作者：Cristina Cifaldi^a ; Alessia Scarselli^b ; Davide Petricone^a ; Silvia Di Cesare^b ; Maria Chiriaco^b ; Alessia Claps^b ; Paolo Rossi^a ; ^b ; Enrica Calzoni^c ; Yasuhiro Yamazaki^c ; Luigi Daniele Notarangelo^c ; ^d ; Gigliola Di Matteo^a ; Caterina Cancrini^a ; ^b ; ¹ ; Andrea Finocchi ; MD ; PhD^a ; ^b ; ¹ ; ^{andrea.finocchi@uniroma2.it}

关键词：PID ; primary immune deficiency ; SCID ; severe combined immunodeficiency ; CVID ; common variable immunodeficiency ; OS ; Omenn syndrome ; RAG1 ; recombination-activating gene 1 ; RAG2 ; recombination-activating gene 2 ; RSSs ; recombination signal sequences ; DSBs ; DNA double-strand breaks ; NHEJ ; non-homologous end joining ; V(D)J ; variable (V) ; diversity (D) ; and joining (J) ; IVIg ; intravenous immunoglobulin ; NGS ; next-generation sequencing ; TCR ; T cell receptor ; PBMC ; peripheral blood mononuclear cells ; EB

刊名：Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Javier Chinen ; MD ; PhD^a ; ^{jxchinen@texaschildrens.org} ; Luigi D. Notarangelo ; MD^b ; William T. Shearer ; MD ; PhD^a

关键词：Immunology ; primary immunodeficiency ; whole-exome sequencing ; hematopoietic stem cell transplantation ; common variable immunodeficiency ; severe combined immunodeficiency ; hyper-IgE syndrome

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Waleed Al-Herz ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Julia I. Chu ; MD^c ; ^d ; ^&lowast ; ; Jet van der Spek ; BSc^c ; Raj Raghupathy ; PhD^e ; Michel J. Massaad ; PhD^f ; Sevgi Keles ; MD^f ; Catherine M. Biggs ; MD^f ; Lucinda Cockerton ; MSc^g ; Janet Chou ; MD^f ; Ghassan Dbaibo ; MD^h ; Scott A. Elisofon ; MDⁱ ; Rima Hanna-Wakim ; MD^h ; Heung Bae Kim ; MD^j ; Leslie E. Lehmann ; MD^c ; ^d ; Douglas R. McDonald ; MD ; PhD^f ; Luigi D. Notarangelo ; MD^f ; Paul Veys ; MD^g ; Talal A. Chatila ; MD^f ; Raif S. Geha ; MD^f ; H. Bobby Gaspar ; MD^g ; ^k ; Sung-Yun Pai ; MD^c ; ^d ; ^{sung-yun.pai@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Primary immunodeficiency ; dedicator of cytokinesis 8 deficiency ; hematopoietic stem cell transplantation ; conditioning ; mixed chimerism

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Linda M. Griffith ; MD ; MHS ; PhD^a ; ^{LGriffith@niaid.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Morton J. Cowan ; MD^b ; Luigi D. Notarangelo ; MD^c ; Donald B. Kohn ; MD^d ; Jennifer M. Puck ; MD^b ; William T. Shearer ; MD ; PhD^e ; Lauri M. Burroughs ; MD^f ; Troy R. Torgerson ; MD ; PhD^g ; Hé ; lè ; ne Decaluwe ; MD ; PhD^h ; Elie Haddad ; MD ; PhD^h ; on behalf of the workshop participants

关键词：Allogeneic hematopoietic cell transplantation ; gene therapy ; primary immunodeficiency ; clinical trial

