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Elsevier电子期刊(242)

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1.Identification and characterization of the novel point mutation m.3634A>G in the mitochondrial MT-ND1 gene associated with LHON syndrome

作者：Lidia Carreñ ; o-Gago^a ; ^b ; Josep Gamez^d ; Yolanda Cá ; mara^a ; ^b ; Elena Alvarez de la Campa^c ; Juan Sebastian Aller-Alvarez^d ; Dulce Moncho^e ; Maria Salvado^d ; Alicia Galan^f ; Xavier de la Cruz^c ; ^g ; Tomà ; s Pinó ; s^a ; ^b ; ¹ ; Elena Garcí ; a-Arumí ; ^a ; ^b ; ^h ; ¹ ; ^{elena.garcia@vhir.org}

关键词：Novel mutation ; mtDNA ; MT-ND1 ; LHON syndrome ; Cybrids

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

出版年：2017

2.Investigating Leber's hereditary optic neuropathy: Cell models and future perspectives

作者：Elona Jankauskaitė^a ; Ewa Bartnik^a ; ^b ; Agata Kodroń^a ; ^{agatakodron@wp.pl}

关键词：CRISPR ; Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats ; EBV ; Epstein Barr virus ; LHON ; Leber's hereditary optic neuropathy ; RGC ; retinal ganglion cells ; EtBr ; ethidium bromide ; mitoTALENs ; mitochondria targeted transcription-activator-like effector nucleases

刊名：Mitochondrion

出版年：2017

3.The changes in distance Laplacian spectral radius of graphs resulting from graft transformations

作者：Hongying Lin ^{lhongying0908@126.com} ; Bo Zhou ; ^{zhoubo@scnu.edu.cn}

关键词：Distance Laplacian spectral radius ; Distance Laplacian matrix ; Graft transformation ; Non-starlike tree ; Non-caterpillar tree ; Clique number

刊名：Discrete Applied Mathematics

出版年：2017

4.Gene Therapy for Leber Hereditary Optic Neuropathy: Initial Results

作者：William J. Feuer ; MS ; Joyce C. Schiffman ; MS ; Janet L. Davis ; MD ; Vittorio Porciatti ; DSc ; Phillip Gonzalez ; CCRP ; Rajeshwari D. Koilkonda ; PhD ; Huijun Yuan ; PhD ; Anil Lalwani ; MS ; Byron L. Lam ; MD ; John Guy ; MD ; ^{JGuy@med.miami.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AAV ; adeno-associated virus vector ; ACF ; anterior chamber fluid ; DMEM ; Dulbecco's modified Eagle's medium ; ETDRS ; Early Treatment Diabetic Retinopathy Study ; IOP ; intraocular pressure ; LHON ; Leber hereditary optic neuropathy ; mtDNA ; mitochondrial DNA ; NAb ; neutralizing antibody ; PCR ; polymerase chain reaction ; PERG ; pattern electroretinogram ; RNFL ; retinal nerve fiber layer ; scAAV ; self-complementary adeno-associated vector

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

5.Identification of small molecules that improve ATP synthesis defects conferred by Leber's hereditary optic neuropathy mutations

作者：Sandipan Datta ^{sddatta@ucdavis.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Alexey Tomilov ^{atomilov@ucdavis.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Gino Cortopassi ; ^{gcortopassi@ucdavis.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：LHON ; Mitochondria ; High-throughput screening ; Complex I

刊名：Mitochondrion

出版年：2016

6.Long-term outcomes of gene therapy for the treatment of Leber's hereditary optic neuropathy

作者：Shuo Yang^a ; ¹ ; Si-qi Ma^a ; ¹ ; Xing Wan^a ; ¹ ; Heng He^a ; ¹ ; Han Pei^a ; ¹ ; Min-jian Zhao^b ; Chen Chen^c ; Dao-wen Wang^c ; Xiao-yan Dong^d ; Jia-jia Yuan^a ; Bin Li^a ; ^e ; ^{libin-12@163.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AAV ; adeno-associated virus ; BCVA ; best corrected visual acuity ; CF ; counting fingers ; ERG ; electroretinogram ; HM ; hand movement ; IOP ; intraocular pressure ; LHON ; Leber's hereditary optic neuropathy ; MD ; mean defect ; MtDNA ; mitochondrial DNA ; ND4 ; NADH&ndash ; ubiquinone oxidoreductase ; subunit 4 ; OCT ; optical coherence tomography ; rAAV2-ND4 ; recombinant adeno-associated virus carrying the ND4 gene ; RNFL ; retinal nerve fiber layer ; VEP ; visual evoked potential ; VFI ; visual field index

刊名：EBioMedicine

出版年：2016

7.Emerging Mitochondrial Therapeutic Targets in Optic Neuropathies

作者：M.I.G. Lopez Sanchez^a ; ^b ; J.G. Crowston^a ; ^b ; D.A. Mackey^c ; I.A. Trounce^a ; ^b ; ^{i.trounce@unimelb.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AAV ; adeno-associated virus ; ADOA ; autosomal dominant optic atrophy ; Cas 9 ; CRISPR-associated protein 9 ; CoQ10 ; coenzyme Q10 ; CR ; caloric restriction ; CRISPR ; clustered regularly interspaced short palindromic repeats ; E2 ; 17β-estradiol ; ER ; estrogen receptor ; FADH2 ; flavin adenine dinucleotide ; IOP ; intra-ocular pressure ; iPSC ; induced pluripotent stem cell ; LHON ; Leber hereditary optic neuropathy ; MELAS ; mitochondrial encephalomyopathy ; lactic acidosis ; and stroke-like episodes ; MERRF ; myocloni

刊名：Pharmacology and Therapeutics

出版年：2016

8.L’insula : une porte d’entrée vers l’honnêteté ou le raisonnement

作者：David Soulier¹ ; ^{david.soulier@chru-strasbourg.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Valé ; rie Wolff¹ ; Christian Marescaux¹ ; Franç ; ois Sellal²

关键词：Accident vasculaire cé ; ré ; bral ; Changement de comportement ; Insula droite

刊名：Revue Neurologique

出版年：2016

9.A unique combination of rare mitochondrial ribosomal RNA variants affects the kinetics of complex I assembly

作者：Anna Maria Porcelli^a ; ^b ; Maria Antonietta Calvaruso^a ; Luisa Iommarini^a ; Ivana Kurelac^c ; Roberta Zuntini^c ; Simona Ferrari^c ; Giuseppe Gasparre^c ; ^{giuseppe.gasparre@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：mtDNA ; mitochondrial DNA ; rRNA ; ribosomal RNA ; CI ; respiratory complex I ; LHON ; Leber&rsquo ; s Hereditary Optic Neuropathy ; MELAS ; Myoclonic Epilepsy with Lactic Acidosis and Stroke-like episodes ; 2D BN/SDS-PAGE ; two dimensional Blue Native sodium-dodecyl sulphate polyacrylamide gel electrophoresis ; HmtDB ; Human Mitochondrial DataBase ; 1D BN-PAGE ; first dimension Blue Native sodium-dodecyl sulphate polyacrylamide gel electrophoresis ; ROS ; reactive oxygen species

刊名：International Journal of Biochemistry and Cell Biology

出版年：2016

10.Movement disorders in mitochondrial diseases

作者：C. Tranchant^a ; ^b ; ^{christine.tranchant@chru-strasbourg.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; M. Anheim^a ; ^b

关键词：Movement disorders ; Mitochondrial diseases ; Ataxia ; Dystonia ; Parkinsonism ; Myoclonus

刊名：Revue Neurologique

出版年：2016

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