作者：Erich Heidenreich ; ^{erich.heidenreich@meduniwien.ac.at} ; Ferdinand Steinboeck

关键词：Adaptive mutation ; Selection-induced ; Stress-induced ; Spontaneous mutagenesis

刊名：Journal of Microbiological Methods

出版年：2017

作者：Zheng Wang^&lowast ; ; Gang Cheng^&dagger ; ; Xiaohong Han^&Dagger ; ; Xinlin Mu^§ ; ; Yuhui Zhang^¶ ; ; Di Cui^&lowast ; ; Chang Liu^‖ ; Li Zhang^&lowast ; &lowast ; ; Zaiwen Fan^&dagger ; &dagger ; ; Lingyun Ma^&Dagger ; &Dagger ; ; Li Yang^&lowast ; ; Jing Di^&lowast ; ; David S. Cram^§ ; § ; ; Yuankai Shi^&Dagger ; ; ^{syuankaipumc@126.com} ; Dongge Liu^&lowast ; ; ^{liudongge@sohu.com}

刊名：The Journal of Molecular Diagnostics

出版年：2017

作者：Hong-Fu Li^a ; ¹ ; Zhi-Jun Liu^b ; ¹ ; Hai-Lin Dong^a ; Juan-Juan Xie^a ; Shao-Yun Zhao^a ; Wang Ni^a ; Yi Dong^a ; Zhi-Ying Wu^a ; ^{zhiyingwu@zju.edu.cn}

关键词：Gerstmann&ndash ; Strä ; ussler&ndash ; Scheinker ; Prion diseases ; PRNP ; Targeted next-generation sequencing

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2017

作者：Francesco Calì ; ^a ; ^{cali@oasi.en.it} ; Valeria Chiavetta^a ; Giuseppa Ruggeri^a ; Maria Piccione^b ; Angelo Selicorni^c ; ^d ; Daniela Palazzo^b ; Maria Bonsignore^e ; Anna Cereda^f ; Maurizio Elia^g ; Pinella Failla^g ; Maria Grazia Figura^g ; Agata Fiumara^h ; Silvia Maitz^c ; Giuseppa Maria Luana Mandarà ; ⁱ ; Teresa Mattina^h ; Alda Ragalmuto^a ; Corrado Romano^g ; Martino Ruggieri^h ; Roberto Salluzzo^a ; Antonino Saporoso^e ; Carmelo Schepis^g ; Giovanni Sorge^h ; Maria Spanò ; ^e ; Gaetano Tortorella^e ; Valentino Romano^j

关键词：Neurofibromatosis type 1 ; Legius's syndrome ; Next generation sequencing ; Mosaicism

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2017

作者：Nasibeh Karimi^a ; ^{Nasibe.karimi23@gmail.com} ; Reza Alibakhshi^b ; ^{ralibakhshi@kums.ac.ir}

关键词：CFTR ; Cystic fibrosis ; K710X ; Iran ; Middle East

刊名：Meta Gene

出版年：2017

作者：Jacob A. McPhail¹ ; Erik H. Ottosen¹ ; Meredith L. Jenkins¹ ; John E. Burke¹ ; ² ; ^{jeburke@uvic.ca}

关键词：lipid signaling ; phosphatidylinositol 4 kinase ; PI4K ; PI4KB ; ACBD3 ; phosphoinositide ; X-ray crystallography ; hydrogen-deuterium exchange mass spectrometry ; HDX-MS ; picornaviruses

刊名：Structure

出版年：2017

作者：Cristina Jimé ; nez^&lowast ; ; Marí ; a Jara-Acevedo^&dagger ; ; Luis A. Corchete^&lowast ; ; David Castillo^&Dagger ; ; Gonzalo R. Ordó ; ñ ; ez^&Dagger ; ; Marí ; a E. Sarasquete^&lowast ; ; Noemí ; Puig^&lowast ; ; Joaquí ; n Martí ; nez-Ló ; pez^§ ; ; Marí ; a I. Prieto-Conde^&lowast ; ; Marí ; a Garcí ; a-Á ; lvarez^&lowast ; ; Marí ; a C. Chilló ; n^&lowast ; ; Ana Balanzategui^&lowast ; ; Miguel Alcoceba^&lowast ; ; Albert Oriol^¶ ; ; Laura Rosiñ ; ol^‖ ; Luis Palomera^&lowast ; &lowast ; ; Ana I. Teruel^&dagger ; &dagger ; ; Juan J. Lahuerta^§ ; ; Joan Bladé ; ^‖ ; Marí ; a V. Mateos^&lowast ; ; Alberto Orfã ; o^&dagger ; ; Jesú ; s F. San Miguel^&Dagger ; &Dagger ; ; Marcos Gonzá ; lez^&lowast ; ; ^{rgarcias@usal.es} ; ^{margondi@usal.es} ; Norma C. Gutié ; rrez^&lowast ; ; Ramó ; n Garcí ; a-Sanz^&lowast ;

刊名：The Journal of Molecular Diagnostics

出版年：2017

作者：Donghai Dai^a ; Kristina W. Thiel^a ; Erin A. Salinas^a ; Michael J. Goodheart^a ; ^b ; Kimberly K. Leslie^a ; ^b ; Jesus Gonzalez Bosquet^a ; ^{jesus-gonzalezbosquet@uiowa.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Endometrial cancer ; Somatic mutations ; Prediction model ; Risk levels ; Individualized treatment

刊名：Gynecologic Oncology

出版年：2016

作者：Yalin Ma^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; Yun Xiao^a ; ^b ; ¹ ; Fengguo Zhang^a ; ^b ; Yuechen Han^a ; ^b ; Jianfeng Li^a ; ^b ; Lei Xu^a ; ^b ; ^{sdphxl@126.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Xiaohui Bai^a ; ^b ; ^{sphbaixiaohui@163.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Haibo Wang^a ; ^b ; ^{wang.hb7585@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Deafness ; Autosomal recessive inheritance ; MYO7A gene ; Mutation

刊名：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

出版年：2016

作者：Anna Solé ; ^a ; Carlos J. Ciudad^a ; ^{cciudad@ub.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Lawrence A. Chasin^b ; Vé ; ronique Noé ; ^a

关键词：Gene correction ; Point mutation ; PPRH ; dhfr ; Mammalian cells

刊名：Biochemical Pharmacology

出版年：2016