作者：Quan Li¹ ; ⁴ ; Kai Wang¹ ; ² ; ³ ; ^{kw2701@cumc.columbia.edu}

关键词：InterVar ; variant annotation ; variant interpretation ; clinical interpretation ; ClinVar ; genetic diagnosis ; ACMG ; ANNOVAR

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Judith Verduijn^a ; ^b ; ¹ ; ^{judithverduijn@gmail.com} ; Yuri Milaneschi^a ; ^b ; ¹ ; Wouter J. Peyrot^a ; ^b ; Jouke Jan Hottenga^a ; ^b ; ^c ; Abdel Abdellaoui^c ; Eco J.C. de Geus^b ; ^c ; Johannes H. Smit^a ; ^b ; Gerome Breen^d ; ^e ; Cathryn M. Lewis^d ; Dorret I. Boomsma^c ; Aartjan T.F. Beekman^a ; ^b ; Brenda W.J.H. Penninx^a ; ^b

关键词：Clinical characteristics ; Heterogeneity ; Genetic load ; Genetics ; Major depressive disorder ; Replication ; Staging

刊名：Biological Psychiatry

出版年：2017

作者：Diane M. Korngiebel¹ ; Kenneth E. Thummel² ; Wylie Burke³ ; ^{wburke@u.washington.edu}

关键词：precision medicine ; pharmacogenomics ; cancer genetics ; implementation science ; clinical decision support

刊名：Trends in Pharmacological Sciences

出版年：2017

作者：Rosalinda Posadas-Sá ; nchez^a ; Javier Á ; ngeles-Martí ; nez^b ; Nonanzit Pé ; rez-Herná ; ndez^b ; José ; Manuel Rodrí ; guez-Pé ; rez^b ; Fabiola Ló ; pez-Bautista^a ; Teresa Villarreal-Molina^c ; José ; Manuel Fragoso^b ; Carlos Posadas-Romero^a ; Gilberto Vargas-Alarcó ; n^b ; ^{gvargas63@yahoo.com}

关键词：ALT ; alanine aminotransferase ; AP ; alkaline phosphatase ; AST ; aspartate aminotransferase ; CAC ; coronary artery calcification ; CAD ; coronary artery disease ; CT ; computed tomography ; CRP ; high-sensitivity C-reactive protein ; GGT ; gamma-glutamyl transpeptidase ; HOMA-IR ; homeostasis model assessment of insulin resistance ; LD ; linkage disequilibrium ; MS ; metabolic syndrome ; PCR ; polymerase chain reaction ; RIP2 ; receptor-interacting protein 2 ; SA ; subclinical atherosclerosis ; SNP ; single nucleotide po

刊名：Experimental and Molecular Pathology

出版年：2017

作者：J.B.J. van Meurs ^{j.vanmeurs@erasmusmc.nl}

关键词：Osteoarthritis ; Genetics ; Genomics ; Epigenetics

刊名：Osteoarthritis and Cartilage

出版年：2017

作者：Patrick R. Sosnay ; MD¹ ; Danieli B. Salinas ; MD² ; Terry B. White ; PhD³ ; Clement L. Ren ; MD⁴ ; Philip M. Farrell ; MD ; PhD⁵ ; Karen S. Raraigh ; MGC⁶ ; Emmanuelle Girodon ; MD⁷ ; Carlo Castellani ; MD⁸

关键词：CFTR genetic testing ; CFTR mutations ; CFTR-related disorder ; cystic fibrosis ; genotype ; genotype-phenotype correlation mutation ; MVCC ; penetrance ; variant

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2017

作者：Don R McTaggart ; MBBS ; FRACP ; FCSANZ^a ; ^{dmctaggart2@bigpond.com} ; Kathryn J Ogden ; MBBS ; FRACGP ; MPH^b ; Jessica A Marathe ; BMedSc ; MBBS^c

关键词：Hypertrophic cardiomyopathy ; Carriers ; Long-term follow-up ; Clinical genetics

刊名：Heart, Lung and Circulation

出版年：2017

作者：Marilyn M. Li^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^{lim5@email.chop.edu} ; Michael Datto^&lowast ; ; ^&Dagger ; ; Eric J. Duncavage^&lowast ; ; ^§ ; ; Shashikant Kulkarni^&lowast ; ; ^¶ ; ; Neal I. Lindeman^&lowast ; ; ^‖ ; Somak Roy^&lowast ; ; ^&lowast ; &lowast ; ; Apostolia M. Tsimberidou^&lowast ; ; ^&dagger ; &dagger ; ; Cindy L. Vnencak-Jones^&lowast ; ; ^&Dagger ; &Dagger ; ; Daynna J. Wolff^&lowast ; ; ^§ ; § ; ; Anas Younes^&lowast ; ; ^¶ ; ¶ ; ; Marina N. Nikiforova^&lowast ; ; ^&lowast ; &lowast ;

刊名：The Journal of Molecular Diagnostics

出版年：2017

作者：Sam W. Moore ; ^{swm@sun.ac.za}

关键词：Hirschsprung's disease ; RET proto-oncogene ; Endothelin-B receptor gene ; Total colonic aganglionosis ; MEN2 syndrome

刊名：Journal of Pediatric Surgery

出版年：2017

作者：Robert A. Avery ; DO ; MSCE¹ ; ² ; ³ ; ⁵ ; ⁶ ; ^{averyr@email.chop.edu} ; James A. Katowitz ; MD⁶ ; Michael J. Fisher ; MD⁷ ; Gena Heidary ; MD ; PhD⁸ ; Eva Dombi ; MD⁹ ; Roger J. Packer ; MD¹ ; ² ; ⁴ ; ⁵ ; Brigitte C. Widemann ; MD⁹ ; on behalf of the OPPN Working GroupKelly A. Hutcheson ; MD ; William P. Madigan ; MD ; Robert Listernick ; MD ; Grant T. Liu ; MD ; Jerry E. Berland ; MD ; Edmond J. FitzGibbon ; MD ; Bruce R. Korf ; MD ; PhD

关键词：FDA ; Food and Drug Administration ; MEK ; mitogen-activated protein kinase kinase ; MRI ; magnetic resonance imaging ; NF1 ; neurofibromatosis type 1 ; OPPN ; orbital-periorbital plexiform neurofibroma ; PN ; plexiform neurofibroma ; TTP ; time to progression

刊名：Ophthalmology

出版年：2017