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2.A De Novo Mutation in the ¦Â-Tubulin Gene TUBB4A Results in the Leukoencephalopathy Hypomyelination with Atrophy of the Basal Ganglia and Cerebellum
3.Mutations in DARS Cause Hypomyelination with Brain Stem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity
作者：Ryan J. Taft<sup>1sup><sup> ; sup><sup>r.taft@imb.uq.edu.ausup> ; Adeline Vanderver<sup>2sup> ; Richard J. Leventer<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Stephen A. Damiani<sup>5sup> ; Cas Simons<sup>1sup> ; Sean M. Grimmond<sup>6sup> ; David Miller<sup>6sup> ; Johanna Schmidt<sup>2sup> ; Paul J. Lockhart<sup>4sup> ; Kate Pope<sup>4sup> ; Kelin Ru<sup>1sup> ; Joanna Crawford<sup>1sup> ; Tena Rosser<sup>7sup> ; Irenaeus F.M. de Coo<sup>8sup> ; Monica Juneja<sup>9sup> ; Ishwar C. Verma<sup>10sup> ; Prab Prabhakar<sup>11sup> ; Susan Blaser<sup>12sup> ; Julian Raiman<sup>13sup> ; Petra J.W. Pouwels<sup>14sup> ; Marianna R. Bevova<sup>15sup> ; Truus E.M. Abbink<sup>16sup> ; Marjo S. van der Knaap<sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Nicole I. Wolf<sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup><sup> ; sup><sup>n.wolf@vumc.nlsup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2013
5.Deficiency in SLC25A1, Encoding the Mitochondrial Citrate Carrier, Causes Combined D-2- and L-2-Hydroxyglutaric Aciduria
作者：Benjamin Nota<sup>1sup><sup> ; sup><sup>18sup><sup> ; sup><sup>benjamin.nota@gmail.comsup> ; Eduard A. Struys<sup>1sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Ana Pop<sup>1sup> ; Erwin E. Jansen<sup>1sup> ; Matilde R. Fernandez Ojeda<sup>1sup> ; Warsha A. Kanhai<sup>1sup> ; Martijn Kranendijk<sup>1sup> ; Silvy J.M. van Dooren<sup>1sup> ; Marianna R. Bevova<sup>2sup> ; Erik A. Sistermans<sup>2sup> ; Aggie W.M. Nieuwint<sup>2sup> ; Magalie Barth<sup>3sup> ; Tawfeg Ben-Omran<sup>4sup> ; Georg F. Hoffmann<sup>5sup> ; Pascale de Lonlay<sup>6sup> ; Marie T. McDonald<sup>7sup> ; Alf Meberg<sup>8sup> ; Ania C. Muntau<sup>9sup> ; Jean-Marc Nuoffer<sup>10sup> ; Rossella Parini<sup>11sup> ; Marie-Hé ; lè ; ne Read<sup>12sup> ; Axel Renneberg<sup>13sup> ; René ; Santer<sup>14sup> ; Thomas Strahleck<sup>15sup> ; Emile van Schaftingen<sup>16sup> ; Marjo S. van der Knaap<sup>17sup> ; Cornelis Jakobs<sup>1sup> ; Gajja S. Salomons<sup>1sup><sup> ; sup><sup>g.salomons@vumc.nlsup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2013
6.Brain white matter oedema due to ClC-2 chloride channel deficiency: an observational analytical study
作者：Dr Christel Depienne ; PhD<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup><sup> ; sup><sup>gsup><sup> ; sup><sup>*sup><sup> ; sup><sup>christel.depienne@upmc.frsup> ; Marianna Bugiani ; MD<sup>hsup><sup> ; sup><sup>isup><sup> ; sup><sup>*sup> ; Cé ; line Dupuits ; MSc<sup>csup> ; Prof Damien Galanaud ; MD<sup>dsup><sup> ; sup><sup>gsup> ; Valé ; rie Touitou<sup>esup> ; Nienke Postma<sup>isup> ; Carola van Berkel<sup>isup> ; Emiel Polder<sup>isup> ; Eleonore Tollard ; MD<sup>jsup> ; Fré ; dé ; ric Darios ; PhD<sup>asup><sup> ; sup><sup>gsup> ; Prof Alexis Brice ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>gsup> ; Prof Christine E de Die-Smulders ; MD<sup>ksup> ; Prof Johannes S Vles ; MD<sup>lsup> ; Adeline Vanderver ; MD<sup>msup> ; Graziella Uziel ; MD<sup>nsup> ; Prof Cengiz Yalcinkaya ; MD<sup>osup> ; Suzanna G Frints ; MD<sup>ksup> ; Vera M Kalscheuer ; PhD<sup>psup> ; Jan Klooster ; MSc<sup>qsup> ; Prof Maarten Kamermans ; PhD<sup>qsup><sup> ; sup><sup>rsup> ; Truus EM Abbink ; PhD<sup>isup> ; Nicole I Wolf ; MD<sup>isup> ; Fré ; dé ; ric Sedel ; MD<sup>csup><sup> ; sup><sup>fsup><sup> ; sup><sup>gsup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup> ; Prof Marjo S van der Knaap ; MD<sup>isup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup><sup> ; sup><sup>ms.vanderknaap@vumc.nlsup>
刊名：Lancet Neurology
出版年：2013
8.Marjo van der Knaap: searching for patterns in the chaos
作者：David Holmes
刊名：Lancet Neurology
出版年：2012
10.Mutant GlialCAM Causes Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts, Benign Familial Macrocephaly, and Macrocephaly with Retardation and Autism
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2011
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