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1.Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation
作者:Franklin L. Zhong1 ; 2 ; 17 ; franklin.zhong@reversade.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Ons Mamaï ; 1 ; 4 ; 17 ; Lorenzo Sborgi3 ; Lobna Boussofara5 ; Richard Hopkins2 ; Kim Robinson1 ; Ildikó ; Szeveré ; nyi1 ; Takuya Takeichi6 ; 13 ; Reshmaa Balaji1 ; Aristotle Lau1 ; Hazel Tye10 ; 11 ; Keya Roy1 ; Carine Bonnard1 ; Patricia J. Ahl2 ; Leigh Ann Jones2 ; Paul J. Baker10 ; 11 ; Lukas Lacina1 ; Atsushi Otsuka7 ; Pierre R. Fournie8 ; 9 ; Franç ; ois Malecaze8 ; 9 ; E. Birgitte Lane1 ; Masashi Akiyama6 ; Kenji Kabashima1 ; 7 ; John E. Connolly2 ; Seth L. Masters10 ; 11 ; Vincent J. Soler8 ; 9 ; Salma Samir Omar12 ; John A. McGrath13 ; Roxana Nedelcu14 ; Moez Gribaa4 ; Mohamed Denguezli5 ; Ali Saad4 ; Sebastian Hiller3 ; Bruno Reversade1 ; 2 ; 15 ; 16 ; 18 ; bruno@reversade.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cell
出版年:2016
3.CLP1 Founder Mutation Links tRNA Splicing and Maturation to Cerebellar Development and Neurodegeneration
10.Abdominal Aortic Aneurysm Is Associated with a Variant in Low-Density Lipoprotein Receptor-Related Protein 1
作者:Matthew  ; J. Bown1 ;   ; m.bown@le.ac.uk ; Gregory  ; T. Jones2 ; Seamus  ; C. Harrison3 ; Benjamin  ; J. Wright1 ; Suzannah Bumpstead4 ; Annette  ; F. Baas5 ; Solveig Gretarsdottir6 ; Stephen  ; A. Badger7 ; Declan  ; T. Bradley7 ; Kevin Burnand8 ; Anne  ; H. Child9 ; Rachel  ; E. Clough8 ; Gillian Cockerill9 ; Hany Hafez10 ; D. Julian  ; A. Scott11 ; Simon Futers11 ; Anne Johnson11 ; Soroush Sohrabi11 ; Alberto Smith8 ; Matthew  ; M. Thompson9 ; Frank  ; M. van  ; Bockxmeer12 ; Matthew Waltham8 ; Stefan  ; E. Matthiasson13 ; Gudmar Thorleifsson6 ; Unnur Thorsteinsdottir6 ; Jan  ; D. Blankensteijn14 ; Joep  ; A.W. Teijink15 ; Cisca Wijmenga16 ; Jacqueline de  ; Graaf17 ; Lambertus  ; A. Kiemeney17 ; Themistocles  ; L. Assimes18 ; Ruth McPherson19 ; CARDIoGRAM Consortium ; Global BPgen Consortium ; DIAGRAM Consortium ; VRCNZ Consortium ; Lasse Folkersen20 ; Anders Franco-Cereceda20 ; Jutta Palmen3 ; Andrew  ; J. Smith3 ; Nicolas Sylvius1 ; John  ; B. Wild1 ; Mette Refstrup21 ; Sarah Edkins4 ; Rhian Gwilliam4 ; Sarah  ; E. Hunt4 ; Simon Potter4 ; Jes  ; S. Lindholt22 ; Ruth Frikke-Schmidt21 ; Anne Tybjæ ; rg-Hansen21 ; Anne  ; E. Hughes7 ; Jonathan Golledge23 ; Paul  ; E. Norman12 ; Andre van  ; Rij2 ; Janet  ; T. Powell24 ; Per Eriksson20 ; Kari Stefansson6 ; John  ; R. Thompson25 ; Steve  ; E. Humphries3 ; Robert  ; D. Sayers1 ; Panos Deloukas4 ; Nilesh  ; J. Samani1
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
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