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4.Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5
作者:Margaret J. McMillin1 ; 40 ; Anita E. Beck1 ; 2 ; 40 ; Jessica X. Chong1 ; Kathryn M. Shively1 ; Kati J. Buckingham1 ; Heidi I.S. Gildersleeve1 ; Mariana I. Aracena3 ; 4 ; Arthur S. Aylsworth5 ; Pierre Bitoun6 ; John C. Carey7 ; Carol L. Clericuzio8 ; Yanick J. Crow9 ; Cynthia J. Curry10 ; Koenraad Devriendt11 ; David B. Everman12 ; Alan Fryer13 ; Kate Gibson14 ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli15 ; John M. Graham Jr.16 ; Judith G. Hall17 ; Jacqueline T. Hecht18 ; Randall A. Heidenreich8 ; Jane A. Hurst19 ; Sarosh Irani20 ; Ingrid P.C. Krapels21 ; Jules G. Leroy22 ; David Mowat23 ; 24 ; Gordon T. Plant25 ; Stephen P. Robertson26 ; Elizabeth K. Schorry27 ; Richard H. Scott19 ; Laurie H. Seaver28 ; Elliott Sherr29 ; Miranda Splitt30 ; Helen Stewart31 ; Constance Stumpel21 ; Sehime G. Temel32 ; 33 ; 34 ; David D. Weaver35 ; Margo Whiteford36 ; Marc S. Williams37 ; Holly K. Tabor2 ; 38 ; Joshua D. Smith39 ; Jay Shendure39 ; Deborah A. Nickerson39 ; University of Washington Center for Mendelian Genomics
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
8.Genome Sequencing and Analysis of the Tasmanian Devil and Its Transmissible Cancer
作者:Elizabeth  ; P. Murchison1 ; elizabeth.murchison@sanger.ac.uk ; Ole  ; B. Schulz-Trieglaff2 ; Zemin Ning1 ; Ludmil  ; B. Alexandrov1 ; Markus  ; J. Bauer2 ; Beiyuan Fu1 ; Matthew Hims2 ; Zhihao Ding1 ; Sergii Ivakhno2 ; Caitlin Stewart1 ; Bee  ; Ling Ng1 ; Wendy Wong2 ; Bronwen Aken1 ; Simon White1 ; Amber Alsop3 ; Jennifer Becq2 ; Graham  ; R. Bignell1 ; R.  ; Keira Cheetham2 ; William Cheng1 ; Thomas  ; R. Connor1 ; Anthony  ; J. Cox2 ; Zhi-Ping Feng4 ; 5 ; Yong Gu1 ; Russell  ; J. Grocock2 ; Simon  ; R. Harris1 ; Irina Khrebtukova6 ; Zoya Kingsbury2 ; Mark Kowarsky4 ; Alexandre Kreiss7 ; Shujun Luo6 ; John Marshall1 ; David  ; J. McBride1 ; Lisa Murray2 ; Anne-Maree Pearse8 ; Keiran Raine1 ; Isabelle Rasolonjatovo2 ; Richard Shaw2 ; Philip Tedder2 ; Carolyn Tregidgo2 ; Albert  ; J. Vilella9 ; David  ; C. Wedge1 ; Gregory  ; M. Woods7 ; Niall Gormley2 ; Sean Humphray2 ; Gary Schroth6 ; Geoffrey Smith2 ; Kevin Hall2 ; Stephen  ; M.J. Searle1 ; Nigel  ; P. Carter1 ; Anthony  ; T. Papenfuss4 ; 10 ; P.  ; Andrew Futreal1 ; Peter  ; J. Campbell1 ; Fengtang Yang1 ; David  ; R. Bentley2 ; Dirk  ; J. Evers2 ; Michael  ; R. Stratton1 ; mrs@sanger.ac.uk
刊名:Cell
出版年:2012
9.Identification of ATPAF1 as a novel candidate gene for asthma in children
作者:Eric M.  ; Schauberger BSa ; Susan L.  ; Ewart DVM ; PhDa ;   ; ewart@cvm.msu.edu ; Syed H.  ; Arshad DM ; FRCPb ;   ; c ; Marianne  ; Huebner PhDa ; Wilfried  ; Karmaus MD ; DrMed ; MPHd ; John W.  ; Holloway PhDc ; Karen H.  ; Friderici PhDa ; Julie T.  ; Ziegler MAe ; Hongmei  ; Zhang PhDd ; Matthew J.  ; Rose-Zerilli BScc ; Sheila J.  ; Barton MScc ; Stephen T.  ; Holgate MD ; DSc ; FMed Scic ; Jeffrey R.  ; Kilpatrick BSf ; John B.  ; Harley MD ; PhDf ;   ; g ; Stephane  ; Lajoie-Kadoch PhDh ; Isaac T.W.  ; Harley BSh ; Qutayba  ; Hamid MD ; PhDi ; Ramesh J.  ; Kurukulaaratchy DM ; MRCPb ;   ; c ; Max A.  ; Seibold PhDj ; Pedro C.  ; Avila MDk ; William  ; Rodriguez-Cintró ; n MDl ; Jose R.  ; Rodriguez-Santana MDm ; Donglei  ; Hu PhDn ; Christopher  ; Gignoux MSn ; Isabelle  ; Romieu MD ; MPH ; ScDo ; Stephanie J.  ; London MD ; DrPH ; MPHp ; Esteban G.  ; Burchard MD ; MPHn ; Carl D.  ; Langefeld PhDe ; Marsha  ; Wills-Karp PhDh
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2011
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