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1.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:Tim Van Damme1 ; 25 ; Thatjana Gardeitchik2 ; 3 ; 25 ; Miski Mohamed2 ; 25 ; Sergio Guerrero-Castillo4 ; 5 ; 26 ; Peter Freisinger6 ; 26 ; Brecht Guillemyn1 ; 26 ; Ariana Kariminejad7 ; 26 ; Daisy Dalloyaux2 ; 5 ; Sanne van Kraaij2 ; 5 ; Dirk J. Lefeber5 ; 8 ; Delfien Syx1 ; Wouter Steyaert1 ; Riet De Rycke9 ; 10 ; Alexander Hoischen3 ; Erik-Jan Kamsteeg3 ; Sunnie Y. Wong11 ; Monique van Scherpenzeel5 ; 8 ; Payman Jamali12 ; Ulrich Brandt4 ; 5 ; Leo Nijtmans4 ; 5 ; G. Christoph Korenke13 ; Brian H.Y. Chung14 ; Christopher C.Y. Mak14 ; Ingrid Hausser15 ; Uwe Kornak16 ; 17 ; Bj&ouml ; rn Fischer-Zirnsak16 ; 17 ; Tim M. Strom18 ; Thomas Meitinger18 ; Yasemin Alanay19 ; Gulen E. Utine20 ; Peter K.C. Leung14 ; Siavash Ghaderi-Sohi7 ; Paul Coucke1 ; Sofie Symoens1 ; Anne De Paepe1 ; Christian Thiel21 ; Tobias B. Haack18 ; 22 ; 23 ; Fransiska Malfait1 ; 27 ; Eva Morava11 ; 24 ; 27 ; Bert Callewaert1 ; 27 ; bert.callewaert@ugent.be ; Ron A. Wevers5 ; 27 ; ron.wevers@radboudumc.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.Rare variants in SQSTM1 and VCP genes and risk of sporadic inclusion body myositis
作者:Qiang Ganga ; b ; Conceiç ; &atilde ; o Bettencourta ; c ; 1 ; Pedro M. Machadoa ; b ; d ; 1 ; Stefen Bradyb ; e ; Janice L. Holtonb ; Alan M. Pittmana ; f ; Deborah Hughesa ; Estelle Healyb ; Matthew Partonb ; David Hilton-Jonese ; Perry B. Shiehg ; Merrilee Needhamh ; Christina Liangi ; Edmar Zanotelij ; Leonardo Valente de Camargoj ; Boel De Paepek ; Jan De Bleeckerk ; Aziz Shaibanil ; Michela Ripolonem ; Raffaella Violanom ; Maurizio Moggiom ; Richard J. Barohnn ; Mazen M. Dimachkien ; Marina Morao ; Renato Mantegazzao ; Simona Zanottio ; Andrew B. Singletonp ; Michael G. Hannaa ; b ; m.hanna@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Henry Houldena ; b ; q ; h.houlden@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; The Muscle Study Group ; The International IBM Genetics ConsortiumMichael G. Hanna ; Henry Houlden ; Pedro M. Machado ; Qiang Gang ; Conceicao Bettencourt ; Estelle Healy ; Matthew Parton ; Janice L. Holton ; Stefen Brady ; David Hilton-Jones ; Perry B. Shieh ; Edmar Zanoteli ; Leonardo Valente de Camargo ; Boel De Paepe ; Jan De Bleecker ; Aziz Shaibani ; Michela Ripolone ; Raffaella Violano ; Maurizio Moggio ; Richard J. Barohn ; Mazen M. Dimachkie ; April L. McVey ; Mamatha Pasnoor ; Melanie Glenn ; Omar Jawdat ; Jeffrey Statland ; Gabrielle Rico ; Marina Mora ; Renato Mantegazza ; Simona Zanotti ; Merrilee Needham ; Frank Mastaglia ; Christina Liang ; Marinos C. Dalakas ; Angie Biba ; Hector Chinoy ; James B. Lilleker ; Janine Lamb ; Hazel Platt ; Robert G. Cooper ; James A.L. Miller ; Mark Roberts ; Elizabeth Househam ; David Hilton ; Aditya Shivane ; Amy Bartlett ; John T. Kissel ; Heidi Runk ; Matthew Wicklund ; David S. Saperstein ; Lynette R. McKinney
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
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