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Francesco Frugoni ; PhD^a ; Kerry Dobbs ; BS^a ; Kerstin Felgentreff ; MD^a ; Hasan Aldhekri ; MD^b ; Bandar K. Al Saud ; MBBS^b ; Rand Arnaout ; MBBS^b ; Afshan Ashraf Ali ; MD^c ; Avinash Abhyankar ; MD ; PhD^d ; Fayhan Alroqi ; MD^a ; Silvia Giliani ; PhD^e ; Mayra Martinez Ojeda ; MD^f ; Erdyni Tsitsikov ; PhD^g ; Sung-Yun Pai ; MD^h ; Jean Laurent Casanova ; MD ; PhDⁱ ; ^j ; ^k ; ^l ; Luigi D. Notarangelo ; MD^a ; ^m ; ^&lowast ; ; ^{luigi.notarangelo@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; John P. Manis ; MD^g ; ⁿ ; ^o ; ^&lowast ; ; ^{manis@enders.tch.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Mar Valé ; s-Gó ; mez ; PhD^a ; ^&lowast ; ; ^{mvales@cnb.csic.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Gloria Esteso ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Cigdem Aydogmus ; MD^b ; Alfonso Blá ; zquez-Moreno ; BSc^a ; Ana V. Marín ; BSc^c ; Alejandro C. Briones ; BSc^c ; Beatriz Garcillán ; PhD^c ; Eva-Marí ; a Garcí ; a-Cuesta ; BSc^a ; Sheila Ló ; pez Cobo ; BSc^a ; Sule Haskologlu ; MD^d ; Manuela Moraru ; MD^e ; Funda Cipe ; MD^b ; Kerry Dobbs ; BS^f ; Figen Dogu ; MD^d ; Silvia Parolini ; PhD^g ; Luigi D. Notarangelo ; MD^f ; Carlos Vilches ; MD ; PhD^e ; Maria J. Recio ; PhD^c ; José ; R. Regueiro ; PhD^c ; Aydan Ikinciogullari ; MD^d ; Hugh T. Reyburn ; PhD^a ; ^{htreyburn@cnb.csic.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Jennifer Heimall ; MD¹ ; Brent R. Logan ; PhD² ; Morton J. Cowan ; MD³ ; Luigi D. Notarangelo ; MD⁴ ; Jennifer Puck ; MD³ ; Thomas Fleisher ; MD⁵ ; Linda M. Griffith ; MD ; PhD⁶ ; Donald B. Kohn ; MD⁷ ; Michael A. Pulsipher ; MD⁸ ; William Shearer ; MD ; PhD⁹ ; Imelda C. Hanson ; MD⁹ ; Neena Kapoor ; MD¹⁰ ; Richard J. O'Reilly ; MD¹¹ ; Michael Boyer ; MD¹² ; Sung-Yun Pai ; MD¹³ ; Suhag Parikh ; MD¹⁴ ; Frederick Goldman ; MD¹⁵ ; Lauri Burroughs ; MD¹⁶ ; Rebecca A. Marsh ; MD¹⁷ ; Morris Kletzel ; MD ; FAAP ; MBA¹⁸ ; Monica Thakar ; MD¹⁹ ; James A. Connelly ; MD²⁰ ; Geoff Cuvellier ; MD²¹ ; Brett Loechelt ; MD²² ; Evan Shereck ; MD²³ ; Alan Knudsen ; MD²⁴ ; Kathleen Sullivan ; MD ; PhD²⁵ ; Kenneth DeSantes ; MS ; M.D.²⁶ ; Alfred P. Gillio ; MD²⁷ ; Elie Haddad ; MD PhD²⁸ ; Aleksandra Petrovic ; MD²⁹ ; Troy C. Quigg ; DO ; MS³⁰ ; Angela R. Smith ; MD ; MS³¹ ; Elizabeth Stenger ; MD³² ; Christopher C. Dvorak ; MD³ ; Rebecca H. Buckley ; MD³³

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016

作者：Ali Sobh ; MD^a ; ^b ; Elena Crestani ; MD^a ; ^b ; Brittney Cangemi ; BA^a ; ^b ; Jennifer Kane ; BA^a ; ^b ; Janet Chou ; MD^a ; ^b ; Sung-Yun Pai ; MD^c ; ^d ; Luigi D. Notarangelo ; MD^a ; ^b ; Waleed Al-Herz ; MD^e ; ^f ; Raif S. Geha ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Michel J. Massaad ; PhD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; ^{michel.massaad@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Waleed Al-Herz^a ; ^b ; ^{wemh@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Luigi D. Notarangelo^c ; Ali Sadek^d ; Rebecca Buckley^e ; USIDNET ConsortiumJaveed Akhter ; Zuhair K. Ballas ; Mark Ballow ; Francisco A. Bonilla ; Karin Chen ; Laurence E. Cheng ; Charlotte Cunningham-Rundles ; Elizabeth Garabedian ; É ; lie Haddad ; Gary Kleiner ; Hans D. Ochs ; Niraj Patel ; Elizabeth A. Secord ; Christine Seroogy ; Kathleen Sullivan ; Burcin Uygungil

关键词：Combined immunodeficiency ; Registry ; Epidemiology ; Prevalence ; Incidence ; Genetics ; Newborn screening

刊名：Clinical Immunology

出版年：2015

作者：Elena Crestani ; MD^a ; ^&lowast ; ; Stefano Volpi ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Fabio Candotti ; MD^c ; Silvia Giliani ; PhD^d ; Lucia Dora Notarangelo ; MD^e ; Julia Chu ; MD^f ; Juan Carlos Aldave Becerra ; MD^g ; David Buchbinder ; MD^h ; Janet Chou ; MD^a ; Raif S. Geha ; MD^a ; Maria Kanariou ; MDⁱ ; Alejandra King ; MD^j ; Cinzia Mazza ; PhD^d ; Daniele Moratto ; PhD^d ; Robert Sokolic ; MD^c ; Elizabeth Garabedian ; RN ; MSLS^c ; Fulvio Porta ; MD^e ; Maria Caterina Putti ; MD^k ; Rima H. Wakim ; MD^l ; Erdyni Tsitsikov ; PhD^m ; Sung-Yun Pai ; MD^f ; Luigi D. Notarangelo ; MD^a ; ^{luigi.notarangelo@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015