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1.Dominant lethal mutation test in male mice exposed to 900 MHz radiofrequency fields

关键词：Radiofrequency Fields ; Dominant Lethal Mutations ; Mice

刊名：Mutation Research/Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis

出版年：2015

2.Local amino acid sequence patterns dominate the heterogeneous phenotype for the collagen connective tissue disease Osteogenesis Imperfecta resulting from Gly mutations

作者：Jianxi Xiao^a ; ^b ; Zhangfu Yang^b ; Xiuxia Sun^b ; Rayna Addabbo^a ; ¹ ; Jean Baum^a ; ^{jean.baum@rutgers.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Collagen ; Osteogenesis Imperfecta ; Odds ratio ; Decision tree ; Bio-statistics

刊名：Journal of Structural Biology

出版年：2015

3.Generation of the first autosomal dominant osteopetrosis type II (ADO2) disease models

作者：Imranul Alam ; Amie K. Gray ; Kang Chu ; Shoji Ichikawa ; Khalid S. Mohammad ; Marta Capannolo ; Mattia Capulli ; Antonio Maurizi ; Maurizio Muraca ; Anna Teti ; Michael J. Econs ; Andrea Del Fattore

关键词：Osteopetrosis ; Autosomal dominant osteopetrosis ; Osteoclast ; Chloride channel 7 ; Mouse model

刊名：Bone

出版年：February, 2014

4.Germ cell mutagenicity of topoisomerase I inhibitor topotecan detected in the male mouse-dominant lethal study

作者：S.M. Attia ; S.F. Ahmad ; M.F. Abd-Ellah ; F.M. Hamada ; S.A. Bakheet

关键词：Dominant lethality ; Camptothecins ; Topoisomerase I ; DNA oxidative stress ; N-acetylcysteine ; Genomic alterations

刊名：Food and Chemical Toxicology

出版年：December, 2013

5.Characterization of dominant-negative and temperature-sensitive mutants of tombusvirus replication proteins affecting replicase assembly

作者：Kunj B. Pathak ; Zuodong Jiang ; Verena Ochanine ; Monika Sharma ; Judit Pogany ; Peter D. Nagy ; ^{pdnagy2@uky.edu}

关键词：Tombusvirus ; Cucumber necrosis virus ; Replication ; Yeast ; In vitro ; Cell-free ; Replicase assembly ; Recombination ; Temperature-sensitive ; Dominant negative mutant

刊名：Virology

出版年：2013

6.Induction of dominant lethal mutations by Ascaris trypsin inhibitor in male mice

作者：Joanna Blaszkowska

关键词：Ascaris suum ; Trypsin inhibitor ; Dominant lethal mutations ; Genotoxicity ; Germ cells ; Postimplantation loss ; Spermatogenesis

刊名：Reproductive Toxicology

出版年：2010

7.Aicardi syndrome in a 47 XXY male - A variable developmental phenotype?

作者：Jayakara Shetty^a ; ^{jay.shetty41@gmail.com" class="auth_mail} ; ^{j.shetty@nhs.net" class="auth_mail} ; Jenny Fraser^a ; David Goudie^b ; Martin Kirkpatrick^a

关键词：Aicardi syndrome ; 47 XXY ; Developmental delay ; Male

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：July 2014

8.Ophthalmologic findings in an 18-month-old boy with focal dermal hypoplasia

作者：Marielle P. Young ; MD ; ^{marielle.young@hsc.utah.edu" class="auth_mail} ; Briana L. Sawyer ; MS ; M. Elizabeth Hartnett ; MD

刊名：Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

出版年：April, 2014

9.Drosophila basement membrane collagen col4a1 mutations cause severe myopathy

作者：Ildikó ; Kelemen-Valkony^a ; Má ; rton Kiss^a ; Judit Csiha^a ; Andrá ; s Kiss^a ; Urs Bircher^a ; Já ; nos Szidonya^a ; Pé ; ter Maró ; y^a ; Gá ; bor Juhá ; sz^c ; Orbá ; n Komonyi^a ; Katalin Csiszá ; r^b ; Má ; tyá ; s Mink^a ; ^{mink@bio.u-szeged.hu}

关键词：Type IV collagen ; Drosophila ; Myopathy ; Multiple mutations

刊名：Matrix Biology

出版年：2012

10.ENU mutagenesis identifies the first mouse mutants reproducing human ¦Â-thalassemia at the genomic level

作者：Fiona C. Brown^a ; ^b ; Nicholas Scott^a ; Gerhard Rank^a ; Janelle E. Collinge^c ; Jim Vadolas^d ; Nicola Vickaryous^e ; Nadia Whitelaw^e ; ^f ; Emma Whitelaw^e ; Benjamin T. Kile^c ; ^g ; Stephen M. Jane^a ; ^h ; ⁱ ; ^{Stephen.jane@monash.edu} ; David J. Curtis^a ; ⁱ

关键词：ENU mutagenesis ; ¦Â-Thalassemia ; ¦Â-Major globin ; Massively parallel sequencing

刊名：Blood Cells, Molecules, and Diseases

出版年：2013

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