作者：Maxence S. Macia¹ ; ² ; Jan Halbritter³ ; ⁴ ; ²² ; Marion Delous¹ ; ² ; ²² ; Cecilie Bredrup⁵ ; ⁶ ; Arthur Gutter¹ ; ² ; Emilie Filhol¹ ; ² ; Anne E.C. Mellgren⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Sabine Leh⁷ ; ⁸ ; Albane Bizet¹ ; ² ; Daniela A. Braun³ ; Heon Y. Gee³ ; Flora Silbermann¹ ; ² ; Charline Henry¹ ; ² ; Pauline Krug¹ ; ² ; ⁹ ; Christine Bole-Feysot² ; ¹⁰ ; Patrick Nitschké ; ² ; ¹¹ ; Dominique Joly¹² ; Philippe Nicoud¹³ ; André ; Paget¹³ ; Heidi Haugland¹⁴ ; Damien Brackmann¹⁵ ; Nayir Ahmet¹⁶ ; Richard Sandford¹⁷ ; Nurcan Cengiz¹⁸ ; Per M. Knappskog⁶ ; ¹⁹ ; Helge Boman⁶ ; Bolan Linghu²⁰ ; Fan Yang²⁰ ; Edward J. Oakeley²¹ ; Pierre Saint Mé ; zard²¹ ; Andreas W. Sailer²¹ ; Stefan Johansson⁶ ; ¹⁹ ; Eyvind Rø ; dahl⁵ ; ⁷ ; ²³ ; Sophie Saunier¹ ; ² ; ²³ ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt³ ; ²³ ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah¹ ; ² ; ²³

关键词：nephronophthisis ; ciliopathy ; kidney ; retinitis pigmentosa ; digenism ; mitotic spindle ; MAP kinase ; DNA damage ; MAPKBP1 ; WDR62

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Cecilie Bredrup¹ ;   ; ² ;   ; ¹⁹ ; Sophie Saunier³ ;   ; ⁴ ;   ; ¹⁹ ; Machteld  ; M. Oud⁵ ;   ; ⁶ ;   ; ⁷ ; Torunn Fiskerstrand² ;   ; ⁸ ; Alexander Hoischen² ;   ; ⁵ ;   ; ⁶ ; Damien Brackman⁹ ; Sabine  ; M. Leh¹⁰ ; Marit Midtbø ; ¹¹ ; Emilie Filhol³ ;   ; ⁴ ; Christine Bole-Feysot¹² ; Patrick Nitschké ; ¹³ ; Christian Gilissen⁵ ;   ; ⁶ ; Olav  ; H. Haugen¹ ;   ; ⁸ ; Jan-Stephan  ; F. Sanders¹⁴ ; Irene Stolte-Dijkstra¹⁵ ; Dorus  ; A. Mans⁵ ;   ; ⁶ ; Eric  ; J. Steenbergen¹⁶ ; Ben  ; C.J. Hamel⁵ ; Marie Matignon¹⁷ ; Rolph Pfundt⁵ ; Cé ; cile Jeanpierre³ ;   ; ⁴ ; Helge Boman² ;   ; ⁸ ; Eyvind Rø ; dahl¹ ;   ; ⁸ ; Joris  ; A. Veltman⁵ ;   ; ⁶ ; Per  ; M. Knappskog² ;   ; ⁸ ; Nine  ; V.A.M. Knoers¹⁸ ;   ; ²⁰ ; Ronald Roepman⁵ ;   ; ⁶ ;   ; ⁷ ;   ; ²⁰ ; Heleen  ; H. Arts⁵ ;   ; ⁶ ;   ; ⁷ ;   ; ¹⁸ ;   ; ²⁰ ;   ; ^{h.arts@antrg.umcn.nl}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011