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1.Boucher Neuhäuser Syndrome - A rare cause of inherited hypogonadotropic hypogonadism. A case of two adult siblings with two novel mutations in PNPLA6

作者：Jakob H. Langdahl^a ; ^d ; ^{jakob.hoegild.langdahl@rsyd.dk} ; Anja L. Frederiksen^b ; ^d ; Nina Nguyen^c ; Klaus Brusgaard^b ; ^d ; Claus B. Juhl^a

关键词：Hypogonadism ; Spinocerebellar ataxias ; Retinal dystrophies ; Phospholipases ; Genetics ; PNPLA6 mutation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2017

2.Clinical features of Chinese patients with Gerstmann-Sträussler-Scheinker identified by targeted next-generation sequencing

作者：Hong-Fu Li^a ; ¹ ; Zhi-Jun Liu^b ; ¹ ; Hai-Lin Dong^a ; Juan-Juan Xie^a ; Shao-Yun Zhao^a ; Wang Ni^a ; Yi Dong^a ; Zhi-Ying Wu^a ; ^{zhiyingwu@zju.edu.cn}

关键词：Gerstmann&ndash ; Strä ; ussler&ndash ; Scheinker ; Prion diseases ; PRNP ; Targeted next-generation sequencing

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2017

3.DNA repair in the trinucleotide repeat disorders

作者：Prof Lesley Jones ; PhD^a ; ^{jonesl1@cf.ac.uk} ; Prof Henry Houlden ; MD^b ; Prof Sarah J Tabrizi ; PhD^c

刊名：The Lancet Neurology

出版年：2017

4.Early-onset Purkinje cell dysfunction underlies cerebellar ataxia in peroxisomal multifunctional protein-2 deficiency

关键词：Peroxisomes ; β-Oxidation ; Multifunctional protein-2 ; Purkinje cell ; Ataxia ; Axonal swellings ; Electrophysiology ; Climbing fiber ; Parallel fiber

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2016

5.Treatment of acute leukemia in children with ataxia telangiectasia (A-T)

作者：M.H.D. Schoenaker^b ; F. Suarez^g ; ^h ; ⁱ ; T. Szczepanski^f ; N. Mahlaoui^c ; ^d ; ^e ; J.L. Loeffen^a ; ^{j.loeffen@erasmusmc.nl}

关键词：Ataxia telangiectasia ; Leukemia ; Children ; Cancer ; Malignancy

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

6.Motor cortical dysfunction develops in spinocerebellar ataxia type 3

作者：Michelle A. Farrar^a ; ^{m.farrar@unsw.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Steve Vucic^b ; Garth Nicholson^c ; Matthew C. Kiernan^d

关键词：Spinocerebellar ataxia type 3 ; Corticomotoneuron ; Transcranial magnetic stimulation

刊名：Clinical Neurophysiology

出版年：2016

7.Diagnostic tests for Niemann-Pick disease type C (NP-C): A critical review

关键词：7-KC ; 7-Ketocholesterol ; ACAT ; Acyl-CoA ; cholesterol acyltransferase ; ASMDs ; Acid sphingomyelinase deficiencies ; BMP ; Bis(monoacylglycero)phosphate ; C-triol ; Cholestane-3β ; 5α ; 6β-triol ; EOA ; Early-onset ataxia ; GC/MS ; Gas chromatography&ndash ; mass spectrometry ; HPLC ; High performance liquid chromatography ; L ; Lysosome ; LC-MS/MS ; Liquid chromatography-tandem mass spectrometry ; LDL ; Low density lipoprotein ; LE ; Late endosome ; LPDS ; Lipoprotein-deficient serum ; LSDs ; Lysosomal storage disorders ; lyso

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

8.Gastrocnemius and soleus spasticity and muscle length in Friedreich’s ataxia

作者：Sarah C. Milne^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; Louise A. Corben^b ; ^c ; ^d ; ¹ ; ^{louise.corben@vcgs.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Eppie Yiu^c ; ^e ; Martin B. Delatycki^b ; ^c ; ^f ; Nellie Georgiou-Karistianis^b

关键词：Contracture ; Friedreich&rsquo ; s ataxia ; Locomotion ; Lower extremity ; Muscle skeletal ; Muscle spasticity

刊名：Journal of Clinical Neuroscience

出版年：2016

9.Whole-exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in ARSA of two siblings presented with atypical onset of metachromatic leukodystrophy from a Chinese pedigree

作者：Zhihong Wang¹ ; Yanhong Lin¹ ; Dezhu Zheng ; Aizhen Yan ; Xiangdong Tu ; Juan Lin ; Fenghua Lan ; ^{fhlan@xmu.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：MLD ; metachromatic leukodystrophy ; ARSA ; arylsulfatase A ; WES ; whole-exome sequencing ; LI ; late infantile ; EJ ; early juvenile ; LJ ; late juvenile ; AFC ; amniotic fluid cells

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2016

10.Arts syndrome with a novel missense mutation in the PRPS1 gene: A case report

作者：Koichi Maruyama^a ; ^{maruyama@aichi-colony.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Shunsuke Ogaya^a ; Naoko Kurahashi^a ; Ayako Umemura^a ; Keitaro Yamada^a ; Akihiro Hashiguchi^b ; Hiroshi Takashima^b ; Rosa J. Torres^c ; ^d ; Kosaburo Aso^a

关键词：Hypotonia ; Ataxia ; Hearing impairment ; Recurrent infection ; X-linked

刊名：Brain and Development

出版年：2016

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