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1.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.New technologies for DNA analysis - a review of the READNA Project
作者:Steven McGinn1 ; David Bauer19 ; Thomas Brefort17 ; Liqin Dong19 ; Afaf El-Sagheer6 ; 7 ; 8 ; Abdou Elsharawy4 ; 5 ; Geraint Evans10 ; Elin Falk-Sö ; rqvist13 ; Michael Forster4 ; Simon Fredriksson27 ; Peter Freeman2 ; Camilla Freitag24 ; Joachim Fritzsche25 ; Spencer Gibson2 ; Mats Gullberg27 ; Marta Gut28 ; 29 ; Simon Heath28 ; 29 ; Isabelle Heath-Brun28 ; 29 ; Andrew J. Heron20 ; Johannes Hohlbein10 ; Rongqin Ke9 ; 13 ; Owen Lancaster2 ; Ludovic Le Reste10 ; Giovanni Maglia20 ; Rodolphe Marie16 ; Florence Mauger1 ; Florian Mertes3 ; Marco Mignardi9 ; 13 ; Lotte Moens13 ; Jelle Oostmeijer15 ; Ruud Out15 ; Jonas Nyvold Pedersen16 ; Fredrik Persson24 ; Vincent Picaud18 ; Dvir Rotem20 ; Nadine Schracke17 ; Jennifer Sengenes1 ; Peer F. Stä ; hler17 ; Bjö ; rn Stade4 ; David Stoddart20 ; Xia Teng15 ; Colin D. Veal2 ; Nathalie Zahra2 ; Hagan Bayley20 ; Markus Beier17 ; Tom Brown6 ; 7 ; Cees Dekker11 ; Bjö ; rn Ekströ ; m27 ; Henrik Flyvbjerg16 ; Andre Franke4
刊名:New Biotechnology
出版年:2016
9.Does consideration of larger study areas yield more accurate estimates of air pollution health effects? An illustration of the bias-variance trade-off in air pollution epidemiology
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