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4.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.Establishing Core Outcome Domains in Hemodialysis: Report of the Standardized Outcomes in Nephrology-Hemodialysis (SONG-HD) Consensus Workshop
作者:Allison Tong ; PhD1 ; 2 ; allison.tong@sydney.edu.au ; Braden Manns ; PhD3 ; 4 ; Brenda Hemmelgarn ; PhD3 ; 4 ; David C. Wheeler ; MD5 ; Nicole Evangelidis ; BSocSc1 ; 2 ; Peter Tugwell ; PhD6 ; Sally Crowe ; PGDip7 ; Wim Van Biesen ; PhD8 ; Wolfgang C. Winkelmayer ; MD ; ScD9 ; Donal O'Donoghue ; MB10 ; Helen Tam-Tham ; MSc3 ; 4 ; Jenny I. Shen ; MD ; MS11 ; Jule Pinter ; MD1 ; 2 ; Nicholas Larkins ; MBBS (Hons)1 ; 2 ; Sajeda Youssouf ; MD10 ; Sreedhar Mandayam ; MD ; PhD9 ; Angela Ju ; BPsych (Hons)1 ; 2 ; Jonathan C. Craig ; PhD1 ; 2 ; on behalf of the SONG-HD Investigators&lowast ; ; Allan Collins ; Andrew Narva ; Benedicte Sautenet ; Billy Powell ; Brenda Hurd ; Brendan Barrett ; Brigitte Schiller ; Bruce Culleton ; Carmel Hawley ; Carol Pollock ; Charmaine Lok ; Christoph Wanner ; Christopher Chan ; Daniel Weiner ; David Harris ; David Johnson ; David Rosenbloom ; Dena Rifkin ; Deshia Bookman ; Edwina Brown ; Elena Bavlovlenkov ; Francesca Tentori ; Jack Williams ; Jane Schell ; Jennifer Flythe ; Joachim Ix ; Jochen Raimann ; Joel Andress ; John Agar ; John Daugirdas ; John Gill ; John Kusek ; Kevan Polkinghorne ; Kevin Abbott ; Len Usyvat ; Mahesh Krishnan ; Marcello Tonelli ; Mark Marshall ; Martin Gallagher ; Michael Germain ; Michael Walsh ; Michael Zappitelli ; Michelle Josephson ; Nilka Rios Burrows ; Orlando Houston ; Peter Kerr ; Peter Kotanko ; Prabir Roy-Chaudhury ; Rachael Morton ; Raj Mehrotra ; Rene van den Dorpel ; Rita Suri ; Ron Wald ; Ronke Apata ; Shalia Gibson ; Sharrilyn Evered ; Stephen Fadem ; Stephen McDonald ; Steve Holt ; Terence Kee ; Braden Manns ; Brenda Hemmelgarn ; David Wheeler ; Tess Harris ; Wolfgang Winkelmayer ; Allison Tong ; Andrew Narva ; Billy Powell ; Brenda Hurd ; Brendan Barrett ; Brigitte Schiller ; Bruce Culleton ; Carmel Hawley ; Charmaine Lok ; Christoph Wanner ; Daniel Weiner ; David Johnson ; David Rosenbloom ; Dena Rifkin ; Deshia Bookman ; Donal O'Donoghue ; Edwina Brown ; Elena Bavlovlenkov ; Helen Tam-Tham ; Jack Williams ; Jane Schell ; Jenny Shen ; Jochen Raimann ; John Daugirdas ; John Kusek ; Jule Pinter ; Kevan Polkinghorne ; Kevin Abbott ; Mark Marshall ; Martin Gallagher ; Michael Walsh ; Michael Zappitelli ; Michelle Josephson ; Nicholas Larkins ; Nicole Evangelidis ; Orlando Houston ; Peter Kerr ; Prabir Roy-Chaudhury ; Rachael Morton ; Raj Mehrotra ; Rene Van Den Dorpel ; Rita Suri ; Reva Parks ; Ron Wald ; Ronke Apata ; Sajeda Youssouf ; Shalia Gibson ; Sreedhar Mandayam ; Stephen Fadem ; Steve Holt
刊名:American Journal of Kidney Diseases
出版年:2017
7.Analysis of an indirect neutron signature for enhanced UF6 cylinder verification
刊名:Nuclear Instruments and Methods in Physics Research Section A: Accelerators, Spectrometers, Detectors and Associated Equipment
出版年:2017
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