作者：Jose Luis Perez-Gracia^a ; ^b ; ^{jlgracia@unav.es} ; Miguel F. Sanmamed^c ; Ana Bosch^d ; Ana Patiñ ; o-Garcia^e ; ^b ; Kurt A. Schalper^f ; Victor Segura^g ; Joaquim Bellmunt^h ; Josep Taberneroⁱ ; Christopher J. Sweeney^h ; Toni K. Choueiri^h ; Miguel Martí ; n^j ; Juan Pablo Fusco^a ; Maria Esperanza Rodriguez-Ruiz^a ; ^b ; ^k ; Alfonso Calvo^b ; ^l ; Celia Prior^m ; Luis Paz-Aresⁿ ; Ruben Pio^b ; ^o ; Enrique Gonzalez-Billalabeitia^p ; Alvaro Gonzalez Hernandez^q ; David Pá ; ez^r ; Jose Marí ; a Piulats^s ; Alfonso Gurpide^a ; ^b ; Mapi Andueza^a ; Guillermo de Velasco^h ; Roberto Pazo^t ; Enrique Grande^u ; Pilar Nicolas^v ; Francisco Abad-Santos^w ; Jesus Garcia-Donas^x ; Daniel Castellanoⁿ ; Marí ; a J. Pajares^b ; ^l ; ^o ; Cristina Suarezⁱ ; Ramon Colomer^y ; Luis M. Montuenga^b ; ^l ; ^o ; Ignacio Melero^a ; ^b ; ^k

关键词：Biomarkers ; Clinical trial design ; Extreme phenotypes ; Rearrangement ; Mutation

刊名：Cancer Treatment Reviews

出版年：2017

作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Angad Johar^a ; Juan C. Sarmiento-Monroy^b ; Adriana Rojas-Villarraga^b ; Maria F. Silva-Lara^a ; Hardip R. Patel^c ; Ruben D. Mantilla^b ; Jorge I. Velez^a ; Klaus-Martin Schulte^d ; Claudio Mastronardi^a ; Mauricio Arcos-Burgos^a ; ^b ; ^{Mauricio.Arcos-Burgos@anu.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Juan-Manuel Anaya^b ; ^{anayajm@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Polyautoimmunity ; Familial autoimmunity ; Extreme phenotype ; Genetics ; Linkage ; Network analysis

刊名：Journal of Autoimmunity

出版年：2016

作者：Qing-Li Wang ; MD^a ; ^b ; Shanna Guo ; MD^a ; Guangyou Duan ; MD^a ; Ying Ying ; MD^a ; Penghao Huang ; MD^a ; Jing Yu Liu ; PhD^c ; Xianwei Zhang ; MD ; PhD^a ; ^{ourpain@163.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：congenital insensitivity to pain with anhidrosis ; NTRK1 ; phenotype ; genotype ; variant

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

作者：Priti Kambli^a ; Kanchan Ajbani^a ; Chaitali Nikam^a ; Meeta Sadani^a ; Anjali Shetty^a ; Zarir Udwadia^b ; Sophia B. Georghiou^c ; Timothy C. Rodwell^c ; Antonino Catanzaro^c ; Camilla Rodrigues^a ; ^{dr_crodrigues@hindujahospital.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Drug-susceptibility testing ; Extremely drug-resistant tuberculosis ; Level of resistance ; Mutations

刊名：International Journal of Mycobacteriology

出版年：2016

作者：Miwako Koizumi^a ; ¹ ; ^{miwakoizumi@keio.jp} ; Yoshitaka Kondo^b ; ^{kondo@tmig.or.jp} ; Ayumi Isaka^a ; ^{isaka.ayumi@ocha.ac.jp} ; Akihito Ishigami^b ; ^{ishigami@tmig.or.jp} ; Emiko Suzuki^a ; ^{suzuki.emiko@ocha.ac.jp}

关键词：Anorexia ; Anxiety ; SMP30/GNL knockout mice ; Social environment ; Stress coping ; Vitamin C

刊名：Nutrition Research

出版年：2016

作者：Qingping Yao ; MD ; PhD^a ; ^{qingping.yao@stonybrookmedicine.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Felicitas Lacbawan ; MD^b ; Jianbo Li ; PhD^c

关键词：Autoinflammatory disease ; Periodic fever syndromes ; NOD2-associated autoinflammatory disease ; Familial Mediterranean fever ; TNR receptor-associated periodic syndrome

刊名：Seminars in Arthritis and Rheumatism

出版年：2016

作者：Dilek Pirim^a ; Xingbin Wang^a ; ^b ; Vipavee Niemsiri^a ; Zaheda H. Radwan^a ; Clareann H. Bunker^c ; John E. Hokanson^d ; Richard F. Hamman^d ; M. Michael Barmada^a ; F. Yesim Demirci^a ; ^{fyd1@pitt.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; M. Ilyas Kamboh^a ; ^{kamboh@pitt.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：CETP ; HDL-C ; Genetic association ; Rare variants ; Sequencing

刊名：Metabolism

出版年：2016

作者：Richard J. Miron ; ^{richard.miron@zmk.unibe.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Dieter D. Bosshardt ; ^{dieter.bosshardt@zmk.unibe.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Macrophage ; Bone regeneration ; Osteoimmunology ; Biomaterial integration ; Tissue response ; Multi-nucleated giant cells ; OsteoMacs ; Foreign body cells

刊名：Biomaterials

出版年：2016

作者：Mario Cazzola ; MD ; FERS ; ^{mario.cazzola@uniroma2.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Paola Rogliani ; MD

关键词：Asthma ; chronic obstructive pulmonary disease ; asthma&ndash ; chronic obstructive pulmonary disease overlap syndrome ; definition ; prevalence

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016