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1.TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients
作者：Giuseppe Borgheroa ; Maura Pugliattib ; Francesco Marrosua ; Maria Giovanna Marrosuc ; Maria Rita Murruc ; Gianluca Florisa ; Antonino Cannasa ; Patrizia Occhinerib ; Tea B. Caud ; Daniela Loid ; Anna Ticcae ; Sebastiano Traccisf ; Umberto Manerag ; Antonio Canosag ; h ; Cristina Mogliag ; Andrea Calvog ; i ; Marco Barberisg ; Maura Brunettig ; J. Raphael Gibbsi ; Alan E. Rentonj ; Edoardo Errichielloj ; g ; Magdalena Zoledziewskak ; l ; m ; Antonella Mulasm ; Yong Qiann ; Jun Dinn ; Hannah A. Plinerj ; Bryan J. Traynorj ; o ; Adriano Chiò ; g ; i ; p ; q ; achio@usa.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; for the ITALSGEN ; SARDINALS ConsortiaFrancesco O. Logullo ; Isabella Simone ; Giancarlo Logroscino ; Fabrizio Salvi ; Ilaria Bartolomei ; Margherita Capasso ; Claudia Caponnetto ; Paolo Mandich ; Gianluigi Mancardi ; Paola Origone ; Francesca L. Conforti ; Giuseppe Vita ; Sonia Messina ; Massimo Russo ; Gabriele Mora ; Kalliopi Marinou ; Riccardo Sideri ; Christian Lunetta ; Silvana Penco ; Lorena Mosca ; Giuseppe Lauria Pinter ; Massimo Corbo ; Nilo Riva ; Paola Carrera ; Paolo Volanti ; Lucio Tremolizzo ; Carlo Ferrarese ; Nicola Fini ; Antonio Fasano ; Maria Rosaria Monsurrò ; Gioacchino Tedeschi ; Francesca Trojsi ; Giovanni Piccirillo ; Viviana Cristillo ; Letizia Mazzini ; Sandra D'Alfonso ; Anna Bersano ; Lucia Corrado ; Alessandra Bagarotti ; Vincenzo La Bella ; Rossella Spataro ; Tiziana Colletti ; Mario Sabatelli ; Marcella Zollino ; Amelia Conte ; Marco Luigetti ; Serena Lattante ; Giuseppe Marangi ; Marialuisa Santarelli ; Antonio Petrucci ; Fabio Giannini ; Stefania Battistini ; Claudia Ricci ; Michele Benigni ; Gabriella Restagno ; Federico Casale ; Giuseppe Marrali ; Giuseppe Fuda ; Irene Ossola ; Stefania Cammarosano ; Antonio Ilardi ; Davide Bertuzzo ; Raffaella Tanel ; Fabrizio Pisano ; Emanuela Costantino ; Carla Pani ; Roberta Puddu ; Carla Caredda ; Valeria Piras ; Stefania Tranquilli ; Stefania Cuccu ; Daniela Corongiu ; Maurizio Melis ; Antonio Milia ; Angelo Pirisi ; Leslie D. Parish ; Enzo Ortu
刊名：Neurobiology of Aging
出版年：2016
3.Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study
作者：Elisa Majounie ; PhDa ; * ; Alan E Renton ; PhDb ; * ; Kin Mok ; MScc ; * ; Elise GP Dopperh ; i ; * ; Adrian Waite ; PhDj ; * ; Sara Rollinson ; PhDk ; * ; Adriano Chiò ; MDl ; * ; Gabriella Restagno ; MDm ; * ; Nayia Nicolaou ; MSch ; i ; * ; Javier Simon-Sanchez ; PhDh ; i ; * ; Prof John C van Swieten ; MDh ; i ; * ; Yevgeniya Abramzonb ; Janel O Johnson ; PhDb ; Prof Michael Sendtner ; MDn ; Roger Pamphlett ; MDo ; Richard W Orrell ; MDd ; Simon Mead ; MDe ; Katie C Sidle ; MDc ; Prof Henry Houlden ; MDf ; Jonathan D Rohrer ; MDg ; Prof Karen E Morrison ; MDp ; Hardev Pall ; MDq ; Prof Kevin Talbot ; MDr ; Olaf Ansorge ; MDr ; The Chromosome 9-ALS/FTD Consortium&dagger ; ; The French research network on FTLD/FTLD/ALS&dagger ; ; The ITALSGEN