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Elsevier电子期刊(8)

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1.FORGE Canada Consortium: Outcomes of a 2-Year National Rare-Disease Gene-Discovery Project

作者：Chandree L. Beaulieu¹ ; Jacek Majewski² ; Jeremy Schwartzentruber³ ; Mark E. Samuels⁴ ; Bridget A. Fernandez⁵ ; Francois P. Bernier⁶ ; Michael Brudno⁷ ; ¹² ; Bartha Knoppers⁸ ; Janet Marcadier¹ ; David Dyment¹ ; Shelin Adam⁹ ; Dennis E. Bulman¹ ; Steve J.M. Jones¹⁰ ; Denise Avard⁸ ; Minh Thu Nguyen⁸ ; Francois Rousseau¹¹ ; Christian Marshall¹² ; Richard F. Wintle¹² ; Yaoqing Shen¹⁰ ; Stephen W. Scherer¹² ; ¹³ ; FORGE Canada Consortium 1

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：5 June 2014

2.Metaphyseal Dysplasia with Maxillary Hypoplasia and Brachydactyly Is Caused by a Duplication in RUNX2

作者：Pierre Moffatt¹ ; ² ; ⁷ ; Mouna Ben Amor¹ ; ⁷ ; Francis H. Glorieux¹ ; ² ; Paul Roschger³ ; Klaus Klaushofer³ ; Jeremy A. Schwartzentruber⁴ ; Andrew D. Paterson⁵ ; Pingzhao Hu⁵ ; Christian Marshall⁵ ; FORGE Canada Consortium ⁸

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

3.A Recurrent PDGFRB Mutation Causes Familial Infantile Myofibromatosis

作者：Yee Him Cheung¹ ; ²⁰ ; Tenzin Gayden² ; ²⁰ ; Philippe M. Campeau³ ; Charles A. LeDuc¹ ; Donna Russo¹ ; Van-Hung Nguyen⁴ ; Jiancheng Guo¹ ; Ming Qi⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Yanfang Guan⁷ ; Steffen Albrecht⁴ ; Brenda Moroz⁸ ; Karen W. Eldin⁹ ; James T. Lu¹⁰ ; ¹¹ ; Jeremy Schwartzentruber¹² ; David Malkin¹³ ; Albert M. Berghuis¹⁴ ; Sherif Emil¹⁵ ; Richard A. Gibbs¹⁰ ; David L. Burk¹⁴ ; Megan Vanstone¹⁶ ; Brendan H. Lee³ ; ¹⁷ ; David Orchard¹⁸ ; Kym M. Boycott¹⁶ ; Wendy K. Chung¹ ; ^{wkc15@mail.cumc.columbia.edu} ; Nada Jabado² ; ¹⁹ ; ^{nada.jabado@mcgill.ca}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

4.Mutations in KAT6B, Encoding a Histone Acetyltransferase, Cause Genitopatellar Syndrome

作者：Philippe ; M. Campeau¹ ; ¹⁷ ; Jaeseung ; C. Kim² ; ¹⁷ ; James ; T. Lu³ ; ⁴ ; Jeremy ; A. Schwartzentruber⁵ ; Omar ; A. Abdul-Rahman⁶ ; Silke Schlaubitz¹ ; David ; M. Murdock³ ; Ming-Ming Jiang¹ ; Edward ; J. Lammer⁷ ; Gregory ; M. Enns⁸ ; William ; J. Rhead⁹ ; Jon Rowland¹⁰ ; Stephen ; P. Robertson¹¹ ; Valé ; rie Cormier-Daire¹² ; Matthew ; N. Bainbridge³ ; ⁴ ; Xiang-Jiao Yang¹³ ; ¹⁴ ; Marie-Claude Gingras¹ ; ³ ; Richard ; A. Gibbs¹ ; ³ ; David ; S. Rosenblatt² ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; Jacek Majewski² ; ⁵ ; Brendan ; H. Lee¹ ; ¹⁶ ; ^blee@bcm.edu

