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Elsevier电子期刊(55)

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1.MKS1 mutations cause Joubert syndrome with agenesis of the corpus callosum

作者：Ingrid Bader^a ; ^b ; ^{i.bader@salk.at" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; E. Decker^c ; J.A. Mayr^d ; V. Lunzer^d ; J. Koch^d ; E. Boltshauser^e ; W. Sperl^d ; P. Pietsch^b ; B. Ertl-Wagner^f ; H. Bolz^c ; C. Bergmann^c ; ^e ; O. Rittinger^a

关键词：Joubert syndrome ; Meckel-Gruber syndrome ; Multiple sequence alignment ; Evolutionary conservation ; MKS1 ; Corpus-Callosum agenesis ; Genotype-phenotype correlation ; Ciliopathy ; Dysmorphology ; Syndromology ; Bioinformatics ; Missense-mutation ; Founder mutation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

2.In utero MRI diagnosis of fetal malformations in oligohydramnios pregnancies

作者：Ahmed Hesham Said^a ; ^{heshamsaeed@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Eman El-Kattan^b ; ^{emyelkattan@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ahmed K. Abdel-Hakeem^c ; ^{ahmedkotbobgyn@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sahar Saleem^d ; ^{saharsaleem1@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Abd ; abdominal ; ACC ; agenesis of corpus callosum ; ARPKD ; autosomal recessive polycystic kidney ; bilat ; bilateral ; BV ; born viable ; CH ; cerebellar hypoplasia ; CMV ; cytomegalovirus ; CT ; computed tomography ; DWM ; Dandy-Walker malformation ; GA ; gestational age ; JSRD ; Joubert syndrome and related cerebellar disorders ; L ; left ; LH ; left heart ; MCDK ; multi-cystic dysplastic kidney ; MKS ; Meckel Gruber syndrome ; MMH ; megacystis microcolon hypoperistalsis ; MRI ; magnetic resonance imaging ; MRU ; magnetic re

刊名：The Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine

出版年：2016

3.Diagnostic anténatal de l’encéphalocèle

作者：H. El Mhabrech¹ ; ^{mhoudafr@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; S. Ben Mansour¹ ; M. Dakkem¹ ; A. Zrig² ; H. Ben Hmida³ ; C. Hafsa¹

刊名：Journal of Neuroradiology

出版年：2016

4.Syndromic ciliopathies: From single gene to multi gene analysis by SNP arrays and next generation sequencing

关键词：Ciliopathy ; Joubert syndrome and related disorders ; Bardet-Biedl syndrome ; Meckel syndrome ; Homozygosity mapping ; Mutation frequencies

刊名：Molecular and Cellular Probes

出版年：2015

5.Invagination intestinale aiguë du nourrisson et de l’enfant

作者：C. Baud^a ; ^{c-baud@chu-montpellier.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; O. Prodhomme^a ; D. Forgues^b ; M. Saguintaah^a ; C. Veyrac^a ; A. Couture^a

关键词：Invagination intestinale aiguë ; Hyperplasie lymphoï ; de ; Diverticule de Meckel ; Lymphome de Burkitt ; Purpura rhumatoï ; de ; Polype

刊名：Feuillets de Radiologie

出版年：2015

6.12q21 Microdeletion in a fetus with Meckel syndrome involving CEP290/MKS4

作者：Arnaud Molin ; Guillaume Benoist ; Corinne Jeanne-Pasquier ; Nadia Elkartoufi ; Julie Litzer ; Matthieu Decamp ; Nicolas Gruchy ; Marion Dur ; -Malbruny ; Marianne Begorre ; Tania Attie-Bitach ; Nathalie Leporrier

关键词：Ciliopathy ; Gene deletion ; CEP290 ; Meckel syndrome

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2013

7.Novel homozygous mutations in the genes ARL6 and BBS10 underlying Bardet-Biedl syndrome

作者：Saadullah Khan^a ; Imran Ullah^a ; Irfanullah^a ; Muhammad Touseef^b ; Sulman Basit^a ; Muhammad Nasim Khan^b ; Wasim Ahmad^a ; ^{wahmad@qau.edu.pk}

关键词：BBS ; Bardet&ndash ; Biedl syndrome ; MKS1 ; Meckel syndrome ; CEP290 ; centrosomal protein 290 ; kDa ; PCR ; polymerase chain reaction ; dNTP ; deoxynucleoside triphosphate ; RP ; retinitis pigmentosa ; BLAST ; basic local alignment search tool ; DNA ; deoxyribonuclei

刊名：Gene

出版年：2013

8.Associated nonurinary congenital anomalies among infants with congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT)

作者：Claude Stoll ; ^{cstoll@unistra.fr" class="auth_mail} ; Beatrice Dott ; Yves Alembik ; Marie-Paule Roth

关键词：CAKUT ; Urinary anomalies ; Kidney anomalies ; Syndromes ; Surveillance ; Ascertainment ; Etiology

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：July 2014

9.Aberrant Wnt signalling and cellular over-proliferation in a novel mouse model of Meckel-Gruber syndrome

作者：Gabrielle Wheway^a ; Zakia Abdelhamed^a ; ^b ; Subaashini Natarajan^a ; Carmel Toomes^a ; Chris Inglehearn^a ; Colin A. Johnson^a ; ^{c.johnson@leeds.ac.uk}

关键词：Cilia ; Ciliopathies ; Wnt signalling ; Proliferation ; Embryonic development

刊名：Developmental Biology

出版年：2013

10.Les aspects pathologiques du diverticule de Meckel chez l¡¯enfant

作者：R. Khemekhem^a ; ^{rachid.khemakhem@rns.tn} ; Y. Ben Ahmed^a ; H. Rahay^a ; G. Soufiane^a ; J. Said^a ; W. Douira^b ; B. Ibtisem^b ; C. Bé ; ji^a

关键词：Diverticule de Meckel ; Hé ; morragie digestive ; Diverticulite ; Occlusion intestinale aiguë ; Enfant

刊名：Journal de Pediatrie et de Puericulture

出版年：2013

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