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6.Mutations in PDGFRB Cause Autosomal-Dominant Infantile Myofibromatosis
7.Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes
作者:Maria Delio1 ; Tingwei Guo1 ; Donna M. McDonald-McGinn2 ; 3 ; Elaine Zackai2 ; 3 ; 4 ; Sean Herman1 ; Mark Kaminetzky1 ; Anne Marie Higgins5 ; Karlene Coleman6 ; 7 ; Carolyn Chow8 ; Maria Jarlbrzkowski8 ; Carrie E. Bearden8 ; Alice Bailey2 ; 3 ; Anders Vangkilde9 ; Line Olsen9 ; Charlotte Olesen10 ; Flemming Skovby11 ; Thomas M. Werge9 ; Ludivine Templin11 ; Tiffany Busa11 ; Nicole Philip12 ; Ann Swillen13 ; Joris R. Vermeesch13 ; Koen Devriendt13 ; Maude Schneider14 ; Sophie Dahoun14 ; Stephan Eliez14 ; Kelly Schoch15 ; Stephen R. Hooper16 ; 17 ; Vandana Shashi15 ; Joy Samanich18 ; Robert Marion18 ; Therese van Amelsvoort19 ; Erik Boot20 ; Petra Klaassen21 ; Sasja N. Duijff21 ; Jacob Vorstman22 ; Tracy Yuen23 ; Candice Silversides23 ; Eva Chow23 ; Anne Bassett23 ; Amos Frisch24 ; Abraham Weizman25 ; Doron Gothelf25 ; 26 ; Maria Niarchou27 ; Marianne van den Bree27 ; Michael J. Owen27 ; Damian Heine Suñ ; er28 ; Jordi Rosell Andreo28 ; Marco Armando29 ; Stefano Vicari29 ; Maria Cristina Digilio30 ; Adam Auton31 ; Wendy R. Kates32 ; Tao Wang33 ; Robert J. Shprintzen5 ; Beverly S. Emanuel2 ; 3 ; 4 ; Bernice E. Morrow1 ; 34 ; bernice.morrow@einstein.yu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
9.Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes
作者:Maria Delio ; Tingwei Guo ; Donna M. McDonald-McGinn ; Elaine Zackai ; Sean Herman ; Mark Kaminetzky ; Anne Marie Higgins ; Karlene Coleman ; Carolyn Chow ; Maria Jalbrzikowski ; Carrie E. Bearden ; Alice Bailey ; Anders Vangkilde ; Line Olsen ; Charlotte Olesen ; Flemming Skovby ; Thomas M. Werge ; Ludivine Templin ; Tiffany Busa ; Nicole Philip ; Ann Swillen ; Joris R. Vermeesch ; Koen Devriendt ; Maude Schneider ; Sophie Dahoun ; Stephan Eliez ; Kelly Schoch ; Stephen R. Hooper ; Vandana Shashi ; Joy Samanich ; Robert Marion ; Therese van Amelsvoort ; Erik Boot ; Petra Klaassen ; Sasja N. Duijff ; Jacob Vorstman ; Tracy Yuen ; Candice Silversides ; Eva Chow ; Anne Bassett ; Amos Frisch ; Abraham Weizman ; Doron Gothelf ; Maria Niarchou ; Marianne van den Bree ; Michael J. Owen ; Damian Heine Suñ ; er ; Jordi Rosell Andreo ; Marco Armando ; Stefano Vicari ; Maria Cristina Digilio ; Adam Auton ; Wendy R. Kates ; Tao Wang ; Robert J. Shprintzen ; Beverly S. Emanuel ; Bernice E. Morrow ; bernice.morrow@einstein.yu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
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