related Muscular Disorders

作者：Joachim ; Schessl MD ; ; ; ^{joachim.schessl@med.uni-muenchen.de} ; Sarah ; Feldkirchner MSc ; Christiana ; Kubny MSc ; Benedikt ; Schoser MD

刊名：Seminars in Pediatric Neurology

出版年：2011

2.Hexosamine Biosynthetic Pathway Mutations Cause Neuromuscular Transmission Defect

作者：Jan Senderek¹ ; ² ; ²⁴ ; ^{jan.senderek@cell.biol.ethz.ch} ; Juliane S. Mü ; ller³ ; ²⁴ ; Marina Dusl⁴ ; Tim M. Strom⁵ ; Velina Guergueltcheva⁶ ; Irmgard Diepolder² ; Steven H. Laval³ ; Susan Maxwell⁷ ; Judy Cossins⁷ ; Sabine Krause⁴ ; Nuria Muelas⁸ ; Juan J. Vilchez⁸ ; Jaume Colomer⁹ ; Cecilia Jimenez Mallebrera⁹ ; Andres Nascimento⁹ ; Shahriar Nafissi¹⁰ ; Ariana Kariminejad¹¹ ; Yalda Nilipour¹² ; Bita Bozorgmehr¹¹ ; Hossein Najmabadi¹¹ ; Carmelo Rodolico¹³ ; Jö ; rn P. Sieb¹⁴ ; Ortrud K. Steinlein¹⁵ ; Beate Schlotter⁴ ; Benedikt Schoser⁴ ; Janbernd Kirschner¹⁶ ; Ralf Herrmann¹⁷ ; Thomas Voit¹⁸ ; Anders Oldfors¹⁹ ; Christopher Lindbergh²⁰ ; Andoni Urtizberea²¹ ; Maja von der Hagen²² ; Angela Hü ; bner²² ; Jacqueline Palace²³ ; Kate Bushby³ ; Volker Straub³ ; David Beeson⁷ ; Angela Abicht⁴ ; Hanns Lochmü ; ller³ ; ^{hanns.lochmuller@ncl.ac.uk}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

3.Muscle Biopsy as a Diagnostic Tool in Pompe Disease

作者：Benedikt Schoser

刊名：Clinical Therapeutics

出版年：2011

4.The p.G154S mutation of the alpha-B crystallin gene (CRYAB) causes late-onset distal myopathy

作者：Peter Reilich ; Benedikt Schoser ; Nicolai Schramm ; Sabine Krause ; Joachim Schessl ; Wolfram Kress ; Josef Mü ; ller-Hö ; cker ; Maggie C. Walter ; Hanns Lochmuller

关键词：Myofibrillar myopathy ; Alpha-B Crystallinopathy ; Vacuolar myopathy ; Distal myopathy ; Filamentous inclusions ; Protein aggregates

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2010

5.Absence of a differentiation defect in muscle satellite cells from DM2 patients

作者：Richard Pelletier ; Frederic Hamel ; Daniel Beaulieu ; Lysanne Patry ; Caroline Haineault ; Mark Tarnopolsky ; Benedikt Schoser ; Jack Puymirat

关键词：Myotonic dystrophy (DM) ; Proximal myotonic myopathy (PROMM DM2) ; Proximal myotonic dystrophy DM2 (PDM) ; Muscle satellite cell ; CUGBP1 ; cDM1 ; CCUG repeat ; ZNF9

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2009

6.Immune-mediated rippling muscle disease with myasthenia gravis: A report of seven patients with long-term follow-up in two

作者：Benedikt Schoser ; Saiju Jacob ; David Hilton-Jones ; Wolfgang Mü ; ller-Felber ; Christian Kubisch ; Detlef Claus ; Hans H. Goebel ; Giuseppe Vita ; Angela Vincent ; Antonio Toscano ; Peter Van den Bergh

关键词：Rippling muscle disease ; Myasthenia gravis ; Caveolin-3 ; Immunogenic ; Therapy

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2009

7.Foreword

作者：Wolfgang Mü ; ller-Felber ; Benedikt Schoser

刊名：Clinical Therapeutics

出版年：2010

8.McLeod myopathy revisted – More neurogenic and less benign

作者：Ekkehard Hewer ; Benedikt G. Schoser ; Adrian Danek ; Marcelo Mira ; Ross Reichard ; Manabu Wada ; Claudia Castiglioni ; Matthias Oechsner ; Frank L. Heppner ; Hans H. Jung

关键词：Somatosensory evoked potential ; Gating ; Dorsal horn ; Dorsal columns ; Neuromodulation

刊名：Clinical Neurophysiology

出版年：2008

9.Unclassified polysaccharidosis of the heart and skeletal muscle in siblings

作者：Benedikt Schoser ; Claudio Bruno ; Hans-Christian Schneider ; Yoon S. Shin ; Teodor Podskarbi ; Lev Goldfarb ; Wolfgang Mü ; ller-Felber ; Josef Mü ; ller-Hö ; cker

关键词：Glycogenosis type 4 ; Idiopathic polysaccharide storage disease ; Polyglucosan body ; Cardiomyopathy ; Heart transplantation

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2008

10.Therapeutic Approaches in Glycogen Storage Disease Type II/Pompe Disease

作者：Benedikt Schoser ; Victoria Hill ; Nina Raben

关键词：Enzyme replacement therapy ; gene therapy ; glycogen storage disease type II ; Pompe disease ; lysosome

刊名：Neurotherapeutics

出版年：2008

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