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

5.Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome

作者：Rebecca ; L. Hood¹ ; ² ; Matthew ; A. Lines³ ; Sarah ; M. Nikkel³ ; ⁴ ; Jeremy Schwartzentruber⁵ ; Chandree Beaulieu⁶ ; Mał ; gorzata ; J.M. Nowaczyk⁷ ; Judith Allanson³ ; Chong ; Ae Kim⁸ ; Dagmar Wieczorek⁹ ; Jukka ; S. Moilanen¹⁰ ; Didier Lacombe¹¹ ; Gabriele Gillessen-Kaesbach¹² ; Margo ; L. Whiteford¹³ ; Caio ; Robledo ; D.C. Quaio⁸ ; Israel Gomy⁸ ; Debora ; R. Bertola⁸ ; Beate Albrecht⁹ ; Konrad Platzer¹² ; George McGillivray¹⁴ ; Ruobing Zou² ; D. ; Ross McLeod¹⁵ ; Albert ; E. Chudley¹⁶ ; ¹⁷ ; Bernard ; N. Chodirker¹⁶ ; ¹⁷ ; Janet Marcadier⁶ ; FORGE Canada Consortium¹⁸ ; Jacek Majewski⁵ ; ¹⁹ ; Dennis ; E. Bulman² ; ^{dbulman@ohri.ca} ; Susan ; M. White¹⁴ ; ²⁰ ; Kym ; M. Boycott³ ; ⁴ ; ⁶ ; ^{kboycott@cheo.on.ca}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

6.Haploinsufficiency of a Spliceosomal GTPase Encoded by EFTUD2 Causes Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly

作者：Matthew ; A. Lines¹ ; Lijia Huang¹ ; Jeremy Schwartzentruber² ; Stuart L. Douglas¹ ; Danielle ; C. Lynch¹ ; Chandree Beaulieu¹ ; Maria ; Leine Guion-Almeida³ ; Roseli ; Maria Zechi-Ceide³ ; Blanca Gener⁴ ; Gabriele Gillessen-Kaesbach⁵ ; Caroline Nava⁶ ; Geneviè ; ve Baujat⁶ ; Denise Horn⁷ ; Usha Kini⁸ ; Almuth Caliebe⁹ ; Yasemin Alanay¹⁰ ; ¹¹ ; Gulen ; Eda Utine¹⁰ ; Dorit Lev¹² ; Jü ; rgen Kohlhase¹³ ; Arthur ; W. Grix¹⁴ ; Dietmar ; R. Lohmann¹⁵ ; Ute Hehr¹⁶ ; Detlef Bö ; hm¹³ ; FORGE Canada Consortium¹⁷ ; Jacek Majewski¹⁸ ; Dennis ; E. Bulman¹⁹ ; Dagmar Wieczorek¹⁵ ; ²⁰ ; Kym ; M. Boycott¹ ; ²⁰ ; ^{kboycott@cheo.on.ca}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

7.Haploinsufficiency of SF3B4, a Component of the Pre-mRNA Spliceosomal Complex, Causes Nager Syndrome

作者：Francois ; P. Bernier¹ ; ³ ; ¹⁷ ; ^{francois.bernier@albertahealthservices.ca} ; Oana Caluseriu¹ ; Sarah Ng² ; Jeremy Schwartzentruber⁴ ; Kati ; J. Buckingham⁵ ; A. ; Micheil Innes¹ ; ³ ; Ethylin ; Wang Jabs⁶ ; Jeffrey ; W. Innis⁷ ; Jane ; L. Schuette⁷ ; Jerome ; L. Gorski⁸ ; Peter ; H. Byers⁹ ; Gregor Andelfinger¹⁰ ; Victoria Siu¹¹ ; Julie Lauzon¹ ; ³ ; Bridget ; A. Fernandez¹² ; Margaret McMillin⁵ ; Richard ; H. Scott¹³ ; ¹⁴ ; Hilary Racher¹ ; FORGE Canada Consortium¹⁵ ; Jacek Majewski¹⁶ ; Deborah ; A. Nickerson² ; Jay Shendure² ; Michael ; J. Bamshad² ; ⁵ ; ¹⁷ ; ^{mbamshad@u.washington.edu} ; Jillian ; S. Parboosingh¹ ; ³

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

8.Mutations in C5ORF42 Cause Joubert Syndrome in the French Canadian Population

作者：Myriam Srour¹ ; ¹¹ ; Jeremy Schwartzentruber² ; ¹¹ ; Fadi ; F. Hamdan¹ ; Luis ; H. Ospina³ ; Lysanne Patry¹ ; Damian Labuda⁴ ; Christine Massicotte⁴ ; Sylvia Dobrzeniecka¹ ; José ; -Mario Capo-Chichi¹ ; Simon Papillon-Cavanagh⁴ ; Mark ; E. Samuels⁴ ; Kym ; M. Boycott⁵ ; Michael ; I. Shevell⁶ ; Rachel Laframboise⁷ ; Valé ; rie Dé ; silets⁴ ; FORGE Canada Consortium¹² ; Bruno Maranda⁸ ; Guy ; A. Rouleau⁹ ; Jacek Majewski¹⁰ ; Jacques ; L. Michaud¹ ; ^{jacques.michaud@recherche-ste-justine.qc.ca}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

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