Consortium&dagger ; ; Dena G Hernandez ; MSca ; Sampath Arepalli ; MSa ; Mario Sabatelli ; MDs ; Gabriele Mora ; MDt ; Massimo Corbo ; MDu ; Fabio Giannini ; MDv ; Andrea Calvo ; MDl ; Elisabet Englund ; MDw ; Giuseppe Borghero ; MDx ; Gian Luca Floris ; MDx ; Prof Anne M Remes ; MDy ; Hannu Laaksovirta ; MDz ; Leo McCluskey ; MDaa ; Prof John Q Trojanowski ; MDab ; Vivianna M Van Deerlin ; MDab ; Prof Gerard D Schellenberg ; PhDab ; Michael A Nalls ; PhDa ; Vivian E Drory ; MDac ; Prof Chin-Song Lu ; MDad ; ae ; Tu-Hsueh Yeh ; MDad ; ae ; Hiroyuki Ishiura ; MDaf ; Yuji Takahashi ; MDaf ; Prof Shoji Tsuji ; MDaf ; Isabelle Le Ber ; MDag ; ah ; ai ; Prof Alexis Brice ; MDag ; ah ; ai ; Carsten Drepper ; PhDn ; Nigel Williams ; PhDj ; Janine Kirby ; PhDaj ; Prof Pamela Shaw ; MDaj ; Prof John Hardy ; PhDc ; Pentti J Tienari ; MDz ; * ; Prof Peter Heutink ; PhDh ; * ; Huw R Morris ; MDj ; ak ; al ; * ; Prof Stuart Pickering-Brown ; PhDk ; * ; Dr Bryan J Traynor ; MDb ; am ; * ; traynorb@mail.nih.gov
刊名：Lancet Neurology
出版年：2012
4.A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD
作者：Alan  ; E. Renton1 ;   ; 38 ; Elisa Majounie2 ;   ; 38 ; Adrian Waite3 ;   ; 38 ; Javier Simó ; n-Sá ; nchez4 ;   ; 5 ;   ; 38 ; Sara Rollinson6 ;   ; 38 ; J.  ; Raphael Gibbs7 ;   ; 8 ;   ; 38 ; Jennifer  ; C. Schymick1 ;   ; 38 ; Hannu Laaksovirta9 ;   ; 38 ; John  ; C. van  ; Swieten4 ;   ; 5 ;   ; 38 ; Liisa Myllykangas10 ; Hannu Kalimo10 ; Anders Paetau10 ; Yevgeniya Abramzon1 ; Anne  ; M. Remes11 ; Alice Kaganovich12 ; Sonja  ; W. Scholz2 ;   ; 13 ;   ; 14 ; Jamie Duckworth7 ; Jinhui Ding7 ; Daniel  ; W. Harmer15 ; Dena  ; G. Hernandez2 ;   ; 8 ; Janel  ; O. Johnson1 ;   ; 8 ; Kin Mok8 ; Mina Ryten8 ; Danyah Trabzuni8 ; Rita  ; J. Guerreiro8 ; Richard  ; W. Orrell16 ; James Neal17 ; Alex Murray18 ; Justin Pearson3 ; Iris  ; E. Jansen4 ; David Sondervan4 ; Harro Seelaar5 ; Derek Blake3 ; Kate Young6 ; Nicola Halliwell6 ; Janis  ; Bennion Callister6 ; Greg Toulson6 ; Anna Richardson19 ; Alex Gerhard19 ; Julie Snowden19 ; David Mann19 ; David Neary19 ; Michael  ; A. Nalls2 ; Terhi Peuralinna9 ; Lilja Jansson9 ; Veli-Matti Isoviita9 ; Anna-Lotta Kaivorinne11 ; Maarit Hö ; lttä ; -Vuori20 ; Elina Ikonen20 ; Raimo Sulkava21 ; Michael Benatar22 ; Joanne Wuu23 ; Adriano Chiò ; 24 ; Gabriella Restagno25 ; Giuseppe Borghero26 ; Mario Sabatelli27 ; The ITALSGEN Consortium ; David Heckerman29 ; Ekaterina Rogaeva30 ; Lorne Zinman31 ; Jeffrey  ; D. Rothstein14 ; Michael Sendtner32 ; Carsten Drepper32 ; Evan  ; E. Eichler33 ; Can Alkan33 ; Ziedulla Abdullaev34 ; Svetlana  ; D. Pack34 ; Amalia Dutra35 ; Evgenia Pak35 ; John Hardy8 ; Andrew Singleton2 ; Nigel  ; M. Williams3 ;   ; 38 ; Peter Heutink4 ;   ; 38 ; Stuart Pickering-Brown6 ;   ; 38 ; Huw  ; R. Morris3 ;   ; 36 ;   ; 37 ;   ; 38 ; Pentti  ; J. Tienari9 ;   ; 38 ; Bryan  ; J. Traynor1 ;   ; 14 ;   ; 38 ;   ; traynorb@mail.nih.gov
刊名：Neuron
出版年：2011
5.Exome Sequencing Reveals VCP Mutations as a Cause of Familial ALS
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