作者：Anne-Kathrin Kienzler^a ; ^b ; ^{anne-kathrin.kienzler@ndm.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Pauline A. van Schouwenburg^a ; ^b ; John Taylor^c ; Ishita Marwah^a ; ^b ; Richa U. Sharma^a ; ^b ; Charlotte Noakes^c ; Kate Thomson^c ; Ross Sadler^d ; Shelley Segal^e ; Berne Ferry^d ; Jenny C. Taylor^f ; Edward Blair^g ; Helen Chapel^a ; ^b ; Smita Y. Patel^a ; ^b

关键词：CFSE ; Carboxyfluorescein diacetate ; succinimidyl ester ; DHR1/2 ; DOCK homology region ; DOCK8 ; Dedicator of cytokinesis 8 ; EBV ; Epstein&ndash ; Barr-Virus ; HC ; Healthy control ; Mut ; Mutated DOCK8 transcript (referring to c.6019dupT) ; PBMC ; Peripheral blood mononuclear cell ; PHA ; Phytohemagglutinin ; Pt ; Patient ; Trunc ; Truncated DOCK8 protein

刊名：Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Suzan A. AlKhater^a ; ^{Saalkhater@uod.edu.sa} ; Randa Dibo^b ; Bashayer Al-Awam^c

关键词：CMCC ; chronic mucocutaneous candidiasis ; DOCK8 ; dedicator of cytokinesis 8 ; ER ; emergency room ; VZV ; varicella zoster virus

刊名：Journal of Dermatology & Dermatologic Surgery

出版年：2017

作者：Dimana Dimitrova ; MD^a ; Alexandra F. Freeman ; MD^b ; ^{freemaal@mail.nih.gov}

刊名：Dermatologic Clinics

出版年：2017

作者：Yuki Miyamoto^a ; ¹ ; Tomohiro Torii^a ; ¹ ; ² ; Kazuko Kawahara^a ; Akito Tanoue^a ; Junji Yamauchi^a ; ^b ; ^{yamauchi-j@ncchd.go.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Dock8 ; Nck1 ; PDGF ; Schwann cell precursor ; Migration

刊名：Biochemistry and Biophysics Reports

出版年：2016

作者：Elisa Tassano ; ^{eli.tassano@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Andrea Accogli ; Marco Pavanello ; Claudio Bruno ; Valeria Capra ; Giorgio Gimelli ; Cristina Cuoco

关键词：9p24.3 deletion ; DOCK8 ; KANK1 ; Trigonocephaly ; Array-CGH

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

作者：Sevgi Keles ; MD^a ; ^b ; Louis Marie Charbonnier ; PhD^a ; Venkataraman Kabaleeswaran ; PhD^c ; Ismail Reisli ; MD^b ; Ferah Genel ; MD^d ; Nesrin Gulez ; MD^d ; Waleed Al-Herz ; MD^e ; Narayanaswamy Ramesh ; PhD^a ; Antonio Perez-Atayde ; MD^f ; Neslihan E. Karaca ; MD^g ; Necil Kutukculer ; MD^g ; Hao Wu ; PhD^a ; ^c ; Raif S. Geha ; MD^a ; Talal A. Chatila ; MD ; MSc^a ; ^{talal.chatila@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Cell division cycle 42 ; dedicator of cytokinesis 8 ; guanine nucleotide exchange factor ; hyper-IgE syndrome ; mucocutaneous candidiasis ; suppressor of cytokine signaling 3 ; signal transducer and activator of transcription 3 ; TH17

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Waleed Al-Herz ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Julia I. Chu ; MD^c ; ^d ; ^&lowast ; ; Jet van der Spek ; BSc^c ; Raj Raghupathy ; PhD^e ; Michel J. Massaad ; PhD^f ; Sevgi Keles ; MD^f ; Catherine M. Biggs ; MD^f ; Lucinda Cockerton ; MSc^g ; Janet Chou ; MD^f ; Ghassan Dbaibo ; MD^h ; Scott A. Elisofon ; MDⁱ ; Rima Hanna-Wakim ; MD^h ; Heung Bae Kim ; MD^j ; Leslie E. Lehmann ; MD^c ; ^d ; Douglas R. McDonald ; MD ; PhD^f ; Luigi D. Notarangelo ; MD^f ; Paul Veys ; MD^g ; Talal A. Chatila ; MD^f ; Raif S. Geha ; MD^f ; H. Bobby Gaspar ; MD^g ; ^k ; Sung-Yun Pai ; MD^c ; ^d ; ^{sung-yun.pai@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Primary immunodeficiency ; dedicator of cytokinesis 8 deficiency ; hematopoietic stem cell transplantation ; conditioning ; mixed chimerism

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Ayşe Metin^a ; Saliha Kanik-Yuksek^b ; ^{salihakanik@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Aslinur Ozkaya-Parlakay^b ; Hasan Tezer^c

刊名：Pediatrics & Neonatology

出版年：2016

作者：Susanne Aydin ; MD¹ ; Alexandra F. Freeman ; MD² ; Helen Su ; MD² ; Dennis Hickstein ; MD³ ; Sung-Yun Pai ; MD⁴ ; Raif Geha ; MD⁵ ; Talal Chatila ; MD⁵ ; Rand K. Arnaout ; MD⁶ ; Hamoud Al-Mousa ; MD⁷ ; Hasan Al-Dhekri⁸ ; Ellen D. Renner ; MD¹ ; Bernd H. Belohradsky ; MD¹ ; Gundula Notheis ; MD¹ ; Roland Aydin ; MD⁹ ; Bobby H. Gaspar ; MD¹⁰ ; Waleed Al-Herz ; MD¹¹ ; Andrew Gennery ; MD¹² ; Mary Slatter ; MD¹³ ; Ayse Metin ; MD¹⁴ ; Pamir Isik ; MD¹⁵ ; Fatih Azik ; MD¹⁵ ; Aydan Ikinciogullari ; MD¹⁶ ; Sule Haskologlu ; MD¹⁶ ; Figen Dogu ; MD¹⁶ ; Ashish Kumar ; MD ; PhD¹⁷ ; Marianne Ifversen ; MD ; PhD¹⁸ ; Friedhelm Schuster ; MD¹⁹ ; Wilhelm Woessmann ; MD²⁰ ; Robbert Bredius ; MD ; PhD²¹ ; Vincent Barlogis ; MD²² ; Leena Kainulainen ; MD²³ ; Capucine Picard ; MD²⁴ ; Benedicte Neven ; MD ; PhD²⁵ ; Evan Shereck ; MD²⁶ ; Ansgar Schulz ; MD²⁷ ; Gregor Dueckers ; MD²⁸ ; Joris Van Montfrans ; MD ; PhD²⁹ ; Susanne Matthes-Martin ; MD³⁰ ; Sevgi Keles³¹ ; Hans Ochs ; MD³² ; Michael H. Albert ; MD³³

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016

作者：Dr. Stephen Dinetz ; MD ; Dr. Betty B. Wray ; MD FAAAAI

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016