作者：John Y.W. Lee¹ ; Chao-Kai Hsu² ; ³ ; ²⁵ ; Magdalene Michael⁴ ; ²⁵ ; Arti Nanda⁵ ; ²⁵ ; Lu Liu⁶ ; James R. McMillan⁶ ; Celine Pourreyron⁷ ; Takuya Takeichi¹ ; ⁸ ; Jakub Tolar⁹ ; ¹⁰ ; Evan Reid¹¹ ; ¹² ; Thomas Hayday⁴ ; Sergiu C. Blumen¹³ ; ¹⁴ ; Saif Abu-Mouch¹⁵ ; Rachel Straussberg¹⁶ ; ¹⁷ ; Lina Basel-Vanagaite¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; ²⁰ ; Yael Barhum²¹ ; ²² ; Yasmin Zouabi¹⁶ ; Hejab Al-Ajmi⁵ ; Hsin-Yu Huang² ; Ting-Chien Lin² ; Masashi Akiyama⁸ ; Julia Y.Y. Lee² ; W.H. Irwin McLean²³ ; Michael A. Simpson²⁴ ; Maddy Parsons⁴ ; John A. McGrath¹ ; ²³ ; ^{john.mcgrath@kcl.ac.uk}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Ayumi Nishiyama ; MD^a ; Hitoshi Warita ; MD PhD^a ; Toshiaki Takahashi ; MD PhD^b ; Naoki Suzuki ; MD PhD^a ; Shuhei Nishiyama ; MD PhD^a ; Ohito Tano ; MD^a ; Tetsuya Akiyama ; MD^a ; Yasuaki Watanabe ; MD^a ; Kenta Takahashi ; MD^a ; Hiroshi Kuroda ; MD PhD^a ; Masaaki Kato ; MD PhD^a ; Maki Tateyama ; MD PhD^a ; Tetsuya Niihori ; MD PhD^c ; Yoko Aoki ; MD PhD^c (Prof.) ; Masashi Aoki ; MD PhD^a ; ^{aokim@med.tohoku.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} (Prof.)

关键词：Familial ALS ; SOD1 ; Sensory involvement ; Peripheral neuropathy ; Neurodegeneration

刊名：Clinical Neurology and Neurosurgery

出版年：2016

作者：Franklin L. Zhong¹ ; ² ; ¹⁷ ; ^{franklin.zhong@reversade.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ons Mamaï ; ¹ ; ⁴ ; ¹⁷ ; Lorenzo Sborgi³ ; Lobna Boussofara⁵ ; Richard Hopkins² ; Kim Robinson¹ ; Ildikó ; Szeveré ; nyi¹ ; Takuya Takeichi⁶ ; ¹³ ; Reshmaa Balaji¹ ; Aristotle Lau¹ ; Hazel Tye¹⁰ ; ¹¹ ; Keya Roy¹ ; Carine Bonnard¹ ; Patricia J. Ahl² ; Leigh Ann Jones² ; Paul J. Baker¹⁰ ; ¹¹ ; Lukas Lacina¹ ; Atsushi Otsuka⁷ ; Pierre R. Fournie⁸ ; ⁹ ; Franç ; ois Malecaze⁸ ; ⁹ ; E. Birgitte Lane¹ ; Masashi Akiyama⁶ ; Kenji Kabashima¹ ; ⁷ ; John E. Connolly² ; Seth L. Masters¹⁰ ; ¹¹ ; Vincent J. Soler⁸ ; ⁹ ; Salma Samir Omar¹² ; John A. McGrath¹³ ; Roxana Nedelcu¹⁴ ; Moez Gribaa⁴ ; Mohamed Denguezli⁵ ; Ali Saad⁴ ; Sebastian Hiller³ ; Bruno Reversade¹ ; ² ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁸ ; ^{bruno@reversade.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：inflammasome ; NLRP1 ; skin inflammation ; keratosis lichenoides chronica ; multiple self-healing squamous cell carcinoma ; MSPC ; MSSE ; gain-of-function ; cancer ; germline ; genodermatosis ; IL-1 ; ASC ; keratinocytes

刊名：Cell

出版年：2016

作者：Naoki Ichiyanagi¹ ; ⁸ ; Koki Fujimori¹ ; ⁸ ; Masato Yano¹ ; ² ; ^{myano@med.niigata-u.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Chikako Ishihara-Fujisaki¹ ; Takefumi Sone¹ ; Tetsuya Akiyama³ ; Yohei Okada¹ ; ⁴ ; Wado Akamatsu⁵ ; Takuya Matsumoto¹ ; Mitsuru Ishikawa¹ ; Yoshinori Nishimoto¹ ; Yasuharu Ishihara¹ ; Tetsushi Sakuma⁶ ; Takashi Yamamoto⁶ ; Hitomi Tsuiji⁷ ; Naoki Suzuki³ ; Hitoshi Warita³ ; Masashi Aoki³ ; Hideyuki Okano¹ ; ^{hidokano@a2.keio.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Stem Cell Reports

出版年：2016

作者：Yasushi Ogawa¹ ; ; Takuya Takeichi¹ ; Michihiro Kono¹ ; Nobuyuki Hamajima² ; Toshimichi Yamamoto³ ; Kazumitsu Sugiura¹ ; Masashi Akiyama¹

刊名：Journal of Dermatological Science

出版年：2016

作者：Akitaka Shibata ; Kana Tanahashi ; Kazumitsu Sugiura ; Masashi Akiyama

刊名：Journal of Dermatological Science

出版年：2016

作者：Kana Tanahashi¹ ; ; Kazumitsu Sugiura¹ ; Michihiro Kono¹ ; Hiromichi Takama² ; Nobuyuki Hamajima³ ; Masashi Akiyama¹

刊名：Journal of Dermatological Science

出版年：2016

作者：Yuki Marubashi¹ ; ² ; ; Takeshi Yanagishita¹ ; Nobuhiko Taguchi¹ ; ² ; Kazumitsu Sugiura³ ; Yoshiyuki Kawamoto⁴ ; Keiko Ito¹ ; Masashi Akiyama³ ; Daisuke Watanabe¹

刊名：Journal of Dermatological Science

出版年：2016

作者：Kazumitsu Sugiura¹ ; ; Naoki Oiso² ; Shin Iinuma³ ; Hiromasa Matsuda² ; Masako Minami-Hori³ ; Akemi Ishida-Yamamoto³ ; Akira Kawada² ; Hajime Iizuka³ ; Masahiko Muto⁴ ; Masashi Akiyama¹

刊名：Journal of Dermatological Science

出版年：2016

作者：Yoshiyuki Akiyama ; Daichi Maeda ; Teppei Morikawa ; Akiteru Goto ; Yasuhiko Igawa ; Masashi Fukayama ; Yukio Homma

刊名：The Journal of Urology

出版年